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アンドロゲン非感受性症候群（AIS）は、遺伝的に男性の人（1つのX染色体と1つのY染色体を持つ人）が男性ホルモン（アンドロゲンと呼ばれる）に耐性があるときです。結果として、その人は女性の身体的特徴の一部または全部を持っていますが、男性の遺伝的な構成を持っています。
原因
AISはX染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。これらの欠陥は体が男性の外観を生み出すホルモンに反応することを不可能にします。
この症候群は、大きく2つのカテゴリーに分けられます。
- 完全なAIS
- 部分AIS
完全ＡＩＳでは、陰茎および他の男性の身体部分は発症しない。出生時には、子供は女の子のように見えます。この症候群の完全な形は、20,000人に1人の出生で起こります。
部分的AISでは、人々は男性の特性の異なる数を持っています。
部分AISには、次のような他の障害が含まれることがあります。
- 生後、片方または両方の精巣が陰嚢内に下がらない
- 尿道下裂、尿道の開口部が先端ではなく陰茎の下側にある状態
- Reifenstein症候群（Gilbert-Dreyfus症候群またはLubs症候群とも呼ばれる）
不妊男性症候群も部分的なAISの一部であると考えられています。
症状
完全なAISの人は女性のように見えますが、子宮はありません。彼らは非常に少し脇の下と陰毛を持っています。思春期には、女性の性的特徴（乳房など）が発症します。しかし、その人は月経せず、肥沃になりません。
部分的なAISを持つ人々は男性と女性の両方の身体的特徴を持つことがあります。多くは、外側の膣の部分的な閉鎖、拡大した陰核、および短い膣を持っています。
あるかもしれません：
- 膣が子宮頸部または子宮なし
- 身体検査中に感じることができる精巣を伴う鼠径ヘルニア
- 通常の女性の胸
- 腹部の精巣または体の他の異型の場所
試験とテスト
完全なAISが幼少期に発見されることはめったにありません。時には、腹部や鼠径部に成長が感じられ、それが手術で調べられたときに精巣になることが判明します。この状態のほとんどの人は、月経が来ないか、妊娠が困難になるまで診断されません。
人は男性と女性の両方の身体的特徴を持っているかもしれないので、部分的なAISは小児期にしばしば発見されます。
この状態を診断するために使用されるテストには以下が含まれます。
- テストステロン、黄体形成ホルモン（LH）、および卵胞刺激ホルモン（FSH）のレベルをチェックするための血液検査
- 人の遺伝子構成を決定するための遺伝子検査（核型）
- 骨盤超音波検査
AISとアンドロゲン欠乏症の違いを見分けるのを助けるために他の血液検査が行われるかもしれません。
処理
間違った場所にある精巣は、子供が成長し終えて思春期を迎えるまで取り除かれないかもしれません。現時点では、それらが癌を発症する可能性があるため、精巣は削除される可能性があります、まさに任意の無名の睾丸のように。
エストロゲン補充は思春期後に処方されます。
治療と性別の割り当ては非常に複雑な問題になる可能性があり、各個人を対象にしなければなりません。
見通し（予後）
精巣組織が適切な時期に切除されれば、完全なAISの見通しは良好です。部分的なAISの見通しは、性器の外観によって異なります。
考えられる合併症
合併症が含まれます：
- 不妊
- 心理的および社会的問題
- 精巣癌
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供が症候群の徴候や症状を抱えている場合は、あなたの医療提供者に連絡してください。
代替名
精巣の女性化
画像
男性の生殖解剖学
女性の生殖解剖学
女性の生殖解剖学
核型分析
参考文献
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レビュー日7/26/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム