7歳のエリー・マクギンがジョンズ・ホプキンスの医学生にミトコンドリア病について教える - 健康
エリー・マクギンは、ミトコンドリアと呼ばれる、彼女の細胞の原動力に影響を与えるまれな遺伝病を持っています。ミトコンドリア病に関するクラスの一環として、エリーと彼女の父親は、ミトコンドリア病の経験をジョンズホプキンスの医学生と共有しました。エリーは、ケネディクリーガー研究所とジョンズホプキンスのマックシック-ネイサンズ遺伝医学研究所（IGM）の医師によって治療されています。 IGMの詳細については、http：//www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/をご覧ください。または、http：//acureforellie.org/でエリーのストーリーの詳細をご覧ください。 0：00.8誰かがジョンズホプキンスでレッスンをするとき、学生は耳を傾けます。 0：04.9しかし、その誰かが7歳になると、0：07.0、聴衆は席の端に移動します。 0：09.9エリー・マクギンに会いましょう、0：11.1LBSLとして知られるまれな遺伝性疾患を持つエネルギッシュな女の子。 0：15.6足が痛くなり、転倒し始めました。 0：19.8今日、彼女はジョンズホプキンスを訪れ、学生が0：22.8の細胞、特に脳と脊髄のミトコンドリアに影響を与える状態をよりよく理解できるように支援しています。 0：29.8足の痛みとバランスの悪さで現れます。0：33.6本質的に脳の病気で、0：36.6の重要な要素が彼女の状態のために生成されません。 0：40.0非常にまれで、既知のケースは100未満です。 0：43.5診断と治療を困難にする。 0：45.9最大のハードルは、病気を治療するために0：48.9が結果の測定可能な目標を持っている必要があることです。 0：51.0そして、本当にまれな病気では、その測定可能な目標が0：53.8であるかを見つけることは非常に困難です。 0：55.1だからこそ、エリーと0：55.9の父親は医者を助けるためにできる限りのことをし、0：58.2の学生はこの状態の子供を治療する方法を学びます。 1：01.1次のラウンドのアメリカのトップ1：02.4のトップ機関の医師は、これについて聞いています。 1：04.9彼らはそれについて積極的に聞いており、1：06.4彼らは実際に1：09.0の病気にかかっている子供と交流するようになっています。 1：09.7どう思いますか？あなたの好きな食べ物は何ですか？ 1：11.8スキットルズ。 1：13.2 [笑い]生徒たちに1：15.5でこの経験を覚えてもらい、エリーを思い出してもらい、1：17.5家族を思い出して、未来に連れて行ってもらいたい1：19.5それが1：21.0を追求するために選んだものなのか、患者と1：22.9は、私がもう少し深く考えるべきだと認識しています。 1：25.6既知の治療法はありませんが、エリーは1：29.3を続けて、ジョンズホプキンス1：33.1で医学の未来を鼓舞し、いつの日か、彼女のような1：36.6の子供たちの治療法が見つかることを願っています。世界。 1：39.3音楽