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国立がん研究所によると、浸潤性乳がんは米国人女性の約8人に1人が罹患しており、全乳がんの約5％から10％が遺伝性です。現在、ほとんどの人はBRCA1およびBRCA2遺伝子変異に精通しています。これらは遺伝性の遺伝子変異、またはDNAシーケンスの異常であり、乳がんの発症リスクを高めます。
国立がん研究所の統計によると、80歳までに、BRCA1遺伝子変異を受け継いだ女性の約72％、およびBRCA2遺伝子変異を受け継いだ女性の約69％が乳がんと診断される可能性があります。
しかし、このデータは、病気を発症する女性のごく一部を占めています。科学者は、乳がんの発症に関与する可能性のある追加の遺伝的変異または因子を決定することに近いですか？実際、そうです。
2つの研究が新しい遺伝子変異に光を当てる
2017年10月、2つの研究がジャーナルに掲載されました 自然および自然遺伝学、それぞれ、女性の乳がん発症リスクを高める、これまでに発見されていない72個の遺伝子変異の発見について報告しています。研究を実施した国際チームは、OncoArrayコンソーシアムと呼ばれ、世界中の300を超える機関から500人を超える研究者が集まりました。この研究は、史上最も広範な乳がん研究として歓迎されています。
この研究の情報を収集するために、研究者らは、275,000人の女性（146,000人のうち乳がんと診断された女性）の遺伝データを分析しました。この膨大な情報のコレクションは、科学者が一部の女性を乳がんにかかりやすくする新しい危険因子を特定するのに役立ち、特定の種類のがんが他の種類のがんよりも治療が難しい理由に関する洞察を提供する可能性があります。この画期的な研究の詳細は次のとおりです。
- 2つの研究で、研究者らは遺伝性乳がんに寄与する合計72の新しい遺伝子変異を発見しました。
- これらの遺伝的変異を特定するために、研究者らは研究に関与した女性の血液サンプルのDNAを分析しました。半数近くが乳がんの診断を受けていました。 DNAは、乳がんと診断された女性のDNAが診断されていない女性のDNAとどういうわけか違いがあるかどうかについて、微妙な手がかりを求めてゲノム全体で1,000万以上のサイトで測定されました。
- 研究者が見つけた72の変種のうち、それらの65は乳癌を発症するリスクの増加と広く関連していた。
- 残りの7つのバリアントは、ホルモン受容体陰性乳癌を発症するリスクの上昇と相関していました。 American Cancer Societyは、このタイプの乳がんを次のように定義しています。「ホルモン受容体陰性（またはホルモン陰性）乳がんには、エストロゲン受容体もプロゲステロン受容体もありません。ホルモン療法薬による治療は、これらのがんには有効ではありません。」つまり、これらの遺伝的変異は、タモキシフェンやフェマラなどのホルモン薬や治療では十分ではない種類の乳がんを引き起こす可能性があります。
- 以前の発見に加えて、これらの新しい発見は、乳癌を発症するリスクの増加に関連する遺伝子変異の総数を約180にもたらします。
- 研究で述べられているように、新しく発見された遺伝的変異は、乳癌を発症する女性のリスクを約5％から10％増加させます。これらの変異はBRCA1やBRCA2ほど影響力はありませんが、この研究では、これらの小さな変異がそれらを持っている女性に複合効果をもたらし、病気を発症する可能性を高める可能性があることを示唆しています。
遺伝性乳がんを発症するリスクのある女性にとってこれが意味すること
乳がんに罹患している人々のために情報を収集し、コミュニティを作るという使命に取り組む非営利組織であるBreastcancer.orgは、この情報を共有しています。「乳がんを発症するほとんどの人は、病気の家族歴を持っていません。しかし、乳がんおよび/または卵巣がんの強い家族歴が存在する場合、人がより高い乳がんリスクに関連する異常な遺伝子を受け継いだと信じる理由があるかもしれません。一部の人々は遺伝子検査を受けることを選択して調べます。遺伝子検査は、これらの遺伝子の異常を拾い上げるために分析できる血液または唾液のサンプルを提供することを含みます。」
現在、この疾患の最も一般的な遺伝子検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子変異です。しかし、科学によって乳がんに関連する追加の遺伝的変異が導入されるため、医師は遺伝カウンセラーによるさらなる検査を勧めることがあります。あなたの個人的または家族歴があなたが他の遺伝的異常の保因者である可能性を示唆している場合、より複雑な遺伝的パネルがあなたに利益をもたらすかもしれません。遺伝学の分野での進歩が進むにつれ、より正確な検査手順により、乳がんの危険因子の早期発見、ケアへのより個別化されたアプローチ、およびより優れた治療オプションが可能になります。
女性が取ることができる予防策はありますか？
Breastcancer.orgは、乳がんに関連する遺伝子変異があることを認識している女性は、リスクを軽減するために次の予防策の実施を検討することを推奨しています：
- 体重を健康的な範囲に保つ
- 定期的な運動プログラムに参加する
- 喫煙を避ける
- アルコールの削減または排除を検討する
- 栄養豊富な食事を摂る
より積極的な予防戦略には次のものがあります：
- 女性の家族歴に応じて、早い年齢で遺伝性乳がんのスクリーニングを開始する
- ホルモン療法
- 予防的な乳房切除術、または健康な乳房の外科的切除
ベリーウェルからの一言
女性の家族歴はそれぞれ異なるため、遺伝性乳がんを予防または治療するための万能のアプローチはありません。遺伝性乳がんを発症するリスクがある場合は、予防的に対処し、病気のリスクを軽減する最善の方法と、必要に応じて適切な医療介入について医師と話し合ってください。
乳がんの恐ろしい診断に直面していることに気づいた場合は、サポートのために他の人に連絡してください。乳がんコミュニティは繁栄しており、あなたが出会うであろう最も回復力のある女性で満たされています。彼らはあなたの旅にあなたを励ますでしょう。さらに、追加のサポートがあると、乳がんの診断で生じる孤立感を和らげることができます。