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神経線維腫症は、神経の周りに腫瘍を成長させる遺伝的神経系障害です。神経線維腫症には、1型（NF1）、2型（NF2）、および神経鞘腫の3種類があります。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一形態を持っています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します。1型神経線維腫症は、常染色体優性パターンで遺伝するか、個人の新しい遺伝子変異が原因である可能性があります。神経線維腫症1型の遺伝子は17番染色体にあります
症状
神経線維腫症1型は、最も一般的なタイプの神経線維腫症です。それは、出生4,000人に約1人で発生します。 NF1の症状は次のとおりです。
- 皮膚に薄茶色の斑点（カフェオレ斑）
- 神経周囲の腫瘍（神経線維腫と呼ばれる）
- 脇の下や鼠径部のそばかす
- 目の虹彩の成長（リッシュ結節または虹彩過誤腫と呼ばれる）
- 目の視神経の腫瘍（視神経膠腫）
- 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）
- 他の骨の奇形
NF1の多くの子供は、通常の頭囲より大きく、平均より短いです。 50％近くが言語障害、学習障害、発作、または多動性を持っています。 NF1を持つ個人はまた、頭痛、心臓欠陥、高血圧、または血管疾患（血管障害）を持っている可能性があります。
診断
NF1の症状は、出生時またはその直後に現れることが多く、ほとんどの場合、10歳までに現れます。子供がNF1と診断されるには、上記の症状のうち少なくとも2つを示す必要があります。医師は、身体診察に加えて、特別なランプを使用してカフェオレスポットの皮膚を検査する場合があります。 NF1では、これらのスポットが6つ以上存在し、子供では直径5 mmを超え、青年および成人では直径15 mmを超えます。磁気共鳴画像法（MRI）、X線、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、およびその他のテストを行って、神経線維腫と異常な骨を探すことができます。血液検査による遺伝子検査は、NF1遺伝子の欠陥を検出するために行うことができます。
処理
医師は、神経線維腫症で腫瘍が成長するのを止める方法を知りません。手術は、痛みや視覚や聴覚の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くために使用できます。腫瘍のサイズを縮小するために、化学療法または放射線療法が使用されることがあります。 NF1では、脊柱側弯症などの一部の骨奇形は、手術またはブレースで治療できます。
痛み、頭痛、または発作などの他の症状は、薬物療法または他の治療法で管理できます。