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多発性嚢胞腎とは何ですか？
多発性嚢胞腎（PKD）は、腎臓に多数の嚢胞（液体で満たされた嚢）が成長することを特徴とする遺伝性疾患です。嚢胞は大きくなり、腎臓も一緒に大きくなります。ゆっくりと、腎臓は血液から老廃物をろ過する能力を失い、それが腎機能の進行性の喪失につながり、最終的には腎不全につながります。米国では約60万人がPKDを患っています。 PKDは、肝臓などの他の臓器に嚢胞を引き起こす可能性もあります。
PKDには2つの継承された形式があります。
常染色体優性（または成人）PKDが最も一般的な形態です。症状は通常30歳から40歳の間に発症しますが、小児期に発症することもあります。この形態の病気では、両親の1人が病気の遺伝子を持っている場合、子供は50/50の確率で病気を遺伝します。
常染色体劣性PKDはまれな形態です。症状は小児期に始まり、子宮内（出生前）でも始まります。
常染色体優性PKDの症状
病気の初期段階では、症状がほとんどなく、血液検査や尿検査が比較的正常であるため、病気が進行するまで見逃される可能性があります。考えられる症状は次のとおりです。
背中の痛みと側面の痛み
尿路感染症
尿中の血液（血尿）
肝臓および/または膵嚢胞
心臓弁の異常
高血圧
腎臓結石
脳動脈瘤
診断
常染色体優性PKDは通常、腎臓の超音波検査、CTスキャンおよびMRI検査によって診断されます。嚢胞の数とサイズは年齢とともに増加します。したがって、この病気の家族歴もある30歳の患者の各腎臓にある2つの嚢胞でさえ強力な指標です。突然変異を検出するための遺伝子検査は通常確認的ですが、症状が現れたら必ずしも必要ではありません。
処理
常染色体優性PKDの治療法はありません。治療には、症状（痛み、頭痛、高血圧、尿路感染症）の管理、合併症の予防、および病気の進行の遅延が含まれます。末期の腎臓病と腎不全には、透析と移植が必要です。
常染色体劣性PKDの症状
この形態の病気の子供は、出生前でさえ、人生の非常に早い時期に症状を示します。両親が両方とも病気の遺伝子を持っている場合、子供はこの病気を発症するリスクが25パーセントあります。子供は遺伝子の2つの欠陥のあるコピーを継承する必要があります。多くの場合、この障害のある子供は、成人になる前に腎不全を発症し続けます。最も重症の場合、新生児は呼吸不全のために生後数時間で死亡する可能性があります。軽度の症例では、症状は小児期の後半と成人期の初期に発症します。これらの場合、肝臓の瘢痕化が一般的です。
症状は次のとおりです。
高血圧
尿路感染症
肝臓の瘢痕
血球数が少ない
静脈瘤
発育阻害
診断
胎児の超音波検査では、腎臓の肥大が見られます。病気は肝臓を傷つけるので、肝臓の画像診断も推奨されます。
処理
この病気の治療法はありません。治療は、合併症の予防と症状の緩和に重点を置いています。薬は高血圧を制御し、尿路感染症を治療するために使用されます。成長ホルモンは成長を改善するために使用することができます。腎不全が発症したら、透析と移植が必要です。
いつ助けを求めるべきか
子供にPKDがあると思われ、PKDのある家族がいる場合は、医師に相談してください。