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ルビンスタイン-タイビ症候群は、主に低身長、知的障害、およびその他の健康問題を引き起こす先天性疾患です。これはまれな遺伝性疾患であり、10万人から12万5,000人に1人の子供に見られます。この障害の軽度の症例は、支持療法で治療され、特定の障害に対処します。乳児は、合併症がないか注意深く監視されます。しかし、重症のルビンスタインタイビ症候群では、重症で頻繁な感染症とともに、体重増加に失敗します。これらの例では、幼児が幼児期を過ぎて生存することはめったにありません。症状
ルビンスタイン-タイビ症候群はさまざまな症状を引き起こす可能性があります。主な身体症状には、短い指とつま先、広い親指と人差し指、くちばしのある鼻、斜めの目、高い口蓋、広いセットの目、小さな頭蓋骨、短い身長、および突出したアーチのある眉毛などがあります。発達に関連する追加の症状は、運動能力の発達の遅延、発作、便秘や腸の障害などの消化器系の問題、中程度から重度の知的障害です。
あまり一般的ではない他の症状には、過可動関節、不安障害、注意欠陥障害、難聴、自閉症スペクトラム障害、余分な歯、心房中隔欠損症（心臓の穴としても知られています）があります。ルビンスタイン-タイビ症候群の一部の個人は、腎臓がないか、余分な腎臓、白内障および他の視力の問題があり、生殖器が発達していない場合があります。ルビンスタイン-タイビ症候群の人はまた、癌性および良性腫瘍の形成のリスクが高くなります。これは、細胞の複製と成長を支配する突然変異が原因であると考えられています。
原因
ルビンスタイン-タイビ症候群の原因は、CREBBPまたはEP300遺伝子の変異です。1型の状態はEP300遺伝子の変異に起因し、2型の状態はCREBBP遺伝子の変異に起因します。一部の人々は、染色体16の短腕の欠失のためにこれらの遺伝子を完全に欠落しています。遺伝子が完全に欠落しているこれらの例では、ルビンスタイン-タイビ症候群の重症例が発生します。
この状態に関与する遺伝子は、細胞内のタンパク質の形成を支配します。このようなタンパク質は、多くの身体構造の発達に大きな役割を果たします。これは、この状態によって影響を受けるさまざまな身体的特徴をもたらすものです。
Rubinstein-Taybi症候群の診断の約半分は原因がわかっていません。これらの症例では、まだ研究によって特定されていない他の遺伝子変異が原因である可能性があります。
ルビンスタイン・タイビ症候群の発症に関与する遺伝的関与にもかかわらず、この状態は通常、親から子に受け継がれません。むしろ、これらの遺伝的変異は子供の遺伝的構成において自然発生的です。このパターンは常染色体優性であるため、遺伝子のペアの1つまたは染色体16のペアの1つに欠陥があると、症候群が発生します。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
ルビンスタインタイビ症候群の診断は、遺伝子変異を確認する遺伝子検査によって行われます。これは、医師が乳児の異常な身体的特徴と彼または彼女が経験している症状を記録する身体診察を補完します。医師はまた、病歴、家族歴、および完全な臨床検査を検討して、乳児の状況の全体像を把握します。
実証されたいくつかの顔の特徴の明らかな性質にもかかわらず、Rubinstein-Taybi症候群および他の先天性疾患の遺伝子検査は依然として困難です。
処理
ルビンスタイン-タイビ症候群は、その状態によって引き起こされる医学的問題に対処し、生命にかかわる合併症に発展しないようにすることで治療されます。これは言われているが、ルビンスタイン-タイビ症候群の特定の治療法はありません。
一般的な医療では、指や足の指の変形を修復または修正する手術が行われます。これはしばしば痛みを和らげ、手足の機能を改善します。
行動の専門家、作業療法士、言語療法士、理学療法士はすべて、セルフケアの障害、発達の遅れ、言語の障害、歩行困難を支援できる医療専門家です。
ルビンスタイン-タイビ症候群のほとんどの子供は、初級レベルで読むことを学ぶことができ、通常の平均余命があります。平均して、彼らは2歳半までに歩くことを学びます。
心臓に欠陥のある子供は、おそらく矯正手術を受けます。眼科医は、視覚障害を引き起こす異常のある子供たちを支援します。人工内耳と呼ばれるものを配置する場合があるため、神経科医は、難聴や他の形の難聴の子供たちに治療を提供することがよくあります。人工内耳は脳と耳との接続を改善し、聴覚の改善または完全な存在を可能にします。
追加の医学的問題の存在は、乳児の予後が良いか悪いかを示します。平均余命はこの状態の影響を受けないことがよくありますが、深刻な心臓の問題、癌性腫瘍の発症、および頻繁な感染のリスクの増加を伴う子供は、通常、他の子供が経験するよりも平均余命がはるかに短いです。
対処
ルビンスタイン-タイビ症候群への対処は、他のほとんどの知的障害と似ています。あなたの子供に彼または彼女の生活の質と発達の進行を改善するサービスを提供することは重要です。作業療法、言語療法、理学療法などのサービスはすべて、子供が経験した赤字にもかかわらず、機能的スキルの構築を支援します。これらのリハビリ専門家は、あなたの子供の状態の前で体を強化します。さらに、これらのセラピストは、不安障害、自閉症スペクトラム障害、注意欠陥障害などの心理的状態の結果として子供が経験する可能性のある行動の管理にも役立ちます。
ベリーウェルからの一言
発達障害に対処することは、子供と彼または彼女の世話に関係する人の両方にとって困難です。サポートグループは、ルビンスタインタイビ症候群の子供に対処する介護者の能力を支援するだけでなく、子供が自分の状態に対処するのを支援します。これは、この状態の成人にとってより有用である可能性がありますが、ある程度のサポートとコミュニティのリソースは、この診断で最大限の人生を送るのに役立ちます。
子供の発達やルビンスタイン-タイビ症候群に関連する医学的合併症について具体的な懸念がある場合は、子供の医師に相談してください。医師は専門家、外科医、セラピストに適切な紹介を行い、適切な地域紹介を行うことができます。