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血友病は遺伝性の出血性疾患です。血友病の人は、血液因子を失っており、血液を凝固させる必要があるため、過剰な出血が起こります。症状
血友病患者は、「出血しにくい」と呼ばれることもあります。重症度に応じて、出血は自然に（けがをせずに）または手術や外傷後に発生することがあります。症状は次のとおりです。
- 鼻血が長引く
- 歯茎からの出血
- 大きなあざ
- 割礼を含む手術またはショット後の長期の出血
- 関節への出血による大きな関節（肩、肘、膝、足首）の腫れ
- 関節や筋肉への出血による痛み
誰が危険にさらされていますか？
他の親族で血友病の病歴を持つ家族に生まれた男性は危険にさらされています。血友病の遺伝を理解するには、遺伝学について少し話す必要があります。男性は母親のX染色体と父親のY染色体を持っています。女性は父親と母親の両方からX染色体を受け継ぎます。血友病の欠陥はX染色体に見られます。つまり、母親（疾患の保因者）はこの遺伝的欠陥を息子に伝えます。これはXリンク継承と呼ばれます。 X染色体が2つあるため、娘は通常影響を受けません（ただし、まれな状況にある場合があります）。
診断
血友病は、少年や男性が過度に見える出血をしているときに疑われます。凝固因子（血液を凝固させるために必要なタンパク質）を測定することで診断されます。
医師はおそらく、凝固システム全体を評価するための臨床検査から始めるでしょう。これらは、プロトロンビン時間（PT）および部分的トロンボプラスチン時間（PTT）と呼ばれます。血友病では、PTTが延長されます。 PTTが（通常の範囲を超えて）延長される場合は、凝固因子の欠乏が原因である可能性があります。その後、医師は凝固因子（出血を止める血液中のタンパク質）8、9、および11を注文します。明確な家族歴がない限り、通常3つすべての因子が同時に検査されます。これらのテストは、血友病では低い各因子の活動の割合を医師に与えます。診断は遺伝子検査で確認できます。
タイプ
血友病は欠けている特定の凝固因子によって分類することができます。
- 血友病Aは、第8因子の欠乏に起因します。
- 血友病B（クリスマス病とも呼ばれる）は、第9因子の欠乏に起因します。
- 血友病C（ローゼンタール症候群とも呼ばれる）は、第11因子の欠乏に起因します。
血友病は、発見された凝固因子の量によっても分類できます。凝固因子が少ないほど、出血する可能性が高くなります。
- 軽度：6〜40％
- 中程度：1-5％
- 重度：<1％
処理
血友病は濃縮因子で治療されます。これらの因子濃縮液は、静脈を介して注入されます（IV）。血友病は2つの異なる方法で治療できます：オンデマンドのみ（出血エピソードが発生した場合）または予防（出血エピソードを防ぐために週に1回、2回、または3回の受容因子）。
治療方法は、血友病の重症度を含む複数の要因によって決まります。一般に、軽度の血友病患者は出血が大幅に少ないため、オンデマンドで治療される可能性が高くなります。幸いにも、血友病治療の大部分は自宅で行われます。両親は自宅で静脈を介して子供に因子を投与する方法を学ぶことができます、または在宅看護師が因子を投与することができます。血友病の子供は、多くの場合10代になる前に、因子濃縮物を自分に投与する方法を学ぶこともできます。
因子濃縮製剤が推奨される治療法ですが、この治療法はすべての国で利用できるわけではありません。血友病は血液製剤で治療することもできます。第8因子欠乏症は、クリオプレシピテート（血漿の濃縮形態）で治療できます。新鮮凍結血漿は、第8因子および第9因子の欠乏症の治療に使用できます。
軽度の患者では、酢酸デスモプレシン（DDAVP）と呼ばれる薬を静脈または鼻腔スプレーを介して投与できます。それは出血を止めるために第8因子の貯蔵を解放するために体を刺激します。