コンテンツ
アルカプトン尿症は、空気にさらされると人の尿が濃い茶色がかった黒い色に変わるというまれな状態です。アルカプトン尿症は先天性代謝異常として知られる一群の状態の一部です。
原因
の欠陥 HGD 遺伝子はアルカプトン尿症を引き起こす。
遺伝子欠損により、体は特定のアミノ酸（チロシンとフェニルアラニン）を適切に分解することができなくなります。その結果、ホモゲンチジン酸と呼ばれる物質が皮膚や他の体の組織に蓄積します。酸は尿を通して体から出ます。尿は空気と混ざると茶褐色に変わります。
アルカプトン尿症は遺伝します。つまり、家族を通して受け継がれます。両親がこの状態に関連する遺伝子の非作業コピーを保有している場合、それぞれの子供は25％（4人に1人）の確率で病気を発症する可能性があります。
症状
幼児用おむつの尿は暗くなることがあり、数時間後にはほぼ黒くなることがあります。しかし、この状態を持つ多くの人々は彼らがそれを持っていることを知らないかもしれません。この疾患は、成人期中期（40歳前後）に関節やその他の問題が発生すると最も頻繁に発見されます。
症状は次のとおりです。
- 時間が経つにつれて悪化する関節炎（特に脊椎）
- 耳を暗くする
- 目と角膜の白い斑点
試験とテスト
尿検査は、アルカプトン尿症を検査するために行われます。塩化第二鉄が尿に加えられると、それはこの状態の人々の尿を黒くするでしょう。
処理
高用量のビタミンCの恩恵を受ける人もいます。これは軟骨中の褐色色素の蓄積を減少させることが示されており、関節炎の発症を遅らせるかもしれません。
見通し（予後）
結果は良いと期待されています。
考えられる合併症
軟骨におけるホモゲンチジン酸の蓄積は、アルカプトン尿症の多くの成人において関節炎を引き起こす。
- ホモゲンチジン酸は心臓弁、特に僧帽弁にも蓄積することがあります。これは時々バルブの交換が必要になることがあります。
- 冠動脈疾患はアルカプトン尿症の人の人生の早い時期に発症する可能性があります。
- 腎結石や前立腺結石は、アルカプトン尿症の人によく見られることがあります。
医療専門家に連絡する場合
自分の尿や子供の尿が空気に触れたときに暗褐色または黒くなったことに気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を産むことを検討しているアルコプトン尿症の家族歴のある人に推奨されます。
アルカプトン尿症の遺伝子を持っているかどうかを調べるために血液検査を行うことができます。
遺伝的変化が確認されている場合は、出生前検査（羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング）を実施して、この状態について発育中の乳児をスクリーニングすることができます。
代替名
AKU;アルカプトン尿症。ホモゲンチジン酸オキシダーゼ欠乏症。アルカプトヌル症性経時変化
参考文献
Chakrapani A、Gissen P、McKiernanP。チロシン代謝障害。で：Saudubray J - M、ヴァンデンベルゲG、Walter JH、eds。 先天性代謝性疾患：診断と治療。第5版ニューヨーク、ＮＹ：スプリンガー。 2012年：第18章
James WD、Berger TG、Elston DM。マイコバクテリア病で：ジェームズWD、バーガーT、エルストンDM、エド。 アンドリュースの皮膚病。第12版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第16章
Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。アミノ酸代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第85章
ライリーRS、マクファーソンRA。尿の基礎検査で：マクファーソンRA、Pincus MR、eds。 臨床検査法によるヘンリーの臨床診断と管理。第23版ミズーリ州セントルイス：エルゼビア。 2017年：第28章
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム