フェニルケトン尿症（ＰＫＵ）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を適切に分解することができずに赤ちゃんが生まれるまれな状態です。 フェニルケトン尿症（PKU）は遺伝します。つまり、家族を通じて受け継がれます。赤ん坊が病状を持つためには、両親とも遺伝子の機能していないコピーを渡さなければなりません。PKUの赤ちゃんはフェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素を欠いています。必須アミノ酸フェニル...
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下垂体脳卒中はまれですが、下垂体の深刻な状態です。 下垂体は脳の根元にある小さな腺です。下垂体は、必須の身体過程を制御する多くのホルモンを産生します。下垂体脳卒中は、下垂体への出血または下垂体への血流の遮断によって引き起こされます。脳卒中は、臓器への出血または臓器への血流の喪失を意味します。下垂体脳卒中は通常、下垂体の非癌性（良性）腫瘍内の出血によって引き起こされます。これらの腫瘍は非常に一般的で...
続きを読む思春期は、人の性的および身体的特徴が成熟するまでの時間です。早熟思春期は、これらの体の変化が通常より早く起こるときです。 思春期は通常、少女で8歳から14歳、少年で9歳から16歳の間に始まります。子供が思春期に入る正確な年齢は、家族歴、栄養、性別など、さまざまな要因によって異なります。ほとんどの場合、早熟思春期の明確な原因はありません。場合によっては、脳内の変化、遺伝的問題、またはホルモンを放出す...
続きを読む部分的アンドロゲン非感受性症候群（PAI）は、子供の体が男性の性ホルモン（アンドロゲン）に正しい方法で反応できないときに子供に起こる病気です。テストステロンは男性の性ホルモンです。この疾患は、一種のアンドロゲン非感受性症候群です。 妊娠の最初の2〜3ヶ月で、すべての赤ちゃんは同じ性器を持っています。赤ちゃんが子宮内で成長すると、親からの一対の性染色体に応じて男性または女性の性器が発達します。それは...
続きを読むertoli-Leydig細胞腫（LCT）は、卵巣のまれな癌です。癌細胞はテストステロンと呼ばれる男性の性ホルモンを作り出し、解放します。 この腫瘍の正確な原因はわかっていません。遺伝子の変化（突然変異）が役割を果たす可能性があります。LCTは、20〜30歳の若い女性に最も頻繁に発生します。しかし、腫瘍はあらゆる年齢で発生する可能性があります。 セルトリ細胞は通常男性の生殖腺（精巣）にあります。そ...
続きを読む女性型脱毛症は女性の脱毛の最も一般的なタイプです。 髪の毛一本一本が、毛嚢と呼ばれる皮膚の小さな穴の中にあります。一般的に、毛包が時間の経過とともに収縮するとハゲが発生し、その結果、髪の毛が短く細くなります。結局、卵胞は新しい髪を育てません。卵胞は生きたままであり、それはまだ新しい髪を育てることが可能であることを示唆しています。女性型脱毛症の理由はよく理解されていませんが、に関連している可能性があ...
続きを読む巨人症は、幼年期における過剰な成長ホルモン（GH）による異常な成長です。 巨大主義は非常にまれです。あまりにも多くのGH放出の最も一般的な原因は下垂体の非癌性（良性）腫瘍です。他の原因は次のとおりです。皮膚の色に影響を与え（色素沈着）、皮膚、心臓、および内分泌（ホルモン）系の良性腫瘍を引き起こす遺伝性疾患（Carney complex）骨や皮膚の色素沈着に影響を与える遺伝病（McCune-Albr...
続きを読むシーハン症候群は、出産時にひどく出血する女性に起こりうる状態です。シーハン症候群は下垂体機能低下症の一種です。 出産時の重度の出血は下垂体の組織を死滅させる可能性があります。この腺は結果として正しく機能しません。下垂体は脳の底にあります。成長、母乳の生産、生殖機能、甲状腺、副腎を刺激するホルモンを作ります。これらのホルモンの不足はさまざまな症状を引き起こす可能性があります。出産時およびシーハン症候...
続きを読む成長ホルモン欠乏症は下垂体が十分な成長ホルモンを作らないことを意味します。 下垂体は脳の基部にあります。この腺はホルモンの体のバランスを制御します。それはまた成長ホルモンを作ります。このホルモンは子供を成長させます。成長ホルモン欠乏症は出生時に見られることがあります。成長ホルモン欠乏症は病状の結果かもしれません。重度の脳損傷も成長ホルモン欠乏症を引き起こす可能性があります。口唇裂または口蓋裂のよう...
続きを読む男性型脱毛症は男性の脱毛の最も一般的なタイプです。 男性型脱毛症はあなたの遺伝子と男性の性ホルモンに関連しています。それは通常後退する生え際と王冠の間伐のパターンに従います。髪の毛一本一本は、毛包と呼ばれる皮膚の小さな穴（くぼみ）の中にあります。一般的にはげ毛は、毛包が時間の経過とともに収縮すると発生し、その結果、髪の毛は短く細くなります。結局、卵胞は新しい髪を育てません。卵胞は生きたままであり、...
続きを読む単純な甲状腺腫は甲状腺の拡大です。通常は腫瘍や癌ではありません。 甲状腺は内分泌系の重要な器官です。それはあなたの鎖骨が交わるところのすぐ上の首の前にあります。腺は体内のすべての細胞がエネルギーを使用する方法を制御するホルモンを作ります。このプロセスは代謝と呼ばれます。ヨウ素欠乏症は、甲状腺腫の最も一般的な原因です。体は甲状腺ホルモンを生産するためにヨウ素を必要とします。あなたの食事療法に十分なヨ...
続きを読む高カリウムレベルは、血中のカリウム量が通常よりも多いという問題です。この病気の病名は高カリウム血症です。 カリウムは細胞が適切に機能するために必要です。あなたは食べ物を通してカリウムを摂取します。腎臓は、体内のこのミネラルの適切なバランスを保つために尿を通して過剰なカリウムを取り除きます。あなたの腎臓がうまく機能していない場合、彼らはカリウムの適切な量を削除することができないかもしれません。その結...
続きを読むアンドロゲン非感受性症候群（AI）は、遺伝的に男性の人（1つのX染色体と1つのY染色体を持つ人）が男性ホルモン（アンドロゲンと呼ばれる）に耐性があるときです。結果として、その人は女性の身体的特徴の一部または全部を持っていますが、男性の遺伝的な構成を持っています。 AIはX染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。これらの欠陥は体が男性の外観を生み出すホルモンに反応することを不可能にします。この症...
続きを読むアシドーシスは、体液に含まれる酸が多すぎる状態です。それはアルカローシス（体液中に塩基が多すぎる状態）の反対です。 腎臓と肺は、体内の酸や塩基と呼ばれる化学物質のバランス（適切なpHレベル）を維持します。アシドーシスは、酸が蓄積するか、重炭酸塩（塩基）が失われると発生します。アシドーシスは呼吸性または代謝性アシドーシスのいずれかに分類されます。呼吸性アシドーシスは、体内の二酸化炭素（酸）が多すぎる...
続きを読む副腎白質ジストロフィーは、特定の脂肪の分解を妨げるいくつかの密接に関連した疾患を表しています。これらの疾患は家族に受け継がれています。 副腎白質ジストロフィーは通常、X連鎖遺伝形質として親から子へと受け継がれます。それは主に男性に影響を与えます。保因者である女性の中には、より軽度の形態の疾患を持つことがあるものもあります。それはすべての人種からの20,000人に約1人に影響を与えます。この状態は、...
続きを読むアルカローシスは、体液が過剰の塩基（アルカリ）を含む状態です。これは過剰な酸（アシドーシス）の反対です。 腎臓や肺は体内の酸や塩基と呼ばれる化学物質の適切なバランス（適切なpHレベル）を維持します。二酸化炭素（酸）濃度の低下または重炭酸塩（塩基）濃度の上昇は、身体をアルカリにしすぎます。これはアルカローシスと呼ばれます。アルカローシスにはさまざまな種類があります。これらについて以下に説明します。 ...
続きを読む無痛は、出生時に両方の精巣が存在しないことです。 胚は妊娠の最初の数週間で早い生殖器を発達させます。いくつかのケースでは、妊娠8週前に早期精巣が男性に発症しない。これらの赤ちゃんは女性の性器で生まれます。場合によっては、精巣は8〜10週間で消えます。これらの赤ちゃんはあいまいな性器で生まれます。これは、子供が男性と女性の両方の性器の一部を持つことを意味します。場合によっては、精巣は12〜14週間で...
続きを読むベックウィズ - ヴィーデマン症候群は、大きな体の大きさ、大きな臓器、その他の症状を引き起こす成長障害です。それは先天的な状態です、それはそれが出生時に存在することを意味します。障害の徴候や症状は、子供によって多少異なります。乳児期は、以下の可能性があるため、この状態の乳児にとって重要な時期になる可能性があります。低血糖片側ヘルペスと呼ばれるヘルニアの一種（存在する場合）拡大した舌（大舌症）腫瘍増...
続きを読む副甲状腺腺腫は、副甲状腺の非癌性（良性）の腫瘍です。副甲状腺は首の中、甲状腺の裏側近く、または裏側に付いています。 首の副甲状腺はカルシウムの使用と体による除去を制御するのを助けます。彼らは副甲状腺ホルモン、またはPTHを生成することによってこれを行います。 PTHは、血中のカルシウム、リン、およびビタミンDレベルを制御するのに役立ち、健康な骨にとって重要です。ほとんどの副甲状腺腺腫には原因が特定...
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