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フェニルケトン尿症（ＰＫＵ）は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を適切に分解することができずに赤ちゃんが生まれるまれな状態です。
原因
フェニルケトン尿症（PKU）は遺伝します。つまり、家族を通じて受け継がれます。赤ん坊が病状を持つためには、両親とも遺伝子の機能していないコピーを渡さなければなりません。
PKUの赤ちゃんはフェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素を欠いています。必須アミノ酸フェニルアラニンを分解することが必要です。フェニルアラニンはタンパク質を含む食品に含まれています。
酵素なしで、フェニルアラニンのレベルはボディで集まる。この蓄積は中枢神経系に害を及ぼし、脳の損傷を引き起こす可能性があります。
症状
フェニルアラニンはメラニンの体の生産に役割を果たしています。色素は肌や髪の色を左右します。したがって、この病気の乳児は、病気にかかっていない兄弟姉妹よりも肌、髪、目の色が薄くなります。
その他の症状には以下のものがあります。
- 精神的および社会的スキルの遅れ
- 頭のサイズが通常よりずっと小さい
- 多動
- 腕や脚のけいれん運動
- 精神障害
- 発作
- 皮膚の発疹
- 震え
PKUが治療されていない場合、またはフェニルアラニンを含む食品が食べられている場合、口臭、肌、耳垢、および尿には「ムード」または「カビのような」臭いがする可能性があります。この臭いは体内のフェニルアラニン物質の蓄積によるものです。
試験とテスト
PKUは簡単な血液検査で簡単に検出できます。米国内のすべての州で、新生児スクリーニングパネルの一部として、すべての新生児に対するPKUスクリーニングテストが必要です。検査は通常、赤ちゃんが病院を離れる前に赤ちゃんから数滴の血液を採取することによって行われます。
スクリーニング検査が陽性であれば、診断を確定するためにさらなる血液検査および尿検査が必要とされる。遺伝子検査も行われます。
処理
PKUは治療可能な疾患です。特に子供が成長しているとき、治療はフェニルアラニンが非常に少ない食事療法を含みます。食事は厳密に守らなければなりません。これには、登録栄養士または医師による綿密な監督と、親と子の協力が必要です。大人になるまで食事療法を続ける人たちは、食事を止めない人たちよりも心身の健康に優れています。 「生活のための食事療法」は、ほとんどの専門家が推奨する標準となっています。 PKUを持つ女性は、妊娠前や妊娠中は食事療法に従う必要があります。
牛乳、卵、その他の一般的な食品には大量のフェニルアラニンが含まれています。人工甘味料NutraSweet（アスパルテーム）にはフェニルアラニンも含まれています。アスパルテームを含む製品は避けるべきです。
PKUの乳児のために作られたいくつかの特別な処方があります。これらは、フェニルアラニンが極めて少なく、残りの必須アミノ酸とバランスがとれているタンパク質源として使用することができます。年長の子供と大人は彼らが必要とする量でタンパク質を提供する異なる処方を使います。 PKUを持つ人々は彼らの一生のために毎日処方を取る必要があります。
見通し（予後）
子供の誕生の直後から始めて食事療法を厳密に守れば、結果は非常に良いものになると期待されます。治療が遅れるか、または状態が未治療のままであるならば、脳損傷は起こります。学校の機能は少し損なわれているかもしれません。
フェニルアラニンを含むタンパク質が避けられない場合、PKUは人生の最初の年の終わりまでに精神障害につながる可能性があります。
考えられる合併症
この疾患が未治療の場合、重度の精神障害が発生します。 ＡＤＨＤ（注意欠陥多動性障害）は、非常に低フェニルアラニンの食事にこだわらない人々に共通の問題であるように思われる。
医療専門家に連絡する場合
あなたの幼児がPKUの検査を受けていない場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。あなたの家族の誰かが障害を持っているならば、これは特に重要です。
防止
親がPKUの遺伝子を保有しているかどうかは、酵素アッセイまたは遺伝子検査によって判断できます。妊娠中に絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺を行い、胎児のPKUをスクリーニングすることができます。
PKUの女性は、妊娠前と妊娠中の両方で厳密に低フェニルアラニンの食事を厳密に摂取することが非常に重要です。たとえ子供が欠陥のある遺伝子を受け継いでいなくても、フェニルアラニンの蓄積は発育中の赤ちゃんを傷つけます。
代替名
PKU;新生児フェニルケトン尿症
画像
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
参考文献
Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。アミノ酸代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第85章
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Ｖｏｃｋｌｅｙ Ｊ、Ａｎｄｅｓｓｏｎ Ｈ．Ｃ．、Ａｎｔｓｈｅｌ Ｋ．Ｍ。アメリカ医学遺伝学およびゲノミクス治療学委員会。フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠乏症：診断と管理のガイドライン ジェネットメッド。 2014年; 16（2）：188-200。 PMID：24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074。
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム