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ベックウィズ - ヴィーデマン症候群は、大きな体の大きさ、大きな臓器、その他の症状を引き起こす成長障害です。それは先天的な状態です、それはそれが出生時に存在することを意味します。障害の徴候や症状は、子供によって多少異なります。
乳児期は、以下の可能性があるため、この状態の乳児にとって重要な時期になる可能性があります。
- 低血糖
- 片側ヘルペスと呼ばれるヘルニアの一種（存在する場合）
- 拡大した舌（大舌症）
- 腫瘍増殖率の増加ウィルムス腫瘍および肝芽細胞腫は、この症候群の小児で最も一般的な腫瘍です。
原因
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群は、第11染色体上の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。症例の約10％は家族を通して受け継がれます。
症状
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群の徴候と症状は以下のとおりです。
- 新生児用の大きいサイズ
- 額またはまぶたの上に赤い誕生マーク
- 耳たぶのしわ
- 大きな舌（大舌症）
- 低血糖
- 腹壁の欠陥（臍ヘルニアまたは臍帯ヘルニア）
- いくつかの臓器の拡大
- 体の片側の異常増殖（片側過形成/片側肥大）
- ウィルムス腫瘍および肝芽細胞腫などの腫瘍増殖
試験とテスト
医療提供者はBeckwith-Wiedemann症候群の徴候と症状を探すために身体検査を行います。多くの場合、これは診断を下すのに十分です。
この疾患の検査には以下のものがあります。
- 低血糖のための血液検査
- 染色体11の異常に関する染色体研究
- 腹部の超音波
処理
低血糖の乳児は静脈を介して与えられる液体で治療されるかもしれません（静脈内、IV）。低血糖が続く場合、中には薬やその他の管理を必要とする乳児もいます。
腹壁の欠陥は修復する必要があるかもしれません。拡大した舌のために呼吸や食事が困難になった場合は、手術が必要になることがあります。体の片側に異常成長した子供は、湾曲した脊椎（脊柱側弯症）に注意する必要があります。子供はまた腫瘍の発生を注意深く見守らなければなりません。腫瘍のスクリーニングには血液検査と腹部超音波検査が含まれます。
見通し（予後）
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群の子供は通常普通の生活を送っている。長期追跡調査情報を開発するためにはさらなる研究が必要である。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 腫瘍の発生
- 舌肥大による摂食障害
- 舌肥大による呼吸障害
- 片側肥大による脊柱側弯症
医療専門家に連絡する場合
Beckwith-Wiedemann症候群の子供がいて気になる症状が現れた場合は、すぐに小児科医に連絡してください。
防止
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群に対する既知の予防法はありません。遺伝カウンセリングは、より多くの子供を産みたい家族にとって価値があります。
画像
ベックウィズ - ヴィーデマン症候群
参考文献
Devaskar SU、Garg M.新生児における炭水化物代謝障害。で：マーティンRJ、ファナロフAA、ウォルシュMC、編。 ファナロフとマーティンの新生児 - 周産期医学。第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2015年：第95章
スペリングMA。低血糖で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第92章
レビュー日5/14/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床助教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム