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部分的アンドロゲン非感受性症候群（PAIS）は、子供の体が男性の性ホルモン（アンドロゲン）に正しい方法で反応できないときに子供に起こる病気です。テストステロンは男性の性ホルモンです。
この疾患は、一種のアンドロゲン非感受性症候群です。
原因
妊娠の最初の2〜3ヶ月で、すべての赤ちゃんは同じ性器を持っています。赤ちゃんが子宮内で成長すると、親からの一対の性染色体に応じて男性または女性の性器が発達します。それはまたアンドロゲンのレベルにもよります。 XY染色体を持つ乳児では、精巣で高レベルのアンドロゲンが作られます。この赤ちゃんは男性の生殖器を発達させます。 XX染色体を持つ赤ちゃんには精巣がなく、アンドロゲンのレベルは非常に低いです。この赤ちゃんは女性器を発達させるでしょう。 PAISでは、体が男性ホルモンを正しく認識し使用するのを助ける遺伝子に変化があります。これは男性の性器の発達に問題をもたらします。出生時に、赤ちゃんはあいまいな性器を持っている可能性があり、それは赤ちゃんの性をめぐる混乱を招きます。
この症候群は家族を介して受け継がれています（遺伝）。 2つのX染色体を持つ人々は、X染色体の1つのコピーだけが遺伝子変異を持っていれば影響を受けません。母親から遺伝子を受け継いだ男性はその状態になります。この遺伝子を持つ母親の男性の子供が罹患する可能性は50％です。すべての女児は、遺伝子を持っている可能性が50％あります。家族歴は、PAISの危険因子を決定する上で重要です。
症状
PAIS患者は、男性と女性の両方の身体的特徴を持つ可能性があります。これらには以下が含まれます。
- 陰茎の裏側にある尿道、小さな陰茎、小さな陰嚢（真ん中の線が下がっている、または完全に閉鎖されていない）、または望みのない睾丸などの異常な男性生殖器。
- 思春期の男性における乳房の発達。体毛とあごひげは減りましたが、通常の陰毛と脇毛。
- 性機能障害と不妊
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。
テストには以下が含まれます。
- 男性と女性のホルモンレベルをチェックするための血液検査
- 染色体チェックのための核型分析などの遺伝子検査
- 精子数
- 精巣生検
- 女性の生殖器官が存在するかどうかを確認するための骨盤超音波検査
処理
PAISの乳児は、性器のあいまいさの程度に応じて性別が割り当てられることがあります。ただし、性別の割り当ては複雑な問題であり、慎重に検討する必要があります。 PAISの可能な治療法は次のとおりです。
- 男性に割り当てられた人のために、手術は乳房を縮小するか、望みのない精巣を修復するか、または陰茎を整形するために行うことができます。彼らはまた、顔の毛が成長し、声を深めるのを助けるためにアンドロゲンを受け取るかもしれません。
- 女性として割り当てられた人たちのために、手術は精巣を取り除き、性器を作り直すために行われるかもしれません。女性ホルモンのエストロゲンはそれから思春期の間に与えられます。
サポートグループ
以下のグループがPAISに関する詳細情報を提供することができます。
- 北米インターセックス協会 - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH遺伝性および希少疾病情報センター - rarediseases.info.nih.gov / diseases / 5692 / Partial-androgen-insensitivity-syndrome
見通し（予後）
アンドロゲンは子宮内の初期発生中に最も重要です。 PAISを持つ人々は通常の寿命を持ち、完全に健康であることができますが、彼らは子供を妊娠するのが難しいかもしれません。最も重篤な場合には、外性器または極端に小さい陰茎を持つ男児には、心理的または感情的な問題があるかもしれません。
PAISの子供たちとその両親は、カウンセリングやさまざまな専門家を含む医療チームからのケアを受けることで恩恵を受けることがあります。
医療専門家に連絡する場合
あなた、あなたの息子、または男性の家族が不妊または男性の性器の不完全な発達をしている場合は、あなたの医療提供者に連絡してください。 PAISが疑われる場合は、遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。
防止
出生前診断が可能です。 PAISの家族歴を持つ人は遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。
代替名
PAIS;アンドロゲン非感受性症候群不完全な精巣の女性化。タイプI家族性不完全男性偽半陰陽;ラブ症候群。ライフェンシュタイン症候群。ローズウォーター症候群
画像
男性生殖器系
参考文献
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レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム