あなたの体のあらゆる部分が機能するためには水が必要です。あなたが健康であるとき、あなたの体はあなたの体を出入りする水の量のバランスをとることができます。体の摂取量よりも多くの水分や水分を失うと、体液の不均衡が生じる可能性があります。体が除去できる量よりも多くの水分や水分を摂取する場合もあります。 あなたの体は呼吸、発汗、そして排尿を通して絶えず水分を失います。水分や水分を十分に摂取しないと、水分が...
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筋ジストロフィーは、筋肉の衰弱および筋肉組織の喪失を引き起こす遺伝性疾患のグループです。 筋ジストロフィー、またはMDは、遺伝性疾患のグループです。これは彼らが家族を通して受け継がれることを意味します。彼らは小児期または成人期に発生する可能性があります。筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります。それらは含まれます：ベッカー筋ジストロフィーデュシェンヌ型筋ジストロフィーエメリー - ドレイフス型...
続きを読む不妊とは妊娠できないことを意味します（妊娠）。2種類の不妊症があります：原発性不妊症とは、避妊方法を用いずにセックスをして少なくとも1年経っても妊娠していないカップルを指します。二次不妊症は、少なくとも1回は妊娠することができたが今はできないカップルを指します。 多くの身体的および感情的要因が不妊を引き起こす可能性があります。それは女性、男性、あるいはその両方の問題によるものかもしれません。女性の...
続きを読む一過性家族性高ビリルビン血症は、家族を通じて受け継がれる代謝性疾患です。この病気の赤ちゃんは重度の黄疸で生まれます。 一過性家族性高ビリルビン血症は遺伝性疾患です。身体が特定の形のビリルビンを適切に分解（代謝）しないときに起こります。ビリルビンのレベルは急速に体に蓄積します。高レベルは脳に有毒であり、死を引き起こす可能性があります。 新生児は持っているかもしれません：黄色い肌（黄疸）黄色い目（黄疸...
続きを読む新生児甲状腺機能低下症は、新生児における甲状腺ホルモン産生の減少です。ごくまれに、甲状腺ホルモンは生成されません。この状態は先天性甲状腺機能低下症とも呼ばれます。先天的とは出生時からの存在のこと 新生児の甲状腺機能低下症は、以下によって引き起こされます：欠けているか発達が不十分な甲状腺甲状腺を刺激しない下垂体形成不良または機能しない甲状腺ホルモン妊娠中に母親が服用した薬妊娠中の母親の食事にヨウ素が...
続きを読む性腺機能低下症は、体の性腺がほとんどまたはまったくホルモンを産生しないときに起こります。男性では、これらの腺（生殖腺）が精巣です。女性では、これらの腺は卵巣です。 性腺機能低下症の原因は、一次性または中枢性（二次性）であり得る。原発性腺機能低下症では、卵巣または精巣自体は適切に機能しません。性腺機能低下症の原因には以下のものがあります。特定の自己免疫疾患遺伝的および発達障害感染肝臓と腎臓病放射線手...
続きを読むピルビン酸キナーゼ欠乏症は、赤血球によって使用される酵素ピルビン酸キナーゼの遺伝的な欠如です。この酵素がなければ、赤血球はあまりにも容易に分解し、低レベルのこれらの細胞をもたらします（溶血性貧血）。 ピルビン酸キナーゼ欠乏症（PKD）は常染色体劣性形質として受け継がれています。これは、子供が障害を発症するためには、各親から機能しない遺伝子を受け取らなければならないことを意味します。溶血性貧血を引き...
続きを読むクラッベ病は神経系のまれな遺伝性疾患です。それは白質ジストロフィーと呼ばれる脳疾患の一種です。 の欠陥 GALC 遺伝子はクラッベ病を引き起こします。この遺伝子欠損症の人は、ガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼ（ガラクトシルセラミダーゼ）という物質（酵素）を十分に摂取していません。体はミエリンを作るのにこの酵素を必要とします。ミエリンは神経線維を囲み保護します。この酵素がなければ、ミエリンは分...
続きを読むアルカプトン尿症は、空気にさらされると人の尿が濃い茶色がかった黒い色に変わるというまれな状態です。アルカプトン尿症は先天性代謝異常として知られる一群の状態の一部です。 の欠陥 HGD 遺伝子はアルカプトン尿症を引き起こす。遺伝子欠損により、体は特定のアミノ酸（チロシンとフェニルアラニン）を適切に分解することができなくなります。その結果、ホモゲンチジン酸と呼ばれる物質が皮膚や他の体の組織に蓄積します...
続きを読むハートナップ障害は、小腸および腎臓における特定のアミノ酸（例えば、トリプトファンおよびヒスチジン）の輸送を含む遺伝性の代謝状態です。 ハートナップ障害は、おそらくアミノ酸を含む最も一般的な代謝状態です。それは継承された状態です。子供は深刻な影響を受けるためには、両親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。この症状は、ほとんどの場合3〜5歳の間に現れます。 ほとんどの人は何の症状も見せま...
続きを読むホモシスチン尿症は、アミノ酸メチオニンの代謝に影響を与える遺伝性疾患です。アミノ酸は生命の基本要素です。 ホモシスチン尿症は、常染色体劣性形質として家族に遺伝します。これは、子供が深刻な影響を受けるためには、各親から遺伝子の非作業コピーを受け継がなければならないことを意味します。ホモシスチン尿症は、骨格および眼の変化を含む、マルファン症候群と共通するいくつかの特徴を有する。 新生児は健康に見えます...
続きを読む視床下部機能不全は、視床下部と呼ばれる脳の一部の問題です。視床下部は下垂体の制御を助け、多くの身体機能を調節します。 視床下部は、身体の内部機能のバランスを保つのに役立ちます。それは調整するのを助けます：食欲と体重体温出産感情、行動、記憶成長母乳の生産塩と水のバランスセックスドライブ睡眠覚醒サイクルと体内時計視床下部のもう一つの重要な機能は、下垂体を制御することです。下垂体は脳の根元にある小さな腺...
続きを読むムコ多糖症II型（MP II）は、体が欠けているか、または長鎖の糖分子を分解するのに必要な酵素が十分にないというまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。この状態はムコ多糖症（MP）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MP IIは、ハンター症候群としても知...
続きを読むI型ムコ多糖症（MP I）は、体が欠けているか、または糖鎖の長鎖を分解するのに必要な酵素を十分に持っていないというまれな病気です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。この状態はムコ多糖症（MP）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MP私が最も一般的です。MPには他に...
続きを読む異染性白質ジストロフィー（MLD）は、神経、筋肉、他の臓器、および行動に影響を与える遺伝性疾患です。時間が経つにつれて徐々に悪化します。 MLDは通常、アリールスルファターゼA（ARA）と呼ばれる重要な酵素の欠如によって引き起こされます。この酵素が不足しているため、スルファチドと呼ばれる化学物質が体内に蓄積し、神経系、腎臓、胆嚢、およびその他の臓器を損傷します。特に、化学物質は神経細胞を囲む保護シ...
続きを読むムコ多糖症IV型（MP IV）は、体が欠けているか、または長鎖の糖分子を分解するのに必要な酵素が十分にないというまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。この状態はムコ多糖症（MP）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MP IVはMorquio症候群として...
続きを読むニーマンピック病（ＮＰＤ）は、脂質と呼ばれる脂肪物質が脾臓、肝臓、および脳の細胞に集まる（遺伝する）家族に伝染する一群の疾患である。この病気には3つの一般的な形態があります：タイプAタイプBタイプC 各タイプは異なる臓器を含みます。それは神経系と呼吸を含んでも含まなくてもよいです。一人一人が異なる症状を引き起こす可能性があり、人生のさまざまな時点で発生する可能性があります。 A型とB型のNPDは、...
続きを読むラッセルシルバー症候群（R）は、出生時に見られる成長不良を伴う疾患です。体の片側も反対側よりも大きく見えることがあります。 この症候群の子供の10人に1人は染色体7が関わる問題を抱えている。この症候群を患う他の人々は11番染色体に影響を与える可能性がある。ほとんどの場合、それは病気の家族歴のない人に起こります。この状態を発症する人々の推定数は大きく異なります。男性と女性は等しく影響を受けます。 症...
続きを読むポルフィリン症はまれな遺伝性疾患のグループです。ヘムと呼ばれるヘモグロビンの重要な部分は、正しく作られていません。ヘムはミオグロビン、特定の筋肉に含まれるタンパク質にも含まれています。 通常、体は多段階プロセスでヘムを作ります。ポルフィリンはこの過程のいくつかの段階で作られます。ポルフィリン症の人々は、このプロセスに必要な特定の酵素を欠いています。これにより、異常な量のポルフィリンまたは関連化学物...
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