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ムコ多糖症III型（MPS III）は、体が欠けているか、または糖鎖の長い鎖を分解するのに必要な特定の酵素を十分に持っていないというまれな病気です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。
この状態はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MPS IIはSanfilippo症候群としても知られています。
MPSには他にもいくつかの種類があります。
- MPS I（ハーラー症候群;ハーラー - シェイー症候群;シェイー症候群）
- MPS II（ハンター症候群）
- MPS IV（モルキオ症候群）
原因
MPS IIIは遺伝性疾患です。これは家族を通して伝えられることを意味します。両親がこの状態に関連する遺伝子の非作業コピーを持っている場合、それぞれの子供は25％（4人に1人）の確率で病気を発症する可能性があります。これは常染色体劣性形質と呼ばれます。
MPS IIIは、ヘパラン硫酸糖鎖を分解するのに必要な酵素が欠けているか、または欠陥がある場合に起こります。
MPS IIIには4つの主な種類があります。人が持っているタイプは、どの酵素が影響を受けるかによって異なります。
- タイプAは、 SGSH 遺伝子と最も深刻な形です。このタイプの人はヘパランと呼ばれる酵素の通常の形を持っていません N - スルファターゼ。
- タイプBは、 ナグル 遺伝子。このタイプの人々は行方不明であるか十分なアルファを作り出さないN - アセチルグルコサミニダーゼ。
- タイプCは、 HGSNAT 遺伝子。このタイプの人は行方不明であるか、または十分なアセチルCoAlphaグルコサミニドアセチルトランスフェラーゼを生産しません。
- タイプDは、 GNS 遺伝子。このタイプの人々は行方不明であるか、または十分に作り出さない N - アセチルグルコサミン６−スルファターゼ。
症状
症状は、生後1年目以降によく見られます。学習能力の低下は、通常2歳から6歳までの間に起こります。子供は最初の数年間で正常な成長を示す可能性がありますが、最終的な身長は平均を下回ります。発達が遅れると精神状態が悪化します。
その他の症状には以下のものがあります。
- 多動を含む行動上の問題
- 鼻の上の顔の真ん中で出会う眉毛の粗い顔の特徴
- 慢性下痢
- 肝臓と脾臓の肥大
- 睡眠障害
- 十分に伸びないかもしれない堅い接合箇所
- 視力障害と難聴
- 歩行障害
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。
尿検査が行われます。 MPS IIIの人は尿中にヘパラン硫酸と呼ばれるムコ多糖を大量に持っています。
他のテストには以下が含まれます。
- 血液文化
- 心エコー図
- 遺伝子検査
- スリットランプ視力検査
- 皮膚線維芽細胞培養
- 骨のX線
処理
MPS IIIの治療は症状の管理を目的としています。この病気に対する特別な治療法はありません。
サポートグループ
詳細およびサポートについては、以下の組織のいずれかにお問い合わせください。
- まれな疾患のための国民組織--rarediseases.org/rare-dasesases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition /ムコ多糖症-type-iii
- チームサンフィリッポ財団 - teamsanfilippo.org
見通し（予後）
MPS IIIは重度の知的障害を含む重大な神経系症状を引き起こします。 MPS IIIを持つほとんどの人は10代に住んでいます。いくつかは長生きしますが、他の人はより年齢の低い年齢で死亡します。症状は、タイプAの人に最も深刻です。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 失明
- 自分をケアできない
- 知的障害
- ゆっくりと悪化し、最終的に車椅子の使用を必要とする神経損傷
- 発作
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が正常に成長または発達しているように見えない場合は、あなたの子供のヘルスケア提供者に連絡してください。
あなたが子供を産むことを計画していて、あなたがMPS IIIの家族歴を持っているならば、あなたのプロバイダーを見てください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたい、そしてMPS IIIの家族歴があるカップルにお勧めです。出生前診断が可能です。
代替名
MPS III;サンフィリッポ症候群。 MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID。リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症III型
参考文献
ピェリッツＲＥ。結合組織の遺伝性疾患で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第260章
Spranger JWムコ多糖症で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第88章
レイスJE。ムコ多糖症で：Rimoin D、Korf B、eds。 エメリーとリモインの医学遺伝学の原理と実践。第6版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：第102章
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム