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一過性家族性高ビリルビン血症は、家族を通じて受け継がれる代謝性疾患です。この病気の赤ちゃんは重度の黄疸で生まれます。
原因
一過性家族性高ビリルビン血症は遺伝性疾患です。身体が特定の形のビリルビンを適切に分解（代謝）しないときに起こります。ビリルビンのレベルは急速に体に蓄積します。高レベルは脳に有毒であり、死を引き起こす可能性があります。
症状
新生児は持っているかもしれません：
- 黄色い肌（黄疸）
- 黄色い目（黄疸）
- 無気力
治療しなければ、発作および神経学的問題（黄疸）が発症する可能性があります。
試験とテスト
ビリルビンレベルの血液検査は黄疸の重症度を識別することができます。
処理
青色光による光線療法は、高レベルのビリルビンを治療するために使用されます。レベルが非常に高い場合、交換輸血が必要になることがあります。
見通し（予後）
治療を受けた赤ちゃんは良い結果を得ることができます。症状が治療されない場合、重篤な合併症が発症します。この障害は時間とともに改善する傾向があります。
考えられる合併症
症状が治療されない場合、死亡または重度の脳および神経系（神経学的）問題が発生する可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
この問題は配達直後に最もよく見られます。しかし、赤ちゃんの肌が黄色くなるのに気づいたら、あなたの医療提供者に連絡してください。簡単に治療される新生児黄疸のための他の原因があります。
遺伝カウンセリングは、家族がその状態、その再発のリスク、そしてその人の世話をする方法を理解するのに役立ちます。
防止
光線療法は、この疾患の深刻な合併症を予防するのに役立ちます。
代替名
ルーシー・ドリスコル症候群
参考文献
Berk PD、Korenblat KM。黄疸または異常な肝臓検査を受けた患者へのアプローチ。で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第147章。
リドフスキーSD。黄疸。で：Feldman M、Friedman LS、Brandt LJ、eds。 SleisengerとFordtranの胃腸と肝臓の病気。第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第21章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム