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ラッセルシルバー症候群（RSS）は、出生時に見られる成長不良を伴う疾患です。体の片側も反対側よりも大きく見えることがあります。
原因
この症候群の子供の10人に1人は染色体7が関わる問題を抱えている。この症候群を患う他の人々は11番染色体に影響を与える可能性がある。
ほとんどの場合、それは病気の家族歴のない人に起こります。
この状態を発症する人々の推定数は大きく異なります。男性と女性は等しく影響を受けます。
症状
症状には次のものがあります。
- ミルク入りコーヒーの色であるバースマーク（カフェオレマーク）
- 体型に合わせた大きめの頭、小さな三角形の顔をした広い額、そして細くて狭いあご
- 薬指の方に小指を曲げる
- 骨年齢の遅れを含む、繁栄の失敗
- 低出生体重
- 短い身長、短い腕、太った指とつま先
- 酸逆流や便秘などの胃腸の問題
試験とテスト
この状態は通常幼児期に診断されます。医療提供者は健康診断を行います。
RSSを診断するための具体的な臨床検査はありません。診断は通常あなたの子供の医療提供者の判断に基づいています。ただし、以下のテストが行われることがあります。
- 血糖値（一部の子供は血糖値が低い場合があります）
- 骨年齢検査（骨年齢は子供の実際の年齢より若いことが多い）
- 遺伝子検査（染色体の問題を検出する可能性があります）
- 成長ホルモン（何人かの子供は欠乏症を持っているかもしれません）
- 骨格調査（RSSを模倣する可能性がある他の条件を除外するため）
処理
成長ホルモンの補充はこのホルモンが欠けている場合に役立つかもしれません。他の治療法が含まれます：
- 人が低血糖を防ぎ、成長を促進するのに十分なカロリーを得ていることを確認する
- 筋緊張を改善するための理学療法
- 子供が持つ可能性のある学習障害や注意欠陥の問題に取り組むための教育支援
多くの専門家がこの状態の人の治療に関わっているかもしれません。それらは含まれます：
- RSSの診断に役立つ遺伝学を専門とする医者
- 成長を高めるために適切な食事療法を開発するのを助ける胃腸科専門医または栄養士
- 成長ホルモンを処方する内分泌学者
- 遺伝カウンセラー兼心理学者
サポートグループ
これらの組織は、Russell-Silver症候群に関するサポートと詳細情報を提供できます。
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
見通し（予後）
それ以上の年齢の子供や大人は、幼児や年少の子供ほど明確には典型的な特徴を見せていない。その人には学習障害があるかもしれませんが、知能は正常かもしれません。尿路の先天性欠損症が存在する可能性があります。
考えられる合併症
RSSを持っている人はこれらの問題を抱えているかもしれません：
- 顎が非常に小さい場合、咀嚼または話すのが困難
- 学習障害
医療専門家に連絡する場合
RSSの兆候が現れたら、あなたの子供の医療提供者に連絡してください。お子さんの身長と体重が、お子さんの健康な訪問のたびに測定されていることを確認してください。プロバイダはあなたを紹介するかもしれません：
- 完全な評価と染色体研究のための遺伝的専門家
- あなたの子供の成長問題の管理のための小児内分泌学者
代替名
シルバーラッセル症候群。シルバー症候群。 RSS;ラッセルシルバー症候群
参考文献
Haldeman-Englert CR、Saitta SC、Zackai EH。染色体異常で：グリーソンCA、Juul SE、eds。 エイブリーの新生児病 第10版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第20章
Wakeling EL、Brioude F、Lokulo-Sodipe Oなど。シルバーラッセル症候群の診断と管理最初の国際合意声明 Nat Rev Endocrinol。 ２０１７； １３（２）：１０５−１２４。 PMID：27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961。
レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム