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総排泄腔外反症はまれですが深刻な先天性欠損症です。これは、25万人に1人の割合で出生します。総排泄腔外反症の子供は、出生前の腹部臓器の発達中に問題を経験します。臓器の一部が体外に露出した状態で生まれることがあります。彼らはまた、腹部臓器の発達に伴う他の問題をしばしば経験します。たとえば、膀胱は多くの場合、直腸と結腸のように2つに分かれています。排泄腔外反は手術で治療する必要があります。状況に応じてさまざまなオプションがあります。手術は、主に胃腸管の機能を回復させることに焦点を当てています。この手術で、総排泄腔外反症の子供たちは一生を過ごすことができます。
「総排泄腔」という用語は、消化管の末端にある総腔である総排泄腔を指す。多くの脊椎動物は総排泄腔を持っています。排泄物と性器分泌物の両方を放出します。 「外向性」とは、体の外側の部分にある内臓の全部または一部の存在を指します。膀胱外反症などの腹部臓器の奇形に最もよく使用されます。
症状
総排泄腔外反症の典型的な症状は、体の外側にある腹部臓器の部分の存在です。具体的には、臓器はへその緒の領域であるへその緒の領域の腹壁から突き出ています。これは、omphaloceleとして知られています。小さなomphaloceleは、腸の一部のみを含む場合があります。大きな臍帯は、腹部臓器の多くが腹腔から突き出ていることを意味する可能性があります。これらの臓器には、腸、肝臓、脾臓が含まれます。
膀胱異栄養症はまた、総排泄腔異栄養症の一般的な要素です。また、それ自体で発生する可能性のある状態でもあります。これは、5万人に1人の出生で発生します。膀胱は体の外表面に露出しています。それも半分に分かれています。この分裂のため、膀胱は尿を保持できません。
総排泄腔外反症の子供も、適切に形成された肛門を持たない場合があります。結腸は、適切に出るのではなく、膀胱に接続している場合があります。また、二分脊椎などの脊椎の問題がある場合もあります。
最後に、排泄腔外反症の子供の性器も形成に問題があるかもしれません。男性の乳児は、陰茎と陰嚢が分かれている場合があります。ファルスは出生時に膀胱内に含まれることもあります。女児はクリトリスが分割されているか、膣口が2つある場合があります。一部の個人は不明瞭な性器を持っています。
原因
総排泄腔外反症は、胚発生時の下腹壁と腹部臓器の発達に問題があると考えられています。今日まで、医師はなぜそれが起こるのか知りません。
排泄腔外ストロフィは、特に一卵性双生児で、複数の妊娠中に頻繁に発生する可能性があります。両方の双子が必ずしも影響を受けるわけではありません。
診断
排泄腔外反は、出生時または出生前に認められる場合があります。多くの場合、出生前超音波検査中に初めて検出されます。その後、出生時に診断が確定します。
処理
総排泄腔外反症の治療では、通常、乳児は長期にわたって一連の手術を受ける必要があります。修復は段階的に行われるため、これは段階的再構成と呼ばれることもあります。
復興の特定のコンポーネントは、子供の状態の詳細によって異なります。ただし、より一般的な修復要素がいくつかあります。これらには以下が含まれます：
- 腹部の修復 一般的には出生時近くに行われます。これには通常、膀胱の閉鎖と人工肛門の作成が含まれます。膀胱を閉じると、腎臓で作られた尿を保持できます。その後、尿道から排液できます。人工肛門は、大腸から皮膚の表面までの開口部です。腸はこの開口部から便を回収バッグに排出します。この収集バッグは、人工肛門ポーチと呼ばれます。同時に、膀胱が腹部に移動し、腹壁が閉じます。
- 骨切り術 骨盤が内臓を適切にサポートできるように股関節を調整するために使用される手術です。追加の膀胱手術が時々同時に行われます。
- プルスルー手順 子供が十分な結腸を持って生まれ、しっかりした便ができるようになればできます。プルスルー手順では、結腸を直腸に接続します。これにより、子供は便を直腸に通すことができます。
性別割り当て
総排泄腔外反の治療には、性器の手術も含まれます。排泄腔外反症は、部分的には、性分化の違いです。総排泄腔外反症の性器手術はやや物議を醸しています。歴史的に、陰茎の構造に見られる広範な問題のため、総排泄腔外反症のすべての個人が女性に割り当てられました。ただし、総排泄腔外反症の多くのXY個人は、男性の性同一性を発達させます。したがって、親と医師は、続行する方法を決定する前に、性別の割り当てと育児の性別について綿密に話し合う必要があります。
対処
子供が総排泄腔外反症と診断されると、恐ろしく感じることがあります。あなたの子供はおそらく数年の期間にわたって多くの手術を必要とするでしょう。また、病院でしばらく過ごす必要がある場合もあります。
これらの子供たちの在宅ケアも他の子供たちとは異なります。人工肛門バッグの交換方法を学び、そのスキルを他の介護者に教える必要があるかもしれません。あなたの子供は他の特別な必要があるかもしれません。
総排泄腔外反症の子供は健康で長生きできることを覚えておくことが重要です。彼らの生活は他の子供たちの生活といくつかの点で異なるかもしれませんが、彼らがより悪いということではありません。
総排泄腔外反症の子供または大人として、あなたは関係とセクシュアリティに関して特定の課題に直面するかもしれません。あなたの性器は、あなたやあなたのパートナーが期待するものとは異なる場合があります。また、人工肛門バッグや、パートナーに説明するのが複雑になる可能性があるその他の問題に対処している場合もあります。落胆しないようにしてください。総排泄腔外反症の人は、愛情のある性的な関係を持つことができます。生殖補助医療の助けを借りて、この状態の人が子供を持つこともよくあります。
ベリーウェルからの一言
総排泄腔外反症に対処している場合は、サポートを求めることが重要です。あなたが親である場合、この病状を専門とする小児病院の外科医は、この診断に対処している他の親とあなたをつなぐことができるかもしれません。総排泄腔および膀胱外反症を扱う親のためのオンラインサポートグループもあります。
子供、青年、または総排泄腔外反症の成人の場合、サポートも利用できます。同様の条件で生活している他の人と話すことは役に立ちます。結局のところ、プロムで人工肛門バッグの扱い方を考えている別の10代は、最も交感神経のある大人よりも話しやすいかもしれません。 Courage to Shineのコミュニティなどのオンラインコミュニティも、他の人がどのように生きており、総排泄腔外反症および関連する状態で繁栄しているのかを確認するのに役立ちます。
ときどき圧倒されるのは普通のことです。ヘルプや情報を探すことを恐れないでください。かかりつけの医師に相談するか、慢性的な健康状態を持つ個人の治療を専門とするセラピストを探してください。必要な情報とサポートを提供してくれる人はたくさんいます。