ハートナップ障害

コンテンツ

• 原因
• 症状
• 試験とテスト
• 処理
• 見通し（予後）
• 考えられる合併症
• 医療専門家に連絡する場合
• 防止
• 参考文献
• レビュー日2016/08/16

ハートナップ障害は、小腸および腎臓における特定のアミノ酸（例えば、トリプトファンおよびヒスチジン）の輸送を含む遺伝性の代謝状態です。

原因

ハートナップ障害は、おそらくアミノ酸を含む最も一般的な代謝状態です。それは継承された状態です。子供は深刻な影響を受けるためには、両親から欠陥遺伝子のコピーを受け継がなければなりません。

この症状は、ほとんどの場合3〜5歳の間に現れます。

症状

ほとんどの人は何の症状も見せません。症状が発生した場合は、ほとんどの場合、子供の頃に現れます。

• 下痢
• 気分の変化
• 筋緊張異常などの神経系（神経）問題
• 通常、皮膚が日光にさらされている場合は、赤色の鱗状の皮膚発疹
• 光に対する感度（光感度）
• 低身長
• 調整されていない動き

試験とテスト

高レベルの「中性」アミノ酸と正常レベルの他のアミノ酸をチェックする尿検査がこの疾患に対して行われることがあります。

医療従事者は、ハートナップ病を引き起こす遺伝子SLC6A19を検査することができます。生化学検査も可能です。

処理

治療法は次のとおりです。

• 防護服を着用し、防護係数15以上の日焼け止めを使用することで、日光への曝露を避ける
• 高タンパク食を食べる
• ニコチンアミドを含むサプリメントの摂取
• 気分のむらや他の精神的健康問題が発生した場合、抗うつ薬や気分安定剤の服用などの精神的健康治療を受けている

見通し（予後）

この障害を持つほとんどの人は、障害なく正常な生活を送ることを期待できます。まれに、重度の神経系疾患、さらにはこの疾患を持つ家族の死亡さえも報告されています。

考えられる合併症

ほとんどの場合、合併症はありません。発生したときの合併症は次のとおりです。

• 永続的な肌の色の変化
• 精神的健康問題
• 発疹
• 調整されていない動き

神経系の症状はほとんどの場合逆転することがあります。しかし、まれに、それらが重度または生命を脅かす可能性があります。

医療専門家に連絡する場合

あなたがこの症状の症状を抱えている場合、特にあなたがHartnup障害の家族歴がある場合は、あなたの医療提供者に連絡してください。あなたがこの状態の家族歴があり、妊娠を計画している場合は遺伝カウンセリングが推奨されます。

防止

遺伝カウンセリングは、場合によっては予防に役立つかもしれません。高タンパク食を食べることは症状を引き起こすアミノ酸欠乏症を防ぐかもしれません。

参考文献

ギブソンＫＭ、パールＰＬ。先天性代謝異常と神経系。で：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、編。 臨床診療におけるBradleyの神経学。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第91章

Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。アミノ酸代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第85章

レビュー日2016/08/16

更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学、バーミンガム、ALの医学遺伝学の助教授。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、Isla Ogilvie、PhD、およびA.D.A.Mによるレビューもあります。編集チーム