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ホモシスチン尿症は、アミノ酸メチオニンの代謝に影響を与える遺伝性疾患です。アミノ酸は生命の基本要素です。
原因
ホモシスチン尿症は、常染色体劣性形質として家族に遺伝します。これは、子供が深刻な影響を受けるためには、各親から遺伝子の非作業コピーを受け継がなければならないことを意味します。
ホモシスチン尿症は、骨格および眼の変化を含む、マルファン症候群と共通するいくつかの特徴を有する。
症状
新生児は健康に見えます。初期症状があるとしても、それは明白ではありません。
症状は軽度の発育遅延または繁殖の失敗として起こることがあります。視覚障害の増加はこの状態の診断につながるかもしれません。
他の症状が含まれます：
- 胸部奇形（カリナクタム、掘削胸）
- 頬を越えてフラッシュ
- 足の高いアーチ
- 知的障害
- 膝をたたく
- 長足
- 精神障害
- 近視
- クモの指（くも膜症）
- 背が高く、薄い
試験とテスト
医療提供者は、子供が背が高くて薄いことに気付くことがあります。
他の兆候があります：
- 湾曲した背骨（側弯症）
- 胸の変形
- 目のずれたレンズ
視力が弱い場合や複視がある場合は、眼科医（眼科医）がレンズの位置ずれや近視の有無を調べるために拡張眼科検査を行います。
血栓の病歴があるかもしれません。知的障害や精神疾患も考えられます。
注文することができるテストには、次のいずれかが含まれます。
- 血液と尿のアミノ酸スクリーニング
- 遺伝子検査
- 肝生検および酵素アッセイ
- 骨格X線
- 線維芽細胞培養による皮膚生検
- 標準眼科検査
処理
ホモシスチン尿症の治療法はありません。この疾患を持つ人々の約半数がビタミンB 6（ピリドキシンとしても知られています）に反応します。
応答する人々は彼らの人生の残りのためにビタミンB 6、B 9（葉酸）、およびB 12サプリメントを摂取する必要があるでしょう。反応しない人は低メチオニン食を食べる必要があるでしょう。ほとんどはトリメチルグリシン（ベタインとしても知られている薬）で治療される必要があるでしょう。
低メチオニン食事療法も薬も既存の知的障害を改善することはありません。薬と食事は、ホモシスチン尿症の治療経験のある医師によって厳密に監督されるべきです。
サポートグループ
これらのリソースは、ホモシスチン尿症についてのより多くの情報を提供することができます：
- HCUネットワークアメリカ - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition /ホモシスチン尿症
見通し（予後）
ホモシスチン尿症に対する治療法は存在しませんが、ビタミンB療法はその状態に冒された人々の約半分を助けることができます。
診断が小児期になされるならば、低メチオニン食をすぐに始めることは若干の知的障害と他の病気の合併症を防ぐかもしれません。このため、一部の州では新生児全員にホモシスチン尿症をスクリーニングしています。
血中ホモシステイン濃度が上昇し続ける人々は、血栓の危険性が高くなります。血栓は深刻な医学的問題を引き起こし、寿命を短くする可能性があります。
考えられる合併症
最も深刻な合併症は血栓が原因です。これらのエピソードは生命を脅かす可能性があります。
目のレンズの位置がずれていると、視力を著しく低下させることがあります。レンズ交換手術が必要な場合があります。
知的障害はこの病気の深刻な結果です。しかし、早期に診断されれば減少する可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
特にあなたがホモシスチン尿症の家族歴がある場合は、あなたまたは家族がこの疾患の症状を示している場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたいホモシスチン尿症の家族歴のある人にお勧めです。ホモシスチン尿症の出生前診断が可能です。これは、シスタチオニンシンターゼ（ホモシスチン尿症で欠けている酵素）をテストするために羊膜細胞または絨毛膜絨毛を培養することを含みます。
両親または家族に既知の遺伝子欠陥がある場合、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺からのサンプルをこれらの欠陥について試験するために使用することができる。
代替名
シスタチオニンβシンターゼ欠損症。 CBS欠乏症HCY
画像
ショウジョウバエ
参考文献
Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF。アミノ酸代謝に欠陥があります。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第85章
シッフM、ブロムH.ホモシスチン尿症および高ホモシステイン血症。で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第209章
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム