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クラッベ病は神経系のまれな遺伝性疾患です。それは白質ジストロフィーと呼ばれる脳疾患の一種です。
原因
の欠陥 GALC 遺伝子はクラッベ病を引き起こします。この遺伝子欠損症の人は、ガラクトセレブロシドβ-ガラクトシダーゼ（ガラクトシルセラミダーゼ）という物質（酵素）を十分に摂取していません。
体はミエリンを作るのにこの酵素を必要とします。ミエリンは神経線維を囲み保護します。この酵素がなければ、ミエリンは分解し、脳細胞は死に、脳や他の体の領域の神経は適切に機能しません。
クラッベ病は様々な年齢で発症する可能性があります。
- 早発性クラッベ病は人生の最初の数ヶ月に現れます。この種の病気を患うほとんどの子供は2歳になる前に死亡します。
- 遅発性クラッベ病は、幼年期の終わりまたは青年期の早期に始まります。
クラッベ病は遺伝します、それはそれが家族を通して受け継がれることを意味します。両方の親がこの状態に関連する遺伝子の機能していないコピーを持っている場合、それぞれの子供は25％（4人に1人）の確率で病気を発症する可能性があります。それは常染色体劣性疾患です。
この状態は非常にまれです。スカンジナビア系の人たちの間で最も一般的です。
症状
早期発症クラッベ病の症状は以下のとおりです。
- マッスルトーンをフロッピーからリジッドに変える
- 難聴につながる難聴
- 繁栄の失敗
- 摂食困難
- 大きな音に対する過敏性と感度
- 重い発作（非常に早い年齢で始まることがあります）
- 原因不明の発熱
- 失明につながる失明
- 嘔吐
遅発性のクラッベ病では、視力障害が最初に現れ、次に歩行困難と硬直筋が現れます。症状は人によって異なります。他の症状も発生する可能性があります。
試験とテスト
医療提供者は身体検査を行い、症状について尋ねます。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 白血球中のガラクトシルセラミダーゼレベルを探すための血液検査
- CSF総タンパク質 - 脳脊髄液（CSF）中のタンパク質の量をテストします
- 遺伝子検査
- 頭のMRI
- 神経伝導速度
- のテスト GALC 遺伝子欠損
処理
クラッベ病に対する特別な治療法はありません。
病気の初期段階で骨髄移植を受けた人もいますが、この治療法には危険性があります。
サポートグループ
これらのリソースは、クラッベ病についてより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- 米国白質ジストロフィー財団 - www.ulf.org
見通し（予後）
結果は悪い可能性があります。平均して、早発性クラッベ病の乳児は2歳前に死亡します。後年の年齢でこの疾患を発症する人は、神経系疾患を患って成人期まで生存しています。
考えられる合併症
この病気は中枢神経系を傷つけます。それは引き起こすことができます：
- 失明
- 難聴
- 筋緊張の深刻な問題
この病気は通常命にかかわるものです。
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの疾患の症状を発症した場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。次のような症状が現れた場合は、病院の緊急治療室に行くか、最寄りの緊急電話番号（911など）に電話してください。
- 発作
- 意識喪失
- 異常な姿勢
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持つことを検討しているクラッベ病の家族歴のある人に推奨されます。
クラッベ病の遺伝子を持っているかどうかを調べるために血液検査を行うことができます。
出生前検査（羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング）は、この状態について発育中の赤ちゃんを検査するために行うことができます。
代替名
グロボイド細胞白質ジストロフィー。ガラクトシルセレブロシダーゼ欠損症。ガラクトシルセラミダーゼ欠損症
参考文献
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レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム