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異染性白質ジストロフィー（MLD）は、神経、筋肉、他の臓器、および行動に影響を与える遺伝性疾患です。時間が経つにつれて徐々に悪化します。
原因
MLDは通常、アリールスルファターゼA（ARSA）と呼ばれる重要な酵素の欠如によって引き起こされます。この酵素が不足しているため、スルファチドと呼ばれる化学物質が体内に蓄積し、神経系、腎臓、胆嚢、およびその他の臓器を損傷します。特に、化学物質は神経細胞を囲む保護シースを損傷します。
病気は家族を介して受け継がれます（遺伝）。病気になるには、両親から欠陥遺伝子のコピーを入手しなければなりません。両親はそれぞれ欠陥遺伝子を持つことができますが、MLDを持つことはできません。 1つの欠陥遺伝子を持つ人は "保因者"と呼ばれます。
片親から1つの欠陥遺伝子しか受け継がない子供は保因者になりますが、通常はMLDを発症しません。 2人の保因者が子供をもうけると、その子供が両方の遺伝子を持ってMLDになる可能性が1/4になります。
MLDは4万人に1人に発生します。この病気には3つの形態があります。形式は、症状がいつ始まるかに基づいています。
- 晩期小児MLD症状は通常1〜2歳で始まります。
- 若年性MLD症状は通常4〜12歳の間に始まる。
- 成人（および後期若年性MLD）の症状は、14歳から成人期（16歳以上）の間に発生することがありますが、40代または50代になって開始することもあります。
症状
MLDの症状には、以下のいずれかが含まれる可能性があります。
- 異常に高いまたは減少した筋肉の緊張、または異常な筋肉の動き、そのいずれもが歩行障害または頻繁な転倒を引き起こす可能性があります
- 行動の問題、人格の変化、いらいら
- 精神機能の低下
- 嚥下困難
- 通常のタスクを実行できない
- 失禁
- 悪い学校のパフォーマンス
- 発作
- 言語障害、スラーリング
試験とテスト
医療提供者は、神経系の症状に焦点を当てて身体検査を行います。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 低アリールスルファターゼA活性を探すための血液または皮膚培養
- 低いアリールスルファターゼA酵素レベルを探すための血液検査
- ARSA遺伝子のDNA検査
- 脳のMRI
- 神経生検
- 神経シグナリング研究
- 尿検査
処理
MLDの治療法はありません。ケアは症状を治療し、理学療法と作業療法で人の生活の質を維持することに焦点を当てています。
骨髄移植は小児MLDのために考慮されるかもしれません。
研究は行方不明の酵素（アリールスルファターゼA）を置き換える方法を研究しています。
サポートグループ
追加情報およびリソースについては、以下を参照してください。
- 米国白質ジストロフィー協会 - www.ulf.org
- MLD財団 - www.mldfoundation.org
見通し（予後）
MLDは時間の経過とともに悪化する深刻な病気です。結局、人々は筋肉や精神機能をすべて失います。寿命はどの年齢で始まったかによって異なりますが、病気の経過は通常3〜20歳以上です。
この疾患を持つ人々は、通常よりも寿命が短いと予想されます。診断時の年齢が早いほど、病気はより早く進行します。
防止
この疾患の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。
代替名
MLD;アリールスルファターゼA欠乏症。白質ジストロフィー - 異染性。 ARSA欠乏症
画像
中枢神経系および末梢神経系
参考文献
クォンJM。小児期の神経変性疾患で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第599章。
牧師GM。リソソーム蓄積症で：Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero DM、Schor NF、eds。 スワイマンの小児神経学。第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2012年：第36章
レビュー日2016/10/30
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、Isla Ogilvie、PhD、およびA.D.A.Mによるレビューもあります。編集チーム