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ピルビン酸キナーゼ欠乏症は、赤血球によって使用される酵素ピルビン酸キナーゼの遺伝的な欠如です。この酵素がなければ、赤血球はあまりにも容易に分解し、低レベルのこれらの細胞をもたらします（溶血性貧血）。
原因
ピルビン酸キナーゼ欠乏症（PKD）は常染色体劣性形質として受け継がれています。これは、子供が障害を発症するためには、各親から機能しない遺伝子を受け取らなければならないことを意味します。
溶血性貧血を引き起こす可能性がある赤血球の多くの異なる種類の酵素関連の欠陥があります。 ＰＫＤは、グルコース－６－リン酸デヒドロゲナーゼ（Ｇ６ＰＤ）欠乏症に次いで２番目に一般的な原因である。
PKDはあらゆる民族的背景を持つ人々に見られます。しかし、アーミッシュなどの特定の人々は、この病気を発症する可能性が高いです。
症状
PKDの症状は次のとおりです。
- 健康な赤血球の数が少ない（貧血）
- 脾臓の腫れ（脾腫）
- 皮膚の黄色、粘膜、または目の白い部分（黄疸）
- 脳に影響を与える、核黄疸と呼ばれる神経学的状態
- 疲労、倦怠感
- 淡い肌（蒼白）
- 乳児では、体重が増えず、予想どおりに成長しません（成長しない）。
- 胆石、通常10代以上
試験とテスト
医療提供者は身体検査を行い、脾臓肥大などの症状について質問し、確認します。 PKDが疑われる場合、順序付けされる可能性が高いテストには次のものがあります。
- 血中のビリルビン
- CBC
- ピルビン酸キナーゼ遺伝子の突然変異のための遺伝子検査
- ハプトグロビン血液検査
- 浸透圧弱
- ピルビン酸キナーゼ活性
- スツールウロビリノーゲン
処理
重度の貧血の人は輸血を必要とするかもしれません。脾臓を摘出すること（脾臓摘出術）は、赤血球の破壊を減らすのに役立ちます。しかし、これはすべての場合に役立つわけではありません。危険なレベルの黄疸を伴う新生児では、医療提供者は交換輸血を推奨することがあります。この手技では、乳児の血液をゆっくりと取り除き、新鮮なドナー血液または血漿と交換します。
脾臓摘出術を受けた人は、推奨される間隔で肺炎球菌ワクチンを接種するべきです。彼らはまた5歳まで予防的な抗生物質を受けるべきです。
サポートグループ
以下のリソースは、PKDに関する詳細情報を提供することができます。
- まれな病気のための全国組織 - www.rarediseases.info.nih.gov / diseases / 7514 / pyruvate-kinase-欠乏
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / pyruvate-kinase-deficiency
見通し（予後）
結果はさまざまです。症状がほとんどないかまったくない人もいます。他の人は重度の症状があります。治療は通常、症状をそれほどひどくすることができます。
考えられる合併症
胆石はよくある問題です。彼らは溶血性貧血の間に作り出されるあまりにも多くのビリルビンでできています。重症肺炎球菌疾患は脾臓摘出術後の合併症の可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- あなたは黄疸があります（これは多くの重い病気の症状です）。
- あなたはこの障害の家族歴があり、子供をもうけることを計画しています。遺伝カウンセリングは、お子さんがPKDを発症する可能性がどれほど高いかを知るのに役立ちます。また、PKDなどの遺伝性疾患をチェックするテストについて学ぶこともできます。そのため、これらのテストを希望するかどうかを判断できます。
代替名
PK欠乏症PKD
参考文献
メンツァートイレピルビン酸キナーゼ欠乏と解糖障害で：Orkin SH、Fisher DE、Ginsburg D、Look AT、Lux SE、Nathan DG、eds。 NathanとOskiの乳児期および血液期の血液学と腫瘍学。第8版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2015年：第17章
Segel GB酵素的欠陥（ピルビン酸キナーゼ欠乏症）で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第463章
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム