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ムコ多糖症IV型（MPS IV）は、体が欠けているか、または長鎖の糖分子を分解するのに必要な酵素が十分にないというまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。
この状態はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MPS IVはMorquio症候群としても知られています。
MPSには他にもいくつかの種類があります。
- MPS I（ハーラー症候群;ハーラー - シェイー症候群;シェイー症候群）
- MPS II（ハンター症候群）
- MPS III（サンフィリッポ症候群）
原因
MPS IVは遺伝性疾患です。これは家族を通して伝えられることを意味します。両親がこの状態に関連する遺伝子の非作業コピーを持っている場合、それぞれの子供は25％（4人に1人）の確率で病気を発症する可能性があります。これは常染色体劣性形質と呼ばれます。
MPS IVには、タイプAとタイプBの2つの形式があります。
- タイプAは、 GALNS 遺伝子。 A型の人は、という酵素を持っていません N - アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ。
- タイプBは、 GLB1 遺伝子。タイプBの人々は、ベータ - ガラクトシダーゼと呼ばれる酵素を十分に生産していません。
体は、ケラタン硫酸と呼ばれる糖鎖の長い鎖を分解するためにこれらの酵素を必要とします。どちらのタイプでも、異常に大量のグリコサミノグリカンが体内に蓄積します。これは臓器を損傷する可能性があります。
症状
症状は通常1歳から3歳の間に始まります。
- 脊椎を含む骨の異常な発達
- 底にリブが広がった鐘形の胸
- 曇り角膜
- 粗い顔の特徴
- 拡大した肝臓
- 心のつぶやき
- 鼠径部のヘルニア
- ハイパーモービルジョイント
- ノックニー
- 大きな頭
- 首の下の神経機能の喪失
- 特に体幹の短い身長
- 広い間隔の歯
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。
- 背骨の異常な湾曲
- 曇り角膜
- 心のつぶやき
- 鼠径部のヘルニア
- 拡大した肝臓
- 首の下の神経機能の喪失
- 身長が低い（特に体幹が短い）
尿検査は通常最初に行われます。これらのテストは余分なムコ多糖類を示すかもしれません、しかし彼らはMPSの特定の形を決定することができません。
他のテストには以下が含まれます。
- 血液文化
- 心エコー図
- 遺伝子検査
- 聴覚テスト
- スリットランプの目の検査
- 皮膚線維芽細胞培養
- 長骨、肋骨、および脊椎のX線
- 下の頭蓋骨と上頸部のMRI
処理
タイプAの場合、欠けている酵素を置き換えるエロスルファ - ゼアルファ（Vimizim）と呼ばれる薬を試すことができます。それは静脈を通して与えられます（IV、静脈内）。詳細については、プロバイダに相談してください。
酵素補充療法はB型では利用できません。
どちらのタイプでも、症状は発生時に処理されます。脊椎固定術は、首の骨が発達していない人々の永久的な脊髄損傷を防ぐかもしれません。
サポートグループ
これらのリソースはMPS IVに関するより多くの情報を提供できます。
- 国立MPS協会 - mpssociety.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition /ムコ多糖症-type-iv
見通し（予後）
認知機能（はっきりと考える能力）は通常MPS IVの人には普通です。
骨の問題は大きな健康問題につながる可能性があります。たとえば、首の上部にある小さな骨が滑って脊髄を損傷し、麻痺を引き起こすことがあります。可能であれば、そのような問題を解決するための手術を行うべきです。
心臓の問題は死につながる可能性があります。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 呼吸の問題
- 心不全
- 脊髄損傷と麻痺の可能性
- 視力の問題
- 脊椎の異常な湾曲に関連する歩行障害およびその他の骨の問題
医療専門家に連絡する場合
MPS IVの症状が現れた場合は、プロバイダーに連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたい、そしてMPS IVの家族歴があるカップルにお勧めです。出生前診断が可能です。
代替名
MPS IV;モルキオ症候群。ムコ多糖症IVA型。 MPS IVA;ガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損症。ムコ多糖症IVB型。 MPS IVB; βガラクトシダーゼ欠乏症リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症IV型
参考文献
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Spranger JWムコ多糖症で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第88章
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レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム