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筋ジストロフィーは、筋肉の衰弱および筋肉組織の喪失を引き起こす遺伝性疾患のグループです。
原因
筋ジストロフィー、またはMDは、遺伝性疾患のグループです。これは彼らが家族を通して受け継がれることを意味します。彼らは小児期または成人期に発生する可能性があります。筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります。それらは含まれます：
- ベッカー筋ジストロフィー
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィー
- 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー
- 四肢帯筋ジストロフィー
- 眼咽頭筋ジストロフィー
- 筋緊張性筋ジストロフィー
症状
筋ジストロフィーは成人に影響を及ぼしますが、より重症の形態は幼児期に発生する傾向があります。
症状は筋ジストロフィーの種類によって異なります。筋肉のすべてが影響を受ける可能性があります。または、骨盤、肩、顔などの特定のグループの筋肉のみが影響を受ける可能性があります。筋力低下は徐々に悪化し、症状には以下が含まれます。
- 筋肉運動能力の発達の遅れ
- 1つ以上の筋肉群を使用することが困難
- 垂れ下がる
- まぶたの垂下（眼瞼下垂）
- 頻繁な転倒
- 成人としての筋肉または筋肉群における強度の喪失
- 筋肉量の減少
- 歩行障害（遅延歩行）
知的障害はある種の筋ジストロフィーに見られます。
試験とテスト
健康診断とあなたの病歴は、医療提供者が筋ジストロフィーのタイプを決定するのを助けます。特定の筋肉群は、さまざまな種類の筋ジストロフィーの影響を受けます。
試験は示すかもしれません：
- 異常に湾曲した脊椎（側弯症）
- 関節拘縮（内反足、爪手、またはその他）
- 低筋緊張（筋緊張低下）
いくつかの種類の筋ジストロフィーは心筋を含み、心筋症または異常な心臓のリズム（不整脈）を引き起こします。
多くの場合、筋肉量の減少（無駄）があります。筋ジストロフィーの種類によっては、筋肉が大きく見えるようにする脂肪や結合組織の蓄積を引き起こすため、これを確認するのは難しいかもしれません。これは偽性肥大と呼ばれます。
筋肉生検は、診断を確認するために使用され得る。場合によっては、DNA血液検査で十分な場合もあります。
他のテストには以下が含まれます。
- 心臓検査：心電図検査（ECG）
- 神経検査：神経伝導および筋電図検査（EMG）
- 尿中および血液検査、CPKレベルを含む
- いくつかの形態の筋ジストロフィーに対する遺伝子検査
処理
様々な筋ジストロフィーに対する既知の治療法はありません。治療の目的は症状をコントロールすることです。
理学療法は、筋肉の強度と機能を維持するのに役立ちます。脚ブレースと車椅子は、可動性とセルフケアを向上させることができます。いくつかのケースでは、脊椎や足の手術は機能改善に役立つかもしれません。
口から摂取されるコルチコステロイドは、特定の筋ジストロフィーの子供たちにできるだけ長く歩かせるために処方されることがあります。
その人はできるだけ活発であるべきです。 （ベッドレストなどの）活動がまったくなくても病気が悪化することはありません。
呼吸が弱い人の中には、呼吸を補助するための装置から利益を得ることがあるかもしれません。
サポートグループ
会員が共通の経験や問題を共有する支援グループに参加することで、病気のストレスを和らげることができます。
見通し（予後）
障害の重症度は、筋ジストロフィーの種類によって異なります。すべてのタイプの筋ジストロフィーは徐々に悪化しますが、これが起こる速度は大きく異なります。
男の子のデュシェンヌ型筋ジストロフィーのようなある種の筋ジストロフィーは致命的です。他のタイプはほとんど障害を引き起こさず、人々は通常の寿命を持っています。
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- あなたは筋ジストロフィーの症状があります。
- あなたは筋ジストロフィーの個人歴または家族歴があり、子供をもうけることを計画しています。
防止
遺伝性カウンセリングは、筋ジストロフィーの家族歴があるときに勧められます。女性には症状がないかもしれませんが、それでも障害の遺伝子を持っています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、妊娠中に行われた遺伝学的研究により、約95％の精度で検出されます。
代替名
遺伝性ミオパチーMD
画像
表在性前筋
深部前筋肉
腱と筋肉
下肢の筋肉
参考文献
サルナットHB。筋ジストロフィーで：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第609章
セルセンD.マッスル病で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第421章。
レビュー日2/27/2018
更新者：Joseph V. Campellone、MD、神経科、ローワン大学のクーパー医科大学、カムデン、NJ。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム