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ニーマンピック病（ＮＰＤ）は、脂質と呼ばれる脂肪物質が脾臓、肝臓、および脳の細胞に集まる（遺伝する）家族に伝染する一群の疾患である。
この病気には3つの一般的な形態があります：
- タイプA
- タイプB
- タイプC
各タイプは異なる臓器を含みます。それは神経系と呼吸を含んでも含まなくてもよいです。一人一人が異なる症状を引き起こす可能性があり、人生のさまざまな時点で発生する可能性があります。
原因
A型とB型のNPDは、体内の細胞が酸性スフィンゴミエリナーゼ（ASM）と呼ばれる酵素を持たない場合に起こります。この物質は、スフィンゴミエリンと呼ばれる脂肪物質を分解（代謝）するのを助けます。スフィンゴミエリンは、体のあらゆる細胞に含まれています。
ASMが見当たらない、または正しく機能しない場合、スフィンゴミエリンは細胞内に蓄積します。これはあなたの細胞を殺し、臓器がきちんと機能するのを難しくします。
タイプAはすべての人種や民族で発生します。それはアシュケナージ（東ヨーロッパ）ユダヤ人人口でより一般的です。
C型は、体がコレステロールや他の脂肪（脂質）を適切に分解できないときに起こります。これは肝臓と脾臓の中の過剰なコレステロールと脳の中の過剰な他の脂質をもたらします。タイプCはスペイン系のプエルトリコ人の間で最も一般的です。
Ｃ１型は、Ｃ型の変形である。それはコレステロールがどのようにして脳細胞間を移動するのかを妨害する欠陥を含む。このタイプは、ノバスコシア州ヤーマス郡のフランス系カナダ人にのみ見られます。
症状
症状はさまざまです。他の健康状態も同様の症状を引き起こす可能性があります。病気の初期の段階では、いくつかの症状しか引き起こされないかもしれません。人はすべての症状があるわけではありません。
A型は通常、人生の最初の数ヶ月で始まります。症状は次のとおりです。
- 3〜6ヶ月以内に腹部（腹部）が腫れ
- 目の後ろ（網膜上）にある赤い斑点
- 摂食困難
- 初期の運動能力の喪失（時間の経過とともに悪化する）
B型の症状は通常軽度です。彼らは幼少期または10代に発生します。腹部の腫れは幼児に起こることがあります。運動技能の喪失など、脳や神経系への関与はほとんどありません。何人かの子供は繰り返しの呼吸器感染症を持っているかもしれません。
タイプCとC1は通常学齢期の子供に影響を与えます。しかし、それは幼児期から成人期までの間のいつでも起こり得る。症状は次のとおりです。
- 不安定な歩行、不器用さ、歩行障害につながる可能性のある動く四肢の困難
- 肥大した脾臓
- 拡大した肝臓
- 出生時（または直後）の黄疸
- 学習困難と知的衰退
- 発作
- 不規則なスピーチ
- 転倒につながる可能性がある筋緊張の突然の喪失
- 震え
- 目を上下に動かすのに問題がある
試験とテスト
A型とB型を診断するために血液検査または骨髄検査を行うことができます。この検査では、誰が病気にかかっているかを知ることができますが、あなたが保因者かどうかはわかりません。 A型とB型の保因者を診断するためにDNA検査を行うことができます。
皮膚生検は通常、C型とD型を診断するために行われます。医療提供者は、皮膚細胞がどのように成長し、動き、そしてコレステロールを蓄積するのかを観察します。この種の病気を引き起こす2つの遺伝子を探すために、DNA検査も行われるかもしれません。
その他のテストには以下のものがあります。
- 骨髄穿刺
- 肝生検（通常不要）
- スリットランプの目の検査
- ASMのレベルを確認するためのテスト
処理
現時点では、タイプAの効果的な治療法はありません。
骨髄移植はB型に対して試みられるかもしれません。研究者は酵素補充と遺伝子治療を含む可能な治療法を研究し続けています。
miglustatと呼ばれる新しい薬は、C型の神経系の症状に利用できます。
高コレステロールは、健康的な低コレステロール食または薬で管理することができます。しかしながら、これらの方法が病気の悪化を阻止したり、細胞がコレステロールを分解する方法を変えたりすることを研究は示していません。筋肉緊張の突然の喪失や発作など、多くの症状を抑制または緩和するための薬があります。
サポートグループ
これらの組織は、ニーマンピック病に関するサポートと詳細情報を提供できます。
- 国立神経障害脳卒中研究所 - www.ninds.nih.gov /疾患/すべての疾患/ Niemann-ピック - 疾患 - 情報ページ
- 国立ニーマンピック病財団 - nnpdf.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
見通し（予後）
A型NPDは重度の病気です。通常2〜3歳で死亡します。
タイプBの人は、幼児期または成人期に住んでいる可能性があります。
1歳前にC型の徴候を示した子供は、学齢期まで住んでいない可能性があります。入学後に症状を示す人は、中高年の10代になる可能性があります。 20代になる人もいます。
医療専門家に連絡する場合
あなたがニーマンピック病の家族歴があり、あなたが子供をもうけることを計画しているならば、あなたのプロバイダーと予約をします。遺伝カウンセリングとスクリーニングが推奨されています。
あなたの子供がこの病気の症状を抱えている場合、あなたの医療提供者に連絡してください。
- 発達上の問題
- 摂食問題
- 体重増加不良
防止
あらゆる種類のニーマンピック病は常染色体劣性である。これは両親が両方とも保因者であることを意味します。それぞれの親は、疾患の徴候をそれ自体に持つことなく、異常な遺伝子を1コピー持っています。
両親が保因者である場合、子供が病気にかかる可能性が25％、子供が保因者になる可能性が50％あります。
保因者検査は遺伝的欠陥が確認された場合にのみ可能です。タイプＡおよびＢに関与する欠陥はよく研究されている。ニーマンピックのこれらの形態のためのDNAテストは利用可能です。
C型を持つ多くの人々のDNAに遺伝的欠陥が確認されています。異常な遺伝子を持っている人々を診断することは可能かもしれません。
いくつかのセンターでは、まだ子宮内にいる赤ちゃんを診断するためのテストを提供しています。
代替名
NPD;スフィンゴミエリナーゼ欠乏症。脂質貯蔵障害 - ニーマンピック病。リソソーム蓄積症 - Niemann-Pick
画像
ニーマンピックフォームセル
参考文献
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レビュー日10/15/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム