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ムコ多糖症II型（MPS II）は、体が欠けているか、または長鎖の糖分子を分解するのに必要な酵素が十分にないというまれな疾患です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。
この状態はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MPS IIは、ハンター症候群としても知られています。
MPSには他にもいくつかの種類があります。
- MPS I（ハーラー症候群;ハーラー - シェイー症候群;シェイー症候群）
- MPS III（サンフィリッポ症候群）
- MPS IV（モルキオ症候群）
原因
MPS IIは遺伝性疾患です。これは家族を通して伝えられることを意味します。罹患遺伝子はX染色体上にあります。男の子は母親からX染色体を受け継いでいるため、最も頻繁に罹患します。彼らの母親は病気の症状を持っていませんが、彼らは遺伝子の機能していないコピーを持っています。
ＭＰＳ ＩＩは、酵素イズロン酸スルファターゼの欠如によって引き起こされる。この酵素がなければ、糖分子の鎖がさまざまな体組織に蓄積し、損傷を引き起こします。
この疾患の早期発症型の重症型は、2歳後に発症します。遅発型の軽症型では、後年に発症する重症度の低い症状が起こります。
症状
早発型の重症型の症状としては、次のものがあります。
- 積極的な行動
- 多動
- 精神機能は時間とともに悪化します
- 重度の知的障害
- けいれん的な体の動き
後期（軽度）型では、軽度から無精神状態まであります。
どちらの形態でも、症状は次のとおりです。
- 手根管症候群
- 顔の粗い特徴
- 難聴（時間の経過とともに悪化する）
- 発毛の増加
- 関節剛性
- 大きな頭
試験とテスト
身体検査とテストは示すかもしれません：
- 異常な網膜（目の後ろ）
- 血清または細胞中のイズロン酸スルファターゼ酵素の減少
- 心臓の雑音と漏れやすい心臓弁
- 拡大した肝臓
- 肥大した脾臓
- 鼠径部のヘルニア
- 関節拘縮（関節のこわばりから）
テストには以下が含まれます。
- 酵素研究
- イズロネートスルファターゼ遺伝子の変化に対する遺伝子検査
- ヘパラン硫酸とデルマタン硫酸の尿検査
処理
イズロナーゼスルファターゼという酵素に代わるイドスルファーゼ（エラプラーゼ）と呼ばれる薬が推奨されるかもしれません。それは静脈を通して与えられます（IV、静脈内）。詳細については、あなたの医療提供者に相談してください。
骨髄移植は早発型のために試みられました、しかし結果は異なる場合があります。
この病気によって引き起こされるそれぞれの健康問題は別々に扱われるべきです。
サポートグループ
これらのリソースはMPS IIに関するより多くの情報を提供できます。
- 国立MPS協会 - mpssociety.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
見通し（予後）
早発型（重症）の人は、通常10〜20年間生存します。遅発型（軽度）の人は、通常20歳から60歳まで住んでいます。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 気道閉塞
- 手根管症候群
- 時間とともに悪化する難聴
- 日常生活活動を完了する能力の喪失
- 拘縮につながる関節のこわばり
- 時間とともに悪化する精神機能
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- あなたやあなたの子供はこれらの症状のグループを持っています
- あなたはあなたが遺伝的保因者であることを知っていて、子供をもうけることを考えています
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたい、そしてMPS IIの家族歴があるカップルにお勧めです。出生前診断が可能です。影響を受けた男性の女性近親者の保因者検査は、いくつかの施設で行われている。
代替名
MPS II。ハンター症候群リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症II型。イズロン酸2-スルファターゼ欠乏症。 I 2 S欠乏症
参考文献
ピェリッツＲＥ。結合組織の遺伝性疾患で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第260章
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レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム