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ポルフィリン症はまれな遺伝性疾患のグループです。ヘムと呼ばれるヘモグロビンの重要な部分は、正しく作られていません。ヘムはミオグロビン、特定の筋肉に含まれるタンパク質にも含まれています。
原因
通常、体は多段階プロセスでヘムを作ります。ポルフィリンはこの過程のいくつかの段階で作られます。ポルフィリン症の人々は、このプロセスに必要な特定の酵素を欠いています。これにより、異常な量のポルフィリンまたは関連化学物質が体内に蓄積されます。
ポルフィリン症にはさまざまな形態があります。最も一般的なタイプは、ポルフィリン症（Porphyria cutanea tarda）（PCT）です。
薬、感染症、アルコール、およびエストロゲンなどのホルモンは、ある種のポルフィリン症の発作を引き起こす可能性があります。
ポルフィリン症は遺伝します。これは無秩序が家族を通して受け継がれることを意味する。
症状
ポルフィリン症は3つの主要な症状を引き起こします：
- 腹痛やけいれん（病気のいくつかの形態でのみ）
- 皮膚の発疹、水疱形成、および瘢痕化を引き起こす可能性がある光に対する感受性（光皮膚炎）
- 神経系と筋肉の問題（発作、精神障害、神経損傷）
攻撃が突然発生する可能性があります。彼らはしばしば激しい腹痛から始まり、その後に嘔吐と便秘が続きます。太陽の下で外に出ると、痛み、熱感、水疱、皮膚の発赤および腫れを引き起こす可能性があります。水疱はゆっくりと治りますが、多くの場合、瘢痕化や肌の色の変化があります。瘢痕は見苦しいかもしれません。発作後、尿は赤または茶色に変わることがあります。
他の症状が含まれます：
- 筋肉痛
- 筋力低下または麻痺
- しびれやチクチクする
- 腕や脚の痛み
- 背中の痛み
- 人格の変化
攻撃は命にかかわることもあり、次のようなことが起こります。
- 低血圧
- 深刻な電解質の不均衡
- 衝撃
試験とテスト
あなたの健康管理提供者はあなたの心を聞くことを含む身体検査を行います。あなたは速い心拍数（頻脈）を持っているかもしれません。プロバイダは、あなたの深い腱反射（膝のけいれんなど）が適切に機能しないことを見つけるかもしれません。
血液検査や尿検査で、腎臓の問題やその他の問題が明らかになる場合があります。行うことができる他のテストのいくつかは次のとおりです。
- 血液ガス
- 総合代謝パネル
- ポルフィリンレベルとこの状態に関連する他の化学物質のレベル（血中または尿中でチェック）
- 腹部の超音波
- 尿検査
処理
ポルフィリン症の突然の（急性の）発作を治療するために使用される薬の中には以下のものがあります：
- 静脈を介して投与されるヘマチン（静脈内）
- 痛み止め
- 心拍を制御するプロプラノロール
- 落ち着いて不安を感じさせないための鎮静剤
他の治療法があります：
- 光感受性を低下させるためのベータカロチンサプリメント
- ポルフィリン濃度を下げるための低用量のクロロキン
- 炭水化物レベルを高めるための水分とグルコース、これはポルフィリンの生成を制限するのに役立ちます
- ポルフィリン濃度を下げるための血液の除去（静脈切開術）
あなたが持っているポルフィリン症の種類に応じて、あなたの医療提供者はあなたにこう言うかもしれません：
- すべてのアルコールを避ける
- 発作を引き起こす可能性のある薬を避ける
- 皮膚を傷つけないようにする
- できるだけ日光を避け、屋外では日焼け止めを使用してください。
- 高炭水化物ダイエットを食べる
見通し（予後）
ポルフィリン症は、出入りする症状を伴う生涯にわたる病気です。病気のいくつかの形態は他のものより多くの症状を引き起こします。適切な治療を受け、引き金を引くのをやめると、攻撃の間隔が長くなります。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- コマ
- 胆石
- 麻痺
- 呼吸不全（胸筋の衰弱による）
- 肌の瘢痕
医療専門家に連絡する場合
急な発作の兆候が見られたらすぐに医療処置を受けてください。あなたが未確認の腹痛、筋肉と神経の問題、そして日光への感受性の長い歴史を持っているならば、この状態のためにあなたの危険についてあなたの提供者に相談してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供が欲しいという人や、どんな種類のポルフィリン症の家族歴がある人にも役立つかもしれません。
代替名
Porphyria cutanea tarda;急性間欠性ポルフィリン症。遺伝性コプロポルフィリン症。先天性赤血球産生ポルフィリン症。赤血球産生性プロトポルフィリン症
画像
手のポルフィリアcutanea tarda
参考文献
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レビュー日2/1/2017
Todd Gersten、MD、血液学/腫瘍学、フロリダ州癌専門医＆研究所、ウェリントン、FL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム