コンテンツ
I型ムコ多糖症（MPS I）は、体が欠けているか、または糖鎖の長鎖を分解するのに必要な酵素を十分に持っていないというまれな病気です。これらの分子鎖は、グリコサミノグリカン（以前はムコ多糖と呼ばれていました）と呼ばれます。その結果、分子は体のさまざまな部分に蓄積し、さまざまな健康上の問題を引き起こします。
この状態はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる一群の疾患に属します。 MPS私が最も一般的です。
MPSには他にもいくつかの種類があります。
- MPS II（ハンター症候群）
- MPS III（サンフィリッポ症候群）
- MPS IV（モルキオ症候群）
原因
MPS Iは遺伝しています。つまり、あなたの両親はあなたにこの病気を伝えなければなりません。両親がこの状態に関連する遺伝子の非作業コピーを保有している場合、それぞれの子供は25％（4人に1人）の確率で病気を発症する可能性があります。
MPSを持っている人私はリソソームアルファ-L-イズロニダーゼと呼ばれる酵素を作りません。この酵素は、グリコサミノグリカンと呼ばれる長鎖の糖分子を分解するのを助けます。これらの分子は、体のいたるところに見られます。多くの場合、粘液や関節周囲の水分に含まれています。
酵素がなければ、グリコサミノグリカンは心臓を含む臓器を構築し損傷する。症状は軽度から重度までさまざまです。軽症型は弱毒化MPS Iと呼ばれ、重症型は重症MPS Iと呼ばれます。
症状
MPSの症状私は3〜8歳の間に最もよく現れます。重症のMPSを持つ子供私はより重症度の低いフォームを持つ子供よりも早く症状を発症します。
症状のいくつかは次のとおりです。
- 背骨の異常な骨
- 爪の手
- 曇りの角膜
- 難聴
- 停止した成長
- 心臓弁の問題
- こわばりを含む関節疾患
- 重度のMPSで時間とともに悪化する知的障害I
- 鼻の低い橋が付いている厚い、粗い顔の特徴
試験とテスト
いくつかの州では、新生児スクリーニング検査の一部として、赤ちゃんがMPS Iについて検査されています。
症状によっては、他にも次のような検査が行われます。
- 心電図
- アルファ-L-イズロニダーゼ（IDUA）遺伝子の変化に関する遺伝子検査
- 余分なムコ多糖類のための尿検査
- 脊椎のX線
処理
酵素補充療法が推奨されるかもしれません。ラロニダーゼ（Aldurazyme）と呼ばれる薬は、静脈から投与されます（IV、静脈内）。それは不足している酵素を置き換えます。詳細については、子供の医療提供者に相談してください。
骨髄移植が試みられました。治療はさまざまな結果をもたらしました。
他の治療法は影響を受ける臓器に依存します。
サポートグループ
これらのリソースはMPS Iに関するより多くの情報を提供できます。
- 国立MPS協会 - mpssociety.org
- まれな疾患のための国民組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
見通し（予後）
重度のMPSを患っている子供は、私は通常うまくいきません。彼らの健康上の問題は時間とともに悪化し、10歳までに死に至る。
弱体化した（軽度の）MPSを患っている子供私は健康上の問題をほとんど抱えておらず、かなり普通の生活を成人期に導きます。
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、プロバイダに連絡してください。
- あなたはMPS Iの家族歴があり、子供がいることを検討しています
- あなたの子供はMPS Iの症状を示し始めます
防止
専門家は、子供を持つことを検討しているMPS Iの家族歴を持つカップルのための遺伝カウンセリングおよび検査を推奨します。出生前診断が可能です。
代替名
アルファ-L-イズロン酸欠乏症。ムコ多糖症I型。重度のMPS I。減衰したMPS I。 ＭＰＳ Ｉ Ｈ。 ＭＰＳ Ｉ Ｓ。ハーラー症候群シャイエ症候群。ハーラー - シャイエ症候群。 MPS 1 H / S。リソソーム蓄積症 - ムコ多糖症I型
画像
低鼻橋
参考文献
ピェリッツＲＥ。結合組織の遺伝性疾患で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2015年：第260章
Spranger JWムコ多糖症で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第88章
レイスJE。ムコ多糖症で：Rimoin D、Korf B、eds。 エメリーとリモインの医学遺伝学の原理と実践。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：第102章
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム