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副腎白質ジストロフィーは、特定の脂肪の分解を妨げるいくつかの密接に関連した疾患を表しています。これらの疾患は家族に受け継がれています。
原因
副腎白質ジストロフィーは通常、X連鎖遺伝形質として親から子へと受け継がれます。それは主に男性に影響を与えます。保因者である女性の中には、より軽度の形態の疾患を持つことがあるものもあります。それはすべての人種からの20,000人に約1人に影響を与えます。
この状態は、神経系、副腎、および精巣に超長鎖脂肪酸が蓄積することをもたらします。これは体のこれらの部分の正常な活動を混乱させます。
病気には大きく分けて3つの種類があります。
- 小児脳の形態 - 小児期中期に現れる（4歳から8歳まで）
- 副腎骨髄症 - 20代以降の男性に発生します。
- 副腎機能障害（Addison病またはAddison様表現型と呼ばれる） - 副腎は十分なステロイドホルモンを産生しない
症状
小児脳型症状には以下のものがあります。
- 筋緊張の変化、特に筋けいれんや無秩序な運動
- 交差した目
- 悪化する手書き
- 学校での困難
- 人々が言っていることを理解するのが難しい
- 難聴
- 多動
- 昏睡、細かい運動制御の低下、麻痺などの神経系損傷の悪化
- 発作
- 嚥下困難
- 視覚障害または失明
副腎骨髄症の症状は次のとおりです。
- 排尿を制御するのが難しい
- 悪化する可能性のある筋力低下または脚のこわばり
- 思考速度と視覚的記憶に関する問題
副腎機能不全（アジソン型）の症状は次のとおりです。
- コマ
- 食欲減退
- 肌の色が濃くなる
- 体重と筋肉量の減少（消耗）
- 筋力低下
- 嘔吐
試験とテスト
この状態のテストは次のとおりです。
- 副腎によって産生される超長鎖脂肪酸とホルモンの血中濃度
- の変化（突然変異）を探すための染色体研究 ABCD1 遺伝子
- 頭のMRI
- 皮膚生検
処理
副腎が十分なホルモンを産生していない場合は、副腎機能障害をステロイド（コルチゾールなど）で治療することがあります。
X連鎖副腎白質ジストロフィーの具体的な治療法はありません。骨髄移植はその状態の人々を治療することができます。
支持療法および副腎機能障害の慎重なモニタリングは、快適さと生活の質の向上に役立つ可能性があります。
サポートグループ
以下の資料は、副腎白質ジストロフィーについてより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾病のための国民組織 - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / x-link-adrenoleukodystrophy
見通し（予後）
小児型のX連鎖副腎白質ジストロフィーは進行性疾患です。それは、神経系の症状が現れてから約2年後に長期の昏睡（栄養状態）を引き起こします。子供は死が起こるまで10年間この状態で生きることができます。
この病気の他の形態はより軽度です。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 副腎の危機
- 栄養状態
医療専門家に連絡する場合
以下の場合は、医療機関に連絡してください。
- あなたの子供はX連鎖副腎白質ジストロフィーの症状を発症します
- あなたの子供はX連鎖副腎白質ジストロフィーを患っており、悪化しています
防止
遺伝的カウンセリングは、X連鎖副腎白質ジストロフィーの家族歴のあるカップルに推奨されます。影響を受けた息子の母親は、この病気の保因者である可能性が85％あります。
X連鎖副腎白質ジストロフィーの出生前診断も可能です。これは、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺からの細胞を試験することによって行われる。これらの検査では、家族の既知の遺伝的変化または非常に長鎖の脂肪酸レベルを調べます。
代替名
X連鎖副腎白質ジストロフィー。副腎骨髄ニューロパチー。小児脳副腎白質ジストロフィー。 ALD;シルダーアディソンコンプレックス
画像
新生児副腎白質ジストロフィー
参考文献
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レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム