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McCune-Albright症候群は、皮膚の骨や色（色素沈着）に影響を与える遺伝病です。
原因
McCune-Albright症候群はGNAS遺伝子の突然変異によって引き起こされます。全部ではないが少数の人の細胞がこの欠陥遺伝子を含んでいる（モザイク現象）。
この病気は遺伝しません。
症状
McCune-Albright症候群の主な症状は、女の子の思春期初期です。月経期は、乳児または陰毛が発生するずっと前の幼児期の初めに始まります（通常は最初に起こります）。症状が現れる平均年齢は3歳です。しかし、思春期および月経出血は、女の子では4〜6ヵ月という早さで発生しています。
初期の性的発達は男子にも起こるかもしれませんが、女児ほど頻繁には起こりません。
他の症状が含まれます：
- 骨折
- 顔の骨の変形
- 巨人主義
- 不規則で大きな斑点のあるカフェオレスポット
試験とテスト
身体診察では、
- 頭蓋骨の異常な骨成長
- 異常な心臓のリズム（不整脈）
- 先端巨大症
- 巨人主義
- 肌に大きなカフェオレスポット
- 肝疾患、黄疸、脂肪肝
- 骨の瘢痕様組織（線維性異形成）
テストは示すかもしれません：
- 副腎異常
- 高レベルの副甲状腺ホルモン（副甲状腺機能亢進症）
- 高レベルの甲状腺ホルモン（甲状腺機能亢進症）
- 副腎ホルモン異常
- 血中の低レベルのリン（低リン血症）
- 卵巣嚢胞
- 下垂体または甲状腺の腫瘍
- 血中プロラクチン濃度異常
- 成長ホルモン値異常
行うことができる他のテストは次のとおりです。
- 頭のMRI
- 骨のX線
診断を確定するために遺伝子検査が行われることがあります。
処理
McCune-Albright症候群に対する特別な治療法はありません。テストラクトンのようなエストロゲンの生産を妨げる薬はある程度成功しています。
副腎異常（クッシング症候群など）は、副腎を摘出するための手術で治療されることがあります。巨人症および下垂体腺腫は、ホルモン産生を抑制する薬または手術で治療する必要があります。
骨の異常（線維性異形成）は時々手術で取り除かれます。
身体の患部を撮影するX線の数を制限します。
見通し（予後）
寿命は比較的普通です。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 失明
- 骨異常による美容上の問題
- 難聴
- 線維性嚢胞性嚢胞
- 未熟児
- 骨折した骨の繰り返し
- 骨の腫瘍（まれ）
医療専門家に連絡する場合
お子さんが思春期の早い時期に開始した場合、またはその他のMcCune-Albright症候群の症状がある場合は、医療提供者にご連絡ください。病気が発見された場合は、遺伝カウンセリング、そしておそらく遺伝子検査が提案されるかもしれません。
代替名
多骨性線維性異形成
画像
前部骨格の解剖学
神経線維腫症、巨大カフェオレスポット
参考文献
ガリバルディLR、Chemaitilly W.思春期発達障害。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第562章。
スチレンＤＭ、Ｇｒｕｍｂａｃｈ ＭＭ。思春期の生理学と障害で：Melmed S、Polonsky KS、Larsen PR、Kronenberg HM、eds。 内分泌学のウィリアムズ教科書。第13版ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第25章
レビュー日7/26/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム