コンテンツ
- アラジール症候群とは何ですか？
- アラジール症候群の原因は何ですか？
- アラジール症候群の症状は何ですか？
- アラジール症候群はどのように診断されますか？
- アラジール症候群はどのように治療されますか？
- アラジール症候群の合併症は何ですか？
- アラジール症候群を予防できますか？
- アラジール症候群と一緒に暮らす
- アラジール症候群についていつ医者に電話するか
- キーポイント
アラジール症候群とは何ですか？
アラジール症候群は、胆管が少なすぎて胆汁を排出できないために、肝臓に胆汁が蓄積する遺伝性疾患です。これは肝障害を引き起こします。
あなたの肝臓はあなたの体から老廃物を取り除くのを助けるために胆汁を作ります。また、脂肪と脂溶性ビタミンA、D、E、Kの消化にも役立ちます。これらのビタミンは、あなたが食べる食品の脂肪と組み合わされている場合にのみ、体が使用できます。胆管は、胆汁を肝臓から移動させるチャネルです。これらの管が十分にない場合、胆汁が肝臓に蓄積します。それはあなたの肝臓組織に損傷を与え、最終的にあなたの肝臓を機能不全にする可能性があります。治療の選択肢が増えるにつれ、特にこの状態が早期に発見された場合、この状態の人々はより長く、より快適な生活を送ることができます。小児期に症候群と診断された人々の約75％は少なくとも20歳まで生きています。
アラジール症候群の原因は何ですか？
アラジール症候群は、JAG1遺伝子の突然変異に関連しています。親から子に渡される場合があります。アラジール症候群の親が1人いる場合、50％の確率でアラジール症候群を発症します。 70,000人に1人の乳児に見られ、男女ともに発生します。しかし、約半分の時間で、突然変異は新しく、親からではありません。
アラジール症候群の症状は何ですか？
アラジール症候群の症状は通常、生後2年以内に現れます。以下は、アラジール症候群の最も一般的な症状です。ただし、症状は人によって異なります。症状には次のものがあります。
黄色い肌や目。 胆汁はビリルビンと呼ばれる色素で着色されています。肝臓が胆汁を十分に取り除くことができないときに見られる可能性のある変化のいくつかは、この色素に関連しています。胆汁が体から適切に出てこない場合は、黄疸と呼ばれる、皮膚が黄色くなり、白目が黄色くなることがあります。胆汁が不足しているため、便が青白い、灰色、または白く見える場合があります。あなたの尿もより暗い色に見えることがあります。新生児は、肝臓がより効果的に機能するまで、数日または数週間黄疸を起こすことがあります。
皮膚のかゆみ。 体内のビリルビンの増加は、そう痒症と呼ばれるかゆみを引き起こす可能性があります。
成長の遅れ。 アラジール症候群は、体が脂溶性ビタミンなどの栄養素を使用するのを困難にする可能性があります。これは、成長と正常な発達に影響を与える可能性があります。
硬い皮膚の隆起。 黄色腫と呼ばれる黄色の成長は、体内のコレステロール値が高いために皮膚の下に集まる少量の脂肪です。
心雑音。 これは、心臓から肺に血液を運ぶ通常よりも細い血管によって引き起こされます。
血管の変化。 頭頸部の血管が異常に形成されている可能性があります。他の血管も小さくなったり、異常な形になったりすることがあります。これらの血管の変化は、脳卒中などの深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。
顔の特徴。 この状態の子供は、目が深くなる可能性があります。目立つ、広い額;まっすぐな鼻;とがった小さなあご。これらの特徴は、乳児期が終わるまで見えない場合があります。
脊椎の成長が変化します。 脊椎の骨はX線で異なって見える場合がありますが、通常、患者に問題を引き起こすことはなく、肉眼では見えません。
腎臓病。 腎臓は小さいか、嚢胞を含んでいるか、または単に効率が悪い可能性があります。
脾臓の肥大。 肝臓は余分な水分を効果的に取り除くことができないため、血液が脾臓に逆流する可能性があります。これにより、脾臓が腫れる可能性があります。脾臓の仕事は、血液をきれいにし、感染を防ぐのを助けることです。脾臓が肥大していると、特にスポーツで怪我をする可能性が高くなります。
目の白いリング。 後部胚毒素と呼ばれる角膜の輪は、症候群の典型的な兆候です。リングは目の検査中に見えます。
アラジール症候群の症状は、他の病状や問題のように見える場合があります。診断については、常に医療提供者に相談してください。
アラジール症候群はどのように診断されますか？
あなたの医療提供者は試験を行い、病歴を取得します。アラジール症候群があるかどうかを評価するために、他の検査が行われる場合があります。
肝生検
心臓と血管の検査
目の検査
脊椎X線
腹部超音波
腎機能検査
遺伝子検査
アラジール症候群の診断は、正常よりも胆管が少なく、これらの症状のうち少なくとも3つを示す肝生検によって確認されます。
アラジール症候群に特徴的な顔の形
蝶の椎骨などの異常な骨/脊椎の構造
異常な心臓/血管構造または心雑音
肝臓の問題
角膜の特徴的な白いリング
アラジール症候群はどのように治療されますか？
あなたの医療提供者は、以下に基づいてあなたに最適な治療法を見つけ出します。
あなたの年齢
あなたの全体的な健康と過去の健康
あなたはどれほど病気ですか
特定の薬、手順、または治療法をどれだけうまく処理できるか
状態が続くと予想される期間
あなたの意見や好み
アラジール症候群の具体的な治療法には、次のものがあります。
肝臓からの胆汁の流れを増やす薬
かゆみを和らげる薬
かゆみを抑える保湿剤などのスキンケア
ビタミンサプリメント
高カロリーの栄養補助食品
ビリルビンが少なくなるように胆汁をリダイレクトする手術
肝不全の場合の肝移植
アラジール症候群の合併症は何ですか？
脳への出血
骨折
死
精神的または肉体的成長の遅延または成長障害
下痢
心臓病
腎不全
影響を受けた人の約15％で起こる肝不全
栄養失調
膵臓の病気
目の問題
アラジール症候群を予防できますか？
遺伝子検査と家族内で受け継がれるリスクについての話し合いは、将来の世代でこの病気を予防することについて情報に基づいた決定を下すのに役立つかもしれません。
アラジール症候群と一緒に暮らす
アラジール症候群はあなたの人生の多くの臓器や側面に影響を及ぼします。次のことを確認してください。
医療チームと緊密に連携して、胆汁の流れを増やし、胆汁のバックアップに関連するかゆみなどの症状を治療します。
薬の使い方がわからない場合は質問してください。
健康と快適さを改善するために食事療法またはライフスタイルの変更のための指示に従ってください。
アラジール症候群についていつ医者に電話するか
アラジール症候群にはさまざまな影響があり、年月が経つにつれて異なる可能性があり、治療法を変更する必要がある場合があります。すぐに医師の診察が必要な兆候や症状を見つけるために、医療チームに相談してください。一般的に、上記の症状に注意してください。治療にもかかわらず症状が悪化した場合、または新しい症状が現れた場合は、医療提供者に連絡してください。
キーポイント
アラジール症候群は、肝臓の胆管が正常よりも少ない遺伝性疾患です。
アラジール症候群は、親から子に受け継がれることもあれば、自然に起こることもあります。
アラジール症候群は肝臓に影響を与えるだけでなく、皮膚、心臓、顔面、腎臓、目の異常を引き起こす可能性があります。
アラジール症候群の治療は、合併症を予防または最小限に抑え、生活の質を向上させることができます。
治療は時間とともに変化する必要があるため、医療提供者と協力することが重要です。
遺伝カウンセリングは、家族のアラジール症候群のリスクを理解するのに役立ちます。