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エブスタイン異常は、異常に発達した三尖弁と右心室を特徴とする先天性心疾患の一種です。これらの異常は比較的軽度であるか、非常に重度です。これらの解剖学的問題の重症度に応じて、エブスタイン異常で生まれた人が経験する症状は、途方もなく変化する可能性があります。エブスタイン異常のある乳児の中には、出生時に非常に病気の人がいます。他の人は全く症状なしで成人期に住んでいます。しかし、この状態で生まれたほとんどすべての人が遅かれ早かれ心臓の問題を発症します。
エブスタイン異常とは何ですか？
主に、エブスタイン異常は、三尖弁が胎児で正常に発達しないことによって引き起こされます。開発中、三尖弁の弁尖は、右心房と右心室の接合部で、通常の位置に移動できません。代わりに、リーフレットは右心室内で下に移動します。さらに、リーフレット自体は、しばしば右心室の壁にラミネートされる（「スタックする」）ため、適切に開閉しません。
エブスタイン異常の三尖弁は下に変位するため、異常な三尖弁の上にある右心室の部分は「心房化」されていると言われます。つまり、心臓の心房は正常な心房組織だけでなく、右心室であるべき部分も含んでいます。
エブスタイン異常による心臓の問題
エブスタイン異常で発生する三尖弁の異常な配置と歪みのため、弁は通常逆流性、つまり「漏れやすい」です。結果として、三尖弁逆流は通常、この状態の主な症状です。
さらに、変位した三尖弁の上にある右心室の部分の心房化も問題を引き起こします。右心室の心房化された部分は、右心房が鼓動するときではなく、右心室の残りの部分が鼓動するときに鼓動します。心房内のこの不調和な筋肉作用は、三尖弁逆流を悪化させ、右心房内の血液が停滞する傾向を作り出します-血栓を生成する可能性のある状態。
エブスタイン異常の重症度は、三尖弁の変位と奇形の程度、およびその後心房が形成される右心室組織の量に関連しています。エプスタイン異常で生まれ、症状が比較的少ない（またはまったくない）人は、通常、弁置換がほとんどないため、心房のある右心室がほとんどありません。
エプスタイン異常自体に加えて、この状態の人々は、追加の先天性心疾患の発生率も高くなります。これらには、卵円孔開存、心房中隔欠損、肺流出閉塞、開存動脈管、心室中隔欠損、および不整脈を引き起こす可能性のある心臓内の余分な電気経路が含まれます。これらの追加の先天性の問題が1つ以上存在する場合、エプスタイン異常のある人々の症状と結果は、しばしばかなり悪化します。
原因
エブスタイン異常は、20,000人の出産のうち約1人に発生します。特定の遺伝子変異がエブスタイン異常と関連しているが、特定の変異がこの状態の主な原因であるとは考えられていない。エブスタイン異常と妊娠中の母親によるリチウムまたはベンゾジアゼピンの使用との関連が報告されていますが、因果関係も証明されていません。したがって、ほとんどの場合、エプスタイン異常はランダムに発生するように見えます。
症状
エブスタイン異常の人が経験する症状は、三尖弁異常の程度と他の先天性心疾患の有無の両方に応じて、大きく異なります。
エブスタイン異常によって引き起こされた重度の三尖弁機能不全で生まれた子供は、他の先天性心臓の問題を抱えていることが多く、出生時から重症である可能性があります。これらの赤ちゃんは、しばしば重度のチアノーゼ（血中酸素濃度が低い）、呼吸困難、衰弱、浮腫（腫れ）を起こします。
重大な三尖弁逆流があるが、他の深刻な先天性心疾患がないエブスタイン異常で生まれた子供は、健康な赤ちゃんである可能性がありますが、小児期または成人期のいずれかで右側心不全を発症することがよくあります。
一方、三尖弁の機能障害が軽度である場合、エブスタイン異常のある人は一生症状なしにとどまることができます。
エブスタイン異常と心臓の異常な電気経路の間には強い関連があります。これらのいわゆる「付属経路」は、心房の1つと心室の1つとの間に異常な電気接続を作成します。エブスタイン異常では、それらはほぼ常に右心房と右心室を接続します。
これらの副経路は、房室リエントリー性頻脈（AVRT）と呼ばれる一種の脳室上頻脈を引き起こすことがよくあります。時には、これらの同じ副経路がウォルフパーキンソンホワイト症候群を引き起こす可能性があり、AVRTだけでなく、心室細動を含むはるかに危険な不整脈を引き起こす可能性があります。その結果、これらの副経路は突然死のリスクを高める可能性があります。
エブスタイン異常はしばしば右心房内で血流が鈍くなるため、血栓が形成される傾向があります。これらの血栓が塞栓する（つまり、離脱する）と、血行が循環して組織に損傷を与える可能性があります。したがって、エブスタイン異常は肺塞栓の発生率の増加と関連しており、右心房からの血栓が卵円孔開存部を通って左心房に移動する可能性があるため、脳卒中を引き起こす可能性もあります。
エブスタイン異常による主な死因は、心不全と不整脈による突然死です。
診断
エプスタイン異常の診断における重要なテストは心エコー図です。通常、経食道エコーテストが最も正確な結果を示します。心エコー図を使用すると、三尖弁異常の存在と程度を正確に評価でき、存在する可能性のある他のほとんどの先天性心疾患も検出できます。
エブスタイン異常の初期評価を受けている成人および年長の子供では、通常、運動能力テスト、運動中の血中酸素化、および運動に対する心拍数と血圧の反応を評価するために運動テストが行われます。これらの測定値は、心臓の状態の全体的な重症度、および外科的治療の必要性と緊急性を判断するのに役立ちます。
エブスタイン異常のある人を不整脈の有無について評価することも重要です。年間心電図（ECG）と携帯型ECGモニタリングに加えて、これらの人々のほとんどは、診断されたら心臓電気生理学者によって評価され、潜在的に危険な不整脈を発症する可能性を評価する必要があります。
処理
一般に、エブスタイン異常が重大な症状を引き起こしている場合、治療は外科的修復です。
重度のエブスタイン異常を伴う新生児の手術は、乳児のこの問題を修復するリスクが高いため、通常はできるだけ長く延期されます。これらの赤ちゃんは、通常、集中治療室で積極的な医療支援を受けて管理され、成長する機会があるまで手術を遅らせようとします。可能な限り、手術は少なくとも数か月は遅れます。
エブスタイン異常と新たに診断された年長の子供と大人では、症状が現れたらすぐに外科的修復が強く推奨されます。ただし、かなりの程度の心不全がある場合は、手術前にそれらを内科療法で安定させる試みが行われます。
エブスタイン異常に使用される外科的手順は非常に複雑になる可能性があり、実行される特定の外科的介入は、三尖弁の状態、追加の先天性心臓欠損の有無、または非依存に応じて、人によって異なります重度の心不全があり、患者の年齢です。
一般に、手術の目標は、三尖弁の位置と機能を（可能な限り）正常化し、右心室の心房形成を減らすことです。より穏やかなケースでは、この目標は、三尖弁を外科的に修復および再配置する技術を使用してアプローチできます。より深刻なケースでは、人工弁による三尖弁置換が必要です。エブスタイン異常の外科手術には、心房中隔および/または心室中隔欠損がある場合はその修復、および診断された他の先天性心疾患も含まれます。
軽度のエブスタイン異常のみと診断され、症状がない子供と大人は、多くの場合、外科的修復をまったく必要としません。ただし、心臓の状態に変化がないかどうか、残りの人生を注意深く監視する必要があります。さらに、「穏やかな」エプスタイン異常にもかかわらず、それらには依然として補助的な電気経路があり、突然死のリスクの増加を含む心不整脈のリスクがある可能性があります。したがって、このリスクをチェックするために注意深い評価を行う必要があります。潜在的に危険なアクセサリー経路が特定された場合、アブレーション療法は異常な電気接続を取り除くために強く考慮されるべきです。
長期的な結果
エブスタイン異常の予後は、三尖弁の問題の重症度、および他の先天性心疾患の有無に依存します。重病で生まれるこの状態の赤ん坊では、死亡のリスクが高く、30％が病院から退院する前に死亡します。
エブスタイン異常が小児期後期または成人期に診断された場合の早期死亡のリスクも、状態の重症度によって異なります。ただし、ここ数十年で、積極的な外科的管理と潜在的な心不整脈の予防的治療により、エブスタイン異常の人々の予後は大幅に改善されました。
ベリーウェルからの一言
エブスタイン異常は、先天性奇形と三尖弁の位置異常です。この状態の重要性は人によって異なり、非常に重度から比較的軽度までさまざまです。エブスタイン異常のある人は、非常に穏やかな形態の人でも、完全な心臓の評価と生涯のモニタリングを受けることが重要です。現代の外科技術と慎重な管理により、エブスタイン異常のある人の予後はここ数十年で大幅に改善しました。