線維性骨異形成症

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著者: Clyde Lopez
作成日: 21 Aug. 2021
更新日: 14 11月 2024
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272進行性骨化性線維異形成症(FOP)の症状・治療について
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線維性骨異形成症とは何ですか?

線維性骨異形成症は、正常な骨の代わりに瘢痕様組織が成長する慢性的な問題です。多くの場合、次の1つ以上になります。

  • 骨の変形

  • もろい骨

  • 痛み

  • 骨の不均一な成長

どんな骨も影響を受ける可能性があります。一度に複数の骨が影響を受ける可能性があります。複数の骨が影響を受ける場合、それらがすべて体の片側にあることは珍しいことではありません。ただし、線維性骨異形成症は、ある骨から別の骨に広がることはありません。最も一般的に影響を受ける骨は次のとおりです。

  • 顔面骨

  • 骨盤

  • リブ

  • 新骨(脛骨)

  • 頭蓋骨

  • 大腿骨(大腿骨)

  • 上腕骨(上腕骨)

  • 脊椎の椎骨

一部の人々は、ホルモンの問題とマッキューンオルブライト症候群と呼ばれる状態を発症します。マッキューンオルブライト症候群は、線維性骨異形成症の別の形態です。思春期の早期発症やカフェオレ斑と呼ばれる皮膚の斑点など、さまざまな症状を引き起こします。


線維性骨異形成症は通常、3〜15歳の子供に発生します。成人になるまで診断されない場合があります。それは男性と女性に等しく見られます。

線維性骨異形成症の原因は何ですか?

線維性骨異形成症の正確な原因は不明です。これは、特定の骨タンパク質の化学的欠陥が原因であると考えられています。この欠陥は、出生時に存在する遺伝子変異が原因である可能性がありますが、この状態が家族に受け継がれることは知られていません。

線維性骨異形成症の症状は何ですか?

以下は、線維性骨異形成症の最も一般的な症状です。ただし、症状は人によって異なります。症状には次のものがあります。

  • よろめく散歩

  • 骨の変形

  • 骨折

  • 骨の痛み(線維組織が骨の中で膨張するときに起こります)

  • 脊柱側弯症(脊椎の横方向の湾曲)

線維性骨異形成症の症状は、他の医学的問題のように見える場合があります。診断については、常に医療提供者に相談してください。


線維性骨異形成症はどのように診断されますか?

完全な病歴と身体検査に加えて、他の検査には以下が含まれる場合があります。

  • 生検。 組織サンプルを体から取り出して顕微鏡で観察する検査。がんやその他の異常な細胞が存在するかどうかを判断するのに役立ちます。影響を受けた骨から組織を取り除くために行うこともできます。

  • 骨スキャン。 医師は、骨格全体に追加の病変を探すために骨スキャンを命じることがあります。このテスト中に、非常に少量の放射性染料がIVによって体内に注入されます。

  • ラボテスト。 線維性骨異形成症の病変が活発に成長している場合、血液検査と尿検査で、体内の特定の酵素とアミノ酸のレベルが上昇していることが示される場合があります。

  • その他の画像検査。 医療提供者は、影響を受けた骨をさらに評価するためにMRIまたはCTスキャンを注文する場合があります。

  • X線。 内部組織、骨、臓器の画像をフィルムに作成する診断テスト。


線維性骨異形成症はどのように治療されますか?

線維性骨異形成症の具体的な治療法は、以下に基づいて医療提供者によって決定されます。

  • あなたの年齢、全体的な健康状態、および病歴

  • 病気の程度

  • 特定の薬、手順、または治療法に対するあなたの耐性

  • 病気の経過への期待

  • あなたの意見や好み

外科的治療には、以下の手順が含まれる場合があります。

  • 骨のシャフトにロッドを配置する

  • 影響を受けた骨の除去、その後の骨移植

  • 骨くさびの除去

その他の治療法には以下が含まれます:

  • 痛みの管理

  • 理学療法

線維性骨異形成症に関する要点

線維性骨異形成症は、正常な骨の代わりに瘢痕様組織が成長する慢性疾患です。どんな骨も影響を受ける可能性があります。

  • 線維性骨異形成症は通常3〜15歳の子供に発生しますが、成人になるまで診断されない場合もあります。

  • 線維性骨異形成症の正確な原因は不明ですが、家族に受け継がれていません。

  • 症状には、骨の痛みや奇形、よろめく散歩、脊柱側弯症などがあります。

  • 治療には、手術、薬、疼痛管理、または理学療法が含まれる場合があります。