コンテンツ
ゴールデンハール症候群は、子供の顔、脊椎、内臓の発達を変化させる可能性のある先天性疾患です。ときどきゴールデンハール症候群は、2つの密接に関連する状態のより高度な形態であると考えられます。片側顔面微少症と眼耳介耳椎骨異形成ですが、研究と臨床診療の両方の用語は異なります。ゴールデンハール症候群の遺伝的根拠はまだ不明であり、それに関連する症状は大きく異なる可能性があるため、一般集団での状態の発生の推定値は、出生1万人あたり0.2から2.9の範囲です。 、そして脊椎、顎、腎臓、心臓の構造と機能、ゴールデンハール症候群の子供たちの大多数の予後は、小児期および定期的な検査の間に何らかの医学的介入を伴う正常で健康的な生活です。
症状
ゴールデンハール症候群は、体全体に発達上の変化を引き起こす可能性があります。ゴールデンハール症候群の子どもの60〜85％, 身体的な違いは体の片側だけに発生しますが、両側に現れることもあります。最も一般的な症状は次のとおりです：
- 眼の上または内部の良性の嚢胞（眼窩皮様嚢胞）
- 涙嚢または涙管の感染症（涙嚢炎）
- 耳または外耳道の発達の違い（耳介の異常）
- 耳の上または近くに指摘された隆起、へこみ、または耳のタグ（耳介付属器/瘻孔）
- 顎または頬骨の発育不全および非対称性（形成不全）
ゴールデンハール症候群の影響を受ける約40％の人は、耳に影響を与える構造の違いがあると指摘されています。
口の構造も発達していない可能性があり、以下につながります：
- 口蓋裂
- 舌の分割（bivid）
- 口唇裂
- 大臼歯や小臼歯などの歯の欠如（アジェネシス）
- 余分な歯
- 不適切に形成された歯（不規則な形状）
- 歯の発達の遅れ
ゴールデンハール症候群は、眼に関連する構造の発達にも影響を及ぼし、症例の60％で軽度から重度の視力障害を引き起こす可能性があります。
- サイズが小さくなった目やまぶた
- 交差した目（斜視）
- 怠惰な目（弱視）
- 視力不良
- 光感度
- 失明
ゴールデンハール症候群の人の約40％で、脊椎の椎骨が影響を受けています。これらの椎骨の変形は脊柱側弯症を引き起こす可能性があります。肋骨も影響を受ける可能性があります。
ゴールデンハール症候群は、特に心臓、腎臓、肺に影響を与える、他の内臓や身体系の正常な発達を妨害する可能性があります。腎臓の問題は診断が不十分である可能性が高く、超音波スクリーニングを繰り返すことでのみ特定できる場合があります。
原因
ゴールデンハール症候群の発症の根底にある一般的な原因はまだ研究で検出されていませんが、候補として多くの遺伝的差異が示唆されています。最終的に、ゴールデンハール症候群に関連する症状の遺伝的原因は複数存在する可能性があります。
ゴールデンハール症候群の人々には、遺伝情報を削除、複製、または移動するいくつかの遺伝的変異が発見されています。一部の研究者は、これらの変異が妊娠第4週の頭蓋および顔面の発達に関連する遺伝子に影響を与えると考えています。ゴールデンハール症候群に見られる発生の違いを引き起こして、妊娠のこの段階が混乱する可能性があります。提案されている他の原因には、成長中の胚への異常な血液供給、妊娠中の母親の糖尿病、妊娠中の風疹やインフルエンザなどのウイルス感染が含まれます。お使いになること
ゴールデンハール症候群のいくつかの症例に寄与する化学的要因もあるかもしれません。催奇形物質と呼ばれるいくつかの化合物は、ヒト胚発生に変化を引き起こし、ゴールデンハール症候群と同様の症状を引き起こす可能性があります。ゴールデンハール症候群の発症に関連すると思われる催奇形物質には、
- 血管作動薬
- サリドマイド
- タモキシフェン
- 高用量のビタミンA
- ホルモン療法
- 喫煙
- アルコール
- コカイン
診断
ゴールデンハール症候群の遺伝的根拠は完全には理解されていませんが、そのため、診断は通常、子供をゴールデンハール症候群の識別可能な身体的徴候について調べることによって行われます。これは、症候群が小児科医または遺伝学の専門家による臨床診断であることを意味します。
ときどきゴールデンハール症候群は、超音波イメージングまたは他の3Dイメージング技術によって妊娠中に診断されます。子宮内での子供の発達に関する懸念は、遺伝子検査のための胎児組織の可能なサンプリングを含む、追加の検査につながる場合があります。
他の場合では、出生時に症状が現れず、子供が成長するにつれて症状が徐々に現れたり、激化したりする場合があります。スケジュールされたスクリーニングとイメージングを使用して、新しい開発を追跡できます。
他の症状は、ゴールデンハール症候群といくつかの症状を共有する可能性がありますが、障害には見られない追加の症状があります。重要なのは、聴覚や視覚に影響を与える可能性のある症状がないことです。これらの条件は次のとおりです。
- トリーチャー・コリンズ症候群
- ウルフ・ヒルシュホーン症候群
- タウンズブロックス症候群
- デレマン症候群
処理
ゴールデンハール症候群の軽度の症状を持つ一部の子供は、正常に発達するためにほとんどまたはまったく治療を必要としません。しかし、ほとんどの場合、症状と既存の合併症の継続的な観察と治療は、ゴールデンハール症候群の発達中の子供にとって有益です。
スケルトンに影響を与える症状は、問題が発生したとき、または特定の発達のマイルストーンの後で（つまり、子供の骨が完全に発達して成長板が閉じたとき）、継続的に治療できます。スキンタグのようないくつかの症状は主に表面的なものであり、無視してもかまいません。より深刻なケースでは、発達異常は形成外科から利益を得るかもしれません。
深刻な奇形が呼吸や臓器機能に影響を与える可能性があります。これらの場合、問題はすぐに処理する必要があります。彼らは継続的なモニタリングとフォローアップの外科的手順を必要とするかもしれません。最も深刻なケースでは、出産時のゴールデンハール合併症の治療は命を救うことができます。
ゴールデンハール症候群が妊娠中に診断された場合、罹患した女性は新生児の医学的問題を専門とする医師である新生児専門医に会うことがあります。スペシャリストは、子供の情報を確認し、必要な手術の可能性について話し合い、短期的および長期的な治療オプションの調整を支援します。
ゴールデンハール症候群のいくつかの合併症は、出生直後に手術を必要とします。ゴールデンハール症候群の重症例の22％では、赤ちゃんは出産時に正常に呼吸することができません。これらの場合、一時的な解決策として、気管切開と呼ばれる外科的処置が行われます。この介入により、首の前に開口部が作られ、チューブが気管に挿入されて呼吸が可能になります。チューブは人工呼吸器に取り付けられ、子供は小児または新生児集中治療室（PICUまたはNICU）で監視されます。
閉塞した気道を開くために行われるフォローアップ手術は、一般的に生後6か月以内に行われます。使用される外科的アプローチは、赤ちゃんの気道に影響を与える身体的な問題によって異なりますが、最も一般的な外科手術は次のとおりです。
- 鼻甲介切除術（鼻内の肥厚した鼻甲介の除去）
- 中隔形成術（鼻の中の鼻中隔の矯正）
あまり一般的ではない外科的治療には、
- 扁桃摘出術（喉の奥にある扁桃腺の除去）
- アデノイド切除術（鼻から喉への通路を覆うアデノイドの除去）
- 口蓋垂咽頭形成術（UPPP）（口蓋垂または軟口蓋組織の除去）
- 舌前部の縮小（舌のサイズの縮小）
- 内視鏡的気管肉芽腫切除術（気道を狭める組織の除去）
口と顎の他の奇形も、赤ちゃんの正常な食事能力に影響を与える可能性があります。これらの問題は、形成外科医または顎顔面外科医、口、歯、および顎の欠損の治療を専門とする人が行ういくつかの外科的処置を必要とする場合があります。これらの最初の手術は通常、出産後数時間以内に行われ、その後の手術はその後数か月にわたって行われます。
顎、咽頭、および喉頭の奇形も、子どもの話し言葉を形成する能力を妨げたり、損なったりすることがあります。これらの問題に対処するための手術は、構造的な原因と会話が途絶する確率に応じて、生後数か月以内、または10歳前後まで行われる場合があります。
難聴はゴールデンハール症候群の合併症の可能性があるため、補聴器を適切に装着するための時間を確保するために、できるだけ早く聴力を検査する必要があります。聴覚がすぐに回復できる場合は、赤ちゃんの長期的な言語発達に役立つ可能性があります。
骨格奇形に関連するさらなる治療は、幼児や発達中の子供の運動能力の適切な発達と維持を確実にするのに役立ちます。これらの治療には、腕または脚ブレース、理学療法、手術の使用が含まれる場合があります。
肋骨、手、腕、または足の発達上の違いは、正常な機能を回復するために、ブレースまたは理学療法でさらに治療される場合があります。
手術が必要な場合、通常2〜3歳の子供に行われます。異常が明らかになると思春期にまでなります。最適な姿勢と可動性を復元するために、脊椎の骨と椎骨を再形成、修復、除去、または骨移植片でサポートすることができます。
眼鏡と目のトレーニングは、正常な視力を回復するのに役立ちます。
対処
ゴールデンハール症候群を治療する主な目的の1つは、最適な生活の質を確保することです。子供とその家族が病状とともに成長していくのは難しいかもしれません。頻繁な検査の管理と医療処置の計画だけでは、圧倒される可能性があります。幼い子どもの社会的闘争は、違った見方をすることでさらに悪化します。ゴールデンハール症候群の軽度のケースでさえ、それが他の方法では子供の健康に影響を与えない場合でも、子供は美容整形の恩恵を受けることができます。心理カウンセリングは、罹患した子供と家族の両方に必要なサポートを提供する可能性があります。
目や耳のタグの嚢胞など、通常は表面的なものである一般的な問題は取り除くことができます。嚢胞は時間とともに再発する可能性があるため、幹細胞/皮膚移植片の治療は、目の正常な外観を維持するための効果的な補足治療になります。
先天性欠損症によって引き起こされる一部の健康問題は、すぐには現れず、健康に影響を与えるのに何年もかかることがあります。ソーシャルワーカーや小児科医と協力して、定期的なスクリーニングを計画して、子供で発生する可能性のある腎臓や心臓の問題を特定できます。一般的に、非侵襲的な超音波画像は、合併症を特定するのに十分です。
ベリーウェルからの一言
ゴールデンハール症候群の人は、子孫への潜在的なリスクを理解するために家族を始める計画を立てるときに、遺伝カウンセリングを受けたいと思うかもしれません。ゴールデンハール症候群の遺伝率はケースごとに異なり、遺伝性であることはまれです。遺伝的原因が不明であることは、遺伝率を効果的に予測するための検査がないことを意味します。それにもかかわらず、家族歴は、遺伝家系で記録されているように、ゴールデンハール症候群の潜在的な遺伝パターンを理解するのに役立ちます。これは、状態の性質（劣性か優性か）と、ゴールデンハール症候群が子供に伝わる可能性を理解するために使用できます。