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ヘモクロマトーシスは、臓器が過剰な鉄を蓄積し、臓器の損傷を引き起こす代謝障害です。遺伝性ヘモクロマトーシスは、米国の300人に1人が罹患しています。ただし、一部には非特異的な症状が原因で、診断されないことがよくあります。ヘモクロマトーシスの古典的な形態は、北ヨーロッパ系の白人に最も一般的です。それは家族に見られるかもしれない遺伝病です。
ヘモクロマトーシスの症状
ヘモクロマトーシスの症状は通常、50歳以降に現れ、かなりの鉄が体内に蓄積されます。症状は女性の後半、通常は閉経後約10年で現れることがあります。
ヘモクロマトーシスの患者の多くは症状を示しません。この病気は通常、家族のスクリーニングの結果として、または血液検査で高レベルの鉄または異常な肝酵素が示された後に診断されます。初期の兆候は非特異的であり、以下が含まれる場合があります。
- 脱力感と倦怠感
- 皮膚の色素沈着の増加
- 脱毛
- インポテンスと性欲の喪失
- 関節の痛み
- 記憶喪失
鉄が特定の臓器に蓄積すると、より具体的な症状が発生します。
- 心筋に鉄が沈着すると、不整脈や心不全を引き起こす可能性があります。
- 肝臓に鉄が沈着すると、患者は線維症、肝硬変、肝臓癌にかかりやすくなります。
- 膵臓の鉄鉱石は真性糖尿病を引き起こす可能性があります。
- 脳や性腺（卵巣や睾丸）に鉄が沈着すると、インポテンスにつながる可能性があります。
ヘモクロマトーシスの患者は、膵臓がんのリスクが高くなります。関節炎はまた、過剰な鉄の結果として発症する可能性があります。
ジョンズホプキンスでのヘモクロマトーシス診断
ヘモクロマトーシスの診断は、完全な身体検査から始まります。その間に、症状と病歴を説明します。その他のテストは次のとおりです。
- 血液検査
- 予防スクリーニング。
- 肝臓イメージング
血液検査
医師は、高濃度の鉄をチェックするために血液検査を命じます。血液検査には以下が含まれます：
- 血清フェリチン：この検査では、肝臓に蓄積されている鉄の量を測定します。ヘモクロマトーシスのレベルは非常に高くなる可能性があります。
- 血清鉄：血液中の鉄の量をテストします。これは断食後に行う必要があります。
- トランスフェリン飽和検査：血液中の鉄の量を測定する別の種類の血液検査。
- 肝酵素と機能検査：これらの検査は、肝臓に炎症があるかどうか、そして肝臓の機能が正常であるかどうかを判断します。
- 遺伝子検査：血中の鉄分が高い場合は、HFE遺伝子の変異についてDNA（血中）を検査することで診断を確認できます。これらのテストは、家族のスクリーニングにも使用されます。
肝生検
肝生検は確定診断を提供します。血中の鉄分レベルが上昇している場合、特に症状が遺伝性ヘモクロマトーシスと一致している場合は、医師が生検を勧めることがあります。生検中：
- あなたは局所麻酔を受けます。
- あなたの医者はいくつかの肝臓組織を取り除きます。リスクには、痛みや出血が含まれます。
- 組織は、ヘモクロマトーシスがあるかどうかを判断するための分析のために病理検査室に送られます。このテストでは、肝線維症かどうかを判断することもできます。
予防スクリーニング。
ヘモクロマトーシスの症状は非特異的であるため、この病気のリスクがあると考えられる患者は定期的にスクリーニングする必要があります。このように、病気が存在する場合、医師はその初期段階でそれを見つけて治療することができます。
遺伝性ヘモクロマトーシスの第一度近親者がいて、18〜30歳の場合は、スクリーニングを受ける必要があります。臓器損傷のリスクは、治療しない時間が長くなるほど高くなります。最初の検査には、多くの場合、多くの血液検査が含まれます。
イメージング：肝臓のMRI
肝臓の磁気共鳴画像法（MRI）を実行して、肝臓内の鉄の量を推定することができます。一部のタイプのMRは、肝線維症の量も推定できます。これは非侵襲的検査であり、肝生検の代わりになることもあります。 MRIは、閉所を恐れる患者にとっては難しいかもしれません。
ジョンズホプキンスでのヘモクロマトーシス治療
ヘモクロマトーシスが診断されると、すぐに治療を開始できます。瀉血はあなたの体から鉄を取り除くために行われます。ジョンズホプキンスでヘモクロマトーシスの治療についてもっと学びましょう。