コンテンツ
永続的な総排泄腔は、女性にのみ発生するまれな先天性欠損症です。奇形は、直腸、膣、および尿路が分離できない胎児の発育中に発生します。その結果、3つすべてをグループ化して1つのチャネルを形成する赤ちゃんが生まれます。出生前および出生後のさまざまな診断手順が使用されます。
症状
場合によっては、赤ちゃんが生まれる前に（出生前に）持続性排泄腔が診断されることがあります。尿路、性器、直腸の異常な発達の兆候は、膣内の液体の目に見えるコレクション（hydrocolpos）を含む出生前の超音波検査で見られる場合があります。
総排泄腔の持続を示唆する兆候があったとしても、子宮内で確定診断を下すことは困難な場合があります。兆候の原因は、最初は別の先天性欠損症または先天性異常に誤って起因している可能性があります。
永続的な総排泄腔は、3つの異なる通常発達した泌尿生殖器の開口部ではなく、新生児の膣、直腸、および泌尿器系がすべて単一の開口部で開かれていることが明らかになったときに、出生時に最も頻繁に診断されます。この開口部は通常、尿道が配置される場所にあります。
総排泄腔が持続している乳児は、無孔肛門または発育不全/不在の性器を含む他の状態を持っていることもよくあります。
新生児の検査中に、総排泄腔が持続する赤ちゃんは、
- 尿や便が通らない
- 外見上明らかな奇形、欠損、または不明瞭な性器
- 腹部の腫瘤（通常、膣内に水分が存在することを示します）
- 胎便性腹膜炎、膀胱または腎臓の嚢胞などの合併症、またはミュラー管の重複
永続的な総排泄腔を持つ新生児は、欠陥を伴うことが多いと思われる次のようないくつかの状態の1つを持っている可能性があります。
- ヘルニア
- 二分脊椎
- 先天性心疾患
- 食道および十二指腸の閉鎖症
- 「つながれた脊椎」を含む脊椎の異常
原因
それは最も深刻な肛門直腸奇形の1つですが、永続的な総排泄腔の原因は知られていません。他の先天性欠損症と同様に、持続的な排泄腔は多くの異なる要因が原因である可能性があります。
診断
状態が重症で、膣内の液体の採取など、出生前の超音波検査で特定できる兆候が見られる場合は、出生前に永続的な総排泄腔の診断を行うことがあります。ただし、ほとんどの場合、新生児の泌尿生殖器系が適切に形成されなかったことが肉体的に明らかである場合、この状態は出生時に診断されます。
永続的な総排泄腔はまれで、20,000〜50,000人に1人の割合で出生します。先天性欠損症は、女性の生殖器系の乳児にのみ発生します。
欠陥が特定されたら、次のステップは、関連するシステムと奇形の重症度を特定することです。ほとんどの場合、外科的介入が必要になります。リスクを軽減し、長期的に正常な泌尿生殖器と腸の機能の可能性を最大化するために、永続的な総排泄腔を持つ赤ちゃんは、専門の小児外科医の専門知識を必要とします。
永続的な総排泄腔を持つ乳児のニーズは、出生後すぐに、ケースバイケースで評価する必要があります。欠損の程度、および必要で可能性のある外科的介入は、その状態の乳児ごとに異なります。
赤ん坊が矯正手術を受ける前に、専門家または専門家のチームによる徹底的な評価が必要になります。外科医は乳児の内部および外部の解剖学的構造を調べて、以下を決定します。
- 奇形の重症度
- 子宮頸部、膣、直腸が存在するかどうか
- 無孔肛門または肛門瘻などの関連する状態がある場合
試験の一部は、鎮静または麻酔下で実施できます。
テスト
乳児が診断を助け、手術の計画を立てるのに必要な検査には、次のものがあります。
- 超音波
- MRIまたはX線
- 3Dクロアカグラム
- 膀胱鏡検査、膣鏡検査、および内視鏡検査
- 腎臓の機能を確認するための血液検査
処理
永続的な総排泄腔の治療の主な目的は、敗血症などの奇形によって引き起こされる即時かつ潜在的に深刻な合併症を防ぎ、その欠陥を修正して、子供ができるだけ正常な尿、腸、および性機能で成長できるようにすることです。
多くの場合、欠陥を修正し、永続的な総排泄腔を持つ赤ちゃんが持つ可能性のあるその他の異常や状態に対処するには、いくつかの手術が必要になります。場合によっては、小児期の後半に追加の手術が必要になります。
総排泄腔を固定するために使用される最初の手術は、後方矢状肛門直腸膣尿道形成術（PSARVUP）と呼ばれます。赤ちゃんが手術を受ける前に、赤ちゃんが医学的に安定していることが重要です。これは、大便（人工肛門またはストーマ）または尿（カテーテル法）を通過させるのに役立つ手順が必要であることを意味する場合があります。赤ちゃんが膣内に液体のコレクションを持っている場合、これは手術前に排液する必要があるかもしれません。
PSARVUP処置中に、外科医は変形した解剖学的構造を評価して修正します。これには、便または尿が通過するための開口部（肛門または尿道）を作成し、必要な腸の再建を行うことが含まれます。
状態の重症度と最初の再建の成功に応じて、別の手術が必要になる場合があります。これは通常、赤ちゃんが手術前に人工肛門またはストーマを必要とした場合に当てはまります。腸が治癒する時間が与えられると、人工肛門は閉鎖され、乳児は正常な腸の動きをすることができるはずです。
小児期の後半には、追加の手術または再建が必要になることがあります。永続的な総排泄腔を持つ一部の子供は、再建手術でもトイレトレーニングに苦労しており、腸管理プログラムに参加する必要があるかもしれません。尿のコントロールが困難な子供は、膀胱を空にして失禁を防ぐために、時々カテーテルを挿入する必要があります。
永続的な総排泄腔で生まれた子供が思春期に達すると、月経の遅延または欠如（無月経）などの生殖に関する健康の懸念を評価するために、婦人科医の専門知識が必要になる場合があります。成人期には、永続的な総排泄腔をもって生まれた人々は、健康な性生活と正常な妊娠を達成できることがよくありますが、膣の出産ではなく帝王切開で出産する必要がある場合もあります。
ベリーウェルからの一言
永続的な総排泄腔は出生前に診断されることがありますが、出生時に発見されることが最も多く、脊椎奇形や先天性心疾患などの他の状態と関連している場合があります。再建が必要であり、乳児期および小児期には複数の手術が必要になる場合があります。タイムリーな診断と適切な治療により、持続的な排泄腔で生まれたほとんどの人は、正常な腸、膀胱、および性機能に近づきます。