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進行性家族性肝内胆汁うっ滞とは何ですか？
進行性家族性肝内胆汁うっ滞（PFIC）は、進行性肝疾患を引き起こす障害であり、通常は肝不全を引き起こします。 PFICの人では、肝細胞が胆汁を分泌する能力が低く、肝細胞に胆汁が蓄積すると肝疾患を引き起こします。 PFICには、PFIC1、PFIC2、およびPFIC3の3つの既知のタイプがあります。このタイプは、正常な肝機能に必要な特定のタンパク質の不足として説明されることもあります。それぞれのタイプには異なる遺伝的原因があります。
症状
PFICの症状は通常、乳児期に始まり、胆汁の蓄積と肝疾患に関連しています。具体的には、影響を受けた個人は、重度のかゆみ、皮膚と白目（黄疸）の黄変、体重の増加と期待される速度での成長の失敗（成長障害）、肝臓に血液を供給する静脈の高血圧（門脈圧亢進症）および肝臓と脾臓の肥大（肝脾腫）。
肝疾患に関連する兆候や症状に加えて、PFIC1の患者は、低身長、難聴、下痢、膵臓の炎症（膵炎）、低レベルの脂溶性ビタミン（ビタミンA、D、E、K）を持っている可能性があります。血液。罹患した個人は通常、成人になる前に肝不全を発症します。
PFIC2の兆候と症状は通常、肝疾患のみに関連しています。ただし、これらの兆候や症状は、PFIC1の人々が経験するものよりも重症になる傾向があります。 PFIC2の人は、生後数年以内に肝不全を発症することがよくあります。さらに、影響を受けた個人は、肝細胞癌と呼ばれるタイプの肝臓癌を発症するリスクが高くなります。
PFIC3のほとんどの人は、肝疾患のみに関連する兆候と症状を持っています。 PFIC3の兆候と症状は通常、乳児期または幼児期の後半まで現れません。まれに、人々は成人初期に診断されます。肝不全は、PFIC3の患者の小児期または成人期に発生する可能性があります。
診断
- 遺伝子検査
- 血液検査
- 肝生検
処理
PFIC治療には、以下が含まれます。
- 胆汁うっ滞を治療するための薬、胆汁の形成または流れの減少
- 手術
- 重症の場合の肝移植