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ラッセルシルバー症候群は、通常、特徴的な顔の特徴を伴い、しばしば非対称の手足を伴う一種の成長障害です。この状態の赤ちゃんは、通常、摂食と成長が困難です。ラッセルシルバー症候群の青年および成人は平均より短くなりますが、この症候群は平均余命に大きな影響を与えません。ラッセルシルバー症候群は現在、第7染色体または第11染色体のいずれかの異常によって引き起こされる遺伝性疾患であると考えられています。ほとんどの場合、遺伝しないが自然発生的な変異が原因であると考えられています。
ラッセルシルバー症候群は、すべての性別およびすべての民族的背景の人々に影響を与えます。
症状
成長の失敗は、ラッセルシルバー症候群の主な症状です。その他の症状は次のとおりです：
- 低出生体重
- 小さな三角形の顔（小さな顎に向かって先細りになっている高い額）、突出した鼻梁、口角の曲がり角など、独特の顔の特徴
- ノーマルサイズのヘッドですが、ボディが小さいので頭が大きく見えます
- 体の片側の異常増殖により、腕や脚が非対称になる
- 湾曲や融合などの指と足の指の欠陥
診断
一般的に、ラッセルシルバー症候群の最も顕著な症状は、子供の発育不全であり、これは診断を示唆している可能性があります。乳児は小さく生まれ、年齢に対して通常の長さ/高さを達成していません。特徴的な顔の特徴は乳児と子供で識別されるかもしれませんが、ティーンエイジャーと大人では認識するのが難しいかもしれません。遺伝子検査は、同様の症状を持つ可能性のある他の遺伝性疾患を除外するために行うことができます。
処理
ラッセルシルバー症候群の子供は成長に十分なカロリーを消費することが難しいため、親はカロリー摂取量を最適化する方法を学ぶ必要があり、特別な高カロリー処方が与えられる場合があります。多くの場合、子供が最適な栄養を得るのを助けるために栄養チューブが必要になります。
成長ホルモン療法は、子供がより急速に成長するのを助けることができますが、彼または彼女はまだ平均よりも短くなります。ラッセルシルバー症候群の一部の子供は言語と数学のスキルが困難になるため、幼児向けの早期介入プログラムが役立ちます。さらに、理学療法と作業療法は身体発達を促進するのに役立ちます。