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パーキンソン病の家族がいる場合、またはあなた自身がパーキンソン病を患っており、子供がパーキンソン病を発症する可能性を心配している場合は、おそらくすでに疑問に思っているでしょう。パーキンソン病を引き起こす遺伝子はありますか？リンクはどのくらい直接ですか？
パーキンソン病の患者の約15％はこの状態の家族歴があり、家族に関連する症例は、遺伝子グループ（LRRK2、PARK2、PARK7、PINK1、またはSNCA遺伝子）の遺伝子変異に起因する可能性があります（以下を参照）。しかし、遺伝的変化または突然変異と、病気を発症する個人のリスクとの相互作用は完全には理解されていません、とジョンズホプキンスの細胞工学研究所の所長であるテッドドーソン医学博士は言います。
知っておくべきことは次のとおりです。
パーキンソン病に関連する遺伝子
パーキンソン病に寄与することが知られている遺伝子の長いリストがあり、まだ発見されていないものがもっとあるかもしれません。主なプレーヤーの一部を次に示します。
SNCA： SNCAはタンパク質をα-シヌクレインにします。パーキンソン病の人の脳細胞では、このタンパク質はレビー小体と呼ばれる塊に集まります。 SNCA遺伝子の変異は、早期発症型パーキンソン病で発生します。
パーク2： PARK2遺伝子はタンパク質パーキンを作ります。これは通常、細胞がタンパク質を分解してリサイクルするのを助けます。
パーク7： この遺伝子の変異は、まれな形態の早期発症型パーキンソン病を引き起こします。 PARK7遺伝子は、ミトコンドリアのストレスから保護するタンパク質DJ-1を作ります。
PINK1： PINK1によって作られるタンパク質は、ミトコンドリア（細胞内の構造）をストレスから保護するプロテインキナーゼです。 PINK1変異は、早期発症型パーキンソン病で発生します。
LRRK2： LRRK2によって作られるタンパク質もプロテインキナーゼです。 LRRK2遺伝子の変異は、遅発性パーキンソン病に関連しています。
パーキンソン病の遺伝例の中で、遺伝パターンは関与する遺伝子によって異なります。 LRRK2またはSNCA遺伝子が関与している場合、パーキンソン病はたった1人の親から受け継がれている可能性があります。それは 常染色体優性パターン、これは、障害が発生するために変更する必要がある遺伝子のコピーが1つだけの場合です。
PARK2、PARK7、またはPINK1遺伝子が関与している場合、通常は 常染色体劣性パターン、これは、障害が発生するために遺伝子の2つのコピーを変更する必要がある場合です。これは、各セルの遺伝子の2つのコピーが変更されていることを意味します。両親は両方とも変更された遺伝子を伝えましたが、パーキンソン病自体の兆候はなかった可能性があります。
遺伝子とパーキンソン病の研究
「現在の私たちの主な取り組みは、これらの遺伝子の突然変異がパーキンソン病をどのように引き起こすかを理解することです」とドーソンは言います。脳内で「凝集」して症状を引き起こすタンパク質を作る遺伝子であるSNCAは特に興味深いものです。
「私たちの研究は、α-シヌクレインがどのように機能し、脳をどのように通過するかを理解しようとしています」とドーソンは言います。 「最新の理論は、それが細胞から細胞へと移動するというものであり、私たちの仕事はその考えを支持しています。 α-シヌクレインの塊を細胞に取り込むタンパク質を特定しました。そのプロセスを妨げる治療法が開発されることを願っています。」