コンテンツ
- まれな病気の正しい診断
- なぜ診断を受けるのが難しいのか
- あなたの病気がまれである場合、診断は困難です
- あなたの症状が非特異的である場合、診断は困難です
- あなたの症状が異常である場合、診断は困難です
- 「教科書」の症状がなければ、診断は難しい
- 情報が新規または変更されている場合、診断は困難です
- あなたはスペシャリストに会うために永遠に待っていました
- 最初の50回でストーリーを伝えるのは簡単でした
- 51回目にあなたの物語を繰り返すのにお金がかかるのはなぜですか
- 利用できる診断がない場合
- まれな病気への対処
まれな病気の正しい診断
多くの場合、正しい診断を受けることは、あなたの病気の正しい治療を受けるためにジャンプするための主要なハードルです。あまり知られていない、またはまれな病気の人にとっては、特に困難です。多くの人々は、診断を受けることができないか、誤診されるか、または異なる医師からの複数の矛盾する診断を受けています。
なぜ気分が悪いのかについて答えを探すことは、長くてイライラする経験になる可能性があります。多くの人が体験をジェットコースターの乗り物または「旅」と説明します。これは、医療検査の激動の性質と未知のものをナビゲートする必要があるためです。
なぜ診断を受けるのが難しいのか
あなたの医者があなたの状態を診断するのに苦労しているかもしれない多くの理由があります。診断の遅延を引き起こしている可能性がある主な理由のいくつかを以下に示します。
あなたの病気がまれである場合、診断は困難です
あなたが最終的にあなたの特定の状態について何かを知っている人を見つける前に、あなたは多くの医者に会うかもしれません。一部の疾患は非常にまれであるため、遺伝学者（遺伝学の専門家）による遺伝学的検査のみが主要な原因を特定することができます。
まれな疾患は、米国では200,000人未満、または欧州連合では10,000人あたり5人未満で発生します。あなたが経験しているものの記録されたケースがない限り、そこにあるすべての起こり得る病気に対してあなたの症状を比較することは非常に難しい場合があります。
あなたの症状が非特異的である場合、診断は困難です
いくつかのまれな疾患には、脱力感、貧血、痛み、視力障害、めまい、咳などの症状があります。多くの異なる疾患がこれらの症状を引き起こす可能性があるため、「非特異的」と呼ばれ、特定の疾患の兆候ではありません。医師は、最初に症状のより一般的な原因を調べるように訓練されているため、最初に診察したときに、まれな疾患の線に沿って考えていない可能性があります。
医学では、馬の分野では馬を探すという言葉があります。その分野では、まれな病気はシマウマです。多くの場合、医師が馬を扱っていないことに気づき、シマウマを探すように考え方を変えるには、長い時間がかかる場合があります。
あなたの症状が異常である場合、診断は困難です
異常な症状があると診断を特定するのに役立つことは当然のようですが、これは、あなたを診察している医師が同じ特定の症状を引き起こす疾患に精通している場合にのみ当てはまります。医師がその症状の原因となる病気を知らない場合は、おそらくあなたの状態について何かを知っているかもしれない専門家に紹介されるでしょう。
異常な症状がある場合、これは非常にイライラすることがあります。あなたの医者はあなたの症状の説明を探す場所を知っているだけでなく、彼女があなたの症状を本当に信じていないと感じるかもしれません。さて、あなたは異常な症状に対処し続けているだけでなく、あなたの医者があなたを信じてあなたを信頼しているかどうかを疑問視しています。これは、あなたが本当にあなた自身の医療においてあなた自身の擁護者である必要がある時であり、あなたの医者があなたを信じていないならば、それはあなたの問題ではないことを覚えておいてください。あなたは心配する必要はなく、症状があることを「証明」しようとする必要はありません。このようにしてコーナーに後退したと感じた場合は、今度は第2の公平な意見の時期かもしれません。
「教科書」の症状がなければ、診断は難しい
まれな疾患があるかもしれませんが、あなたの症状はその疾患の「古典的」または典型的な状況に適合しない場合があります。病気とは通常合わない症状がある場合や、病気で予想されるすべての症状がない場合があります。このため、医師はあなたに珍しい病気の診断をためらうことがあります。
状態の症状のリストでは、ほとんどの人が症状の一部を持っていることに注意してください。さらに、人々はリストされていないいくつかの症状を持っているかもしれません。
情報が新規または変更されている場合、診断は困難です
時々、医師は検査の結果を記録することがありますが、最新の情報がないため、その結果を却下します。医師が自分の症状を評価している他の医師に報告書を渡した場合、残念ながらこれは永続する可能性があります。
例は、タルロフ嚢胞または髄膜嚢胞を持つ人々です。これらの嚢胞が耐え難いほどの痛みと神経障害を引き起こし、これらの嚢胞とともに生きている人々の生活を混乱させる可能性があるという証拠があります。あなたが最近の研究を探求したとしたら、これらの嚢胞が大きな苦痛と障害を引き起こすことは明らかですが、新しい放射線および外科的処置は大多数の人々に大きな救済をもたらすことができます。
しかし、文献では、これらの嚢胞は、疑わしい重要性の偶発的所見であるとしてしばしば却下されています（まだ）。つまり、自分の症状に「適合する」と診断された場合でも、症状が解消され、診断が失敗する可能性があります。そして誤診により、効果的な治療法が失われます。
あなたはスペシャリストに会うために永遠に待っていました
まれな疾患を専門とする医師との面会は難しい場合があり、誰かに会うまでに3か月から6か月またはそれ以上かかることもあります。自分が何を持っているのかわからない、または別のスペシャリストのところに行ってほしいと言われるまで長い間待つのはがっかりし、イライラするかもしれません。
このように待っていた多くの人は、待つことなく誰かを見ることができると聞いて安心するかもしれません。ただし、一部の医師が予約を取るのが非常に難しいのは、多くの場合、9ヤード余分に行って回答を見つけようとするためです。これは確かに常に当てはまるわけではありませんが、覚えておかなければなりません。
最初の50回でストーリーを伝えるのは簡単でした
私たちは、娘の病気、彼女の病歴と手術歴、および現在の投薬について説明する4ページを入力した、珍しい病気の子供のお母さんを知っています。彼女はこれらのページのコピーを、娘を診察する新しい医者に渡すので、もう一度すべてを繰り返す必要はありません。彼女と同じように何度も同じ情報を提供しなければならないことに苛立ちを感じるかもしれません。医師があなたのチャートを読んだり、検査結果を見たりしていないように見えるかもしれません。
51回目にあなたの物語を繰り返すのにお金がかかるのはなぜですか
しかし、真実は、別の医師のメモや結論を他の医師に読んでほしくない場合もあります。連続した医師が前にあなたを見た医師のメモと結論に依存しているため、かなり簡単な答えが見落とされることは医学では珍しくありません。たとえば、以前の医師によってこの試験が正常であると報告された場合、新しい専門家が試験の重要な部分を見落とす可能性があります。 （上記の例では、最新ではない医師が、MRIでのタルロフ嚢胞の所見を偶発的所見と見なして却下した可能性があります。この場合、医師と面会する前であっても、診断は見落とされます。）
医師が医学部で教えられることもあるし、レジデンシーとは、患者を診察や診察を受けたことがないかのように診察することである。このレッスンのメッセージは、医師が以前に患者を見た医師の検査と検査結果に依存しているため、正しい診断を見過ごすことが多いということです。早い段階で間違いがあった場合、医師が問題を真新しくて新鮮であると見なさない限り、この間違いは永続することがあります。 「2つの心は1つよりも優れている」という言葉がありますが、医師がこれまでにあなたの研究をすでに読んでいるとき、彼女の意見は完全に新しい心ではありません。私たちは皆、すでに聞いた情報に左右され、偏見を持っています。
一部の医師は、あなたが提供しなければならない可能性のある本質的な手がかりを見過ごしたくないため、先読みをしません（もう一度同じ質問をする理由）。初めから始めて、すべての病歴をもう一度辛抱強く調べるように頼む医師は、すでに考慮されていると見落とされていた簡単な答えを見つけるための担当者である可能性があります。
利用できる診断がない場合
時には、最高のスペシャリストに会っても、正しい診断を受けることができないだけです。医師は「原因不明」または「特発性」（「何が原因かわからない」、または医学生が言う「手掛かりがない」）や「非定型」（ 「異常」を意味します）。
症状に最もよく当てはまる診断を受けたり、2つ以上の診断を一緒に受けたりすることがあります。まれな病気の人は診断を受けるのが難しいかもしれないことを認識して、米国国立衛生研究所（NIH）は2008年9月に未診断の病気プログラムを開始しました。
NIHの研究プログラムは、診断されていない疾患の約50〜100症例を評価し、不思議な状態の人々に答えを提供し、疾患に関する医学的知識を進歩させようとします。健康状態はあるが診断がつかない場合は、このプログラムへの参加について医師に相談してください。
現在、自分の状態が診断されていなくても、定期的な経過観察のために医師の診察を続けることが重要です。医師は健康状態の変化を追跡し、時間の経過とともに新しい情報に出会い、最終的な診断につながる可能性のある手がかりを収集できます。
医師が新鮮で偏見のない症状を評価する機会がなかった場合、これは重要な次のステップです。
まれな病気への対処
まれな病気に対処する際の困難な問題の1つは、乳がんなどのようにサポートネットワークがないことです。ありがたいことに、希少疾患の多くの人々は現在、希少疾患のサポートグループや希少疾患のソーシャルネットワークコミュニティを通じてサポートを見つけています。このグループでは、人々がさまざまな種類の希少疾患を抱えていますが、診断が困難な状態や診断されていない状態にある人々が直面する独特の欲求不満や課題を理解しています。
まだ診断を待っている場合は、まれな診断を待つ感情についてこれらの考えを確認してください。