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家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、人が脂肪分子を分解するのに必要なタンパク質を欠いている一群のまれな遺伝性疾患です。この疾患は大量の脂肪を血中に蓄積させます。
原因
家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症は、家族を通じて受け継がれる欠陥遺伝子によって引き起こされる。
この状態の人々はリポタンパク質リパーゼと呼ばれる酵素を欠いています。この酵素がなければ、体は消化された食物から脂肪を分解することはできません。カイロミクロンと呼ばれる脂肪粒子が血中に蓄積します。
危険因子には、リポタンパク質リパーゼ欠乏症の家族歴が含まれます。
この状態は通常、乳児期または小児期に最初に見られます。
症状
症状には、以下のいずれかが含まれる可能性があります。
- 腹痛（乳児では疝痛として現れることがある）
- 食欲減少
- 吐き気、嘔吐
- 筋肉や骨の痛み（筋骨格痛）
- 肝臓と脾臓の肥大
- 幼児の繁栄の失敗
- 皮膚の脂肪沈着物（黄色腫）
- 血中の高トリグリセリドレベル
- 網膜の薄い網膜と白い血管
- 膵臓の慢性炎症
- 目や皮膚の黄変（黄疸）
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行い、症状について尋ねます。
血液検査はコレステロールとトリグリセリドレベルをチェックするために行われます。場合によっては、静脈から血液希釈剤を投与された後に特別な血液検査が行われます。このテストはあなたの血中のリポタンパク質リパーゼ活性を探します。
遺伝子検査が行われることがあります。
処理
治療は、非常に低脂肪の食事で症状と血中トリグリセリドレベルを管理することを目的としています。あなたの医療提供者は症状が再発するのを防ぐために1日当たり20グラム以下の脂肪を食べることをお勧めします。
20グラムの脂肪は、以下のいずれかに相当します。
- 全乳2杯の8オンス（240ミリリットル）
- 小さじ4杯（9.5グラム）のマーガリン
- 肉の4オンス（113グラム）のサービング
平均的なアメリカの食事療法は総カロリーの45％までの脂肪分を持っています。脂溶性ビタミンA、D、E、およびKとミネラルサプリメントは、超低脂肪食を食べる人にお勧めです。あなたはあなたのプロバイダーと登録された栄養士とあなたの食事療法の必要性について議論したいかもしれません。
リポタンパク質リパーゼ欠乏症に関連する膵炎は、その障害に対する治療法に反応します。
サポートグループ
これらのリソースは、家族性リポタンパク質リパーゼ欠乏症に関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/familial-lipoprotein-lipase- failure
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
見通し（予後）
非常に低脂肪の食事療法に従うこの状態を持つ人々は成人に生きることができます。
考えられる合併症
膵炎や腹痛の再発症状が発症することがあります。
それらがたくさんこすらない限り、黄色腫は通常痛みがありません。
医療専門家に連絡する場合
あなたの家族の誰かがリポタンパク質リパーゼ欠乏症を持っているならば、スクリーニングのためにあなたのプロバイダーに連絡してください。遺伝カウンセリングは、この病気の家族歴がある人にはお勧めです。
防止
このまれな遺伝性疾患に対する予防法は知られていません。リスクを認識していると早期発見が可能になります。超低脂肪食を摂取すると、この病気の症状を改善することができます。
代替名
I型高リポタンパク血症家族性カイロミクロン血症。家族性LPL欠乏症
画像
冠動脈疾患
参考文献
Hegele RAリポタンパク質と脂質代謝で：Rimoin D、Korf B、eds。 エメリーとRimoinの医学遺伝学の原理と実践 第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：第96章
まれな疾患のための全国組織。 リポタンパク質リパーゼ欠乏症（LPLD）の医師のガイド。 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/。 2017年6月6日にアクセス。
Semenkovich CF、ゴールドバーグAC、ゴールドバーグIJ。脂質代謝障害で：Melmed S、Polonsky KS、Larsen PR、Kronenberg HM、eds。 内分泌学のウィリアムズ教科書。 第13版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第37章
レビュー日5/21/2017
更新者：Laura J. Martin、MD、MPH、ジョージア州アトランタの内科およびホスピスおよび緩和医療で認定されたABIM理事会。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム