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遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、過剰な出血を引き起こす可能性がある遺伝性の血管の異常です。
原因
HHTは家族を通して受け継がれています。科学者はこの状態に関与する4つの遺伝子を同定しました。これらの遺伝子はすべて、血管が適切に発達するために重要であると思われます。これらの遺伝子の突然変異はHHTの原因です。
症状
HHTの人々は、体のいくつかの領域で異常な血管を発症する可能性があります。これらの血管は動静脈奇形（AVM）と呼ばれます。
それらが皮膚にある場合、それらは毛細血管拡張症と呼ばれます。最も一般的な部位は唇、舌、耳、そして指です。異常な血管は脳、肺、肝臓、腸、または他の領域にも発生する可能性があります。
この症候群の症状は次のとおりです。
- 小児の頻繁な鼻血
- 胃腸管（GI）での出血、便中の失血、または暗色または黒色の便
- 発作または原因不明の小発作（脳内への出血から）
- 息切れ
- 拡大した肝臓
- 心不全
- 低鉄による貧血
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行い、あなたの症状について尋ねます。経験豊富な医療提供者は、身体診察中に毛細血管拡張酵素を検出できます。この状態の家族歴がしばしばあります。
テストは次のとおりです。
- 血液ガス検査
- 血液検査
- 心エコー図と呼ばれる心臓の画像検査
- 内視鏡検査は、細い管に取り付けられた小さなカメラを使ってあなたの体の中を見る
- 脳内のAVMを検出するためのMRI
- 肝臓のAVMを検出するためのCTまたは超音波スキャン
この症候群に関連する遺伝子の変化を探すために遺伝子検査が利用可能です。
処理
治療法は次のとおりです。
- 一部の地域で出血を治療するための手術
- 頻繁なまたは重い鼻出血を治療するための電気焼灼（電気で組織を加熱する）またはレーザー手術
- 血管内塞栓術（細い管を通して物質を注入する）。脳や体の他の部分の異常な血管を治療します。
一部の人々は、出血症状を減らすことができるエストロゲン療法に反応します。大量の失血がある場合、鉄分も投与され、貧血につながります。血液を薄くする薬を服用しないでください。将来の治療法として、血管の発達に影響を与えるいくつかの薬が研究されています。
歯科治療や手術を受ける前に、抗生物質を服用する必要がある人もいます。肺のAVM患者は、減圧症を防ぐためにスキューバダイビングを避けるべきです（曲がり）。他にどのような予防措置を講じる必要があるかについて、提供者に尋ねてください。
サポートグループ
これらのリソースはHHTに関するより多くの情報を提供することができます。
- 疾病管理予防センター - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- キュアHHT - curehht.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-dasesases/hereditary-emorrhagic-telangiectasia
見通し（予後）
この症候群の人は、体内のどこにAVMがあるかに応じて、完全に正常な寿命を過ごすことができます。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 心不全
- 肺の高血圧（肺高血圧症）
- 内出血
- 息切れ
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供が頻出する鼻出血またはこの病気の他の徴候を持っているならあなたのプロバイダーに連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたい、およびHHTの家族歴があるカップルにお勧めです。あなたがこのような状態にあるならば、治療はある種の脳卒中と心不全を予防することができます。
代替名
HHT; Osler-Weber-Rendu症候群Osler-Weber-Rendu病。レンドゥ - オスラー - ウェーバー症候群
画像
循環系
脳の動脈
参考文献
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Cappell MS、LebwohlO。遺伝性出血性毛細血管拡張症：Lebwohl MG、Heymann WR、Berth-Jones J、Coulson I編。 皮膚疾患の治療：包括的な治療戦略。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第98章
McDonald J、Wooderchak-Donahue W、VanSant Webb C、Whitehead K、Stevenson DA、Bayrak-Toydemir P.：遺伝性出血性毛細血管拡張症：新しい時代の遺伝学と分子診断。 フロントジネット。 2015; 6：1 PMID：25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101。
レビュー日5/1/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム