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運動失調症 - 毛細血管拡張症はまれな小児疾患です。それは脳や体の他の部分に影響を与えます。
運動失調症は、歩行などの協調運動を指す。毛細血管拡張症は、皮膚表面直下の拡大血管（毛細血管）です。毛細血管拡張症は、小さくて赤い、クモのような静脈として現れます。
原因
運動失調性毛細血管拡張症は遺伝します。これは家族を通して伝えられることを意味します。それは常染色体劣性形質です。両親は、子供が障害の症状を持つためには機能しない遺伝子のコピーを提供しなければなりません。
この疾患は、血管拡張性運動失調症変異（ＡＴＭ）遺伝子の欠陥に起因する。この遺伝子の欠陥は、動きを調整するのを助ける脳の部分を含む、体の周りの異常な細胞死につながる可能性があります。
男の子と女の子は等しく影響を受けます。
症状
症状は次のとおりです。
- 運動失調性歩行（小脳性運動失調）、ぎくしゃくした歩行、不安定性を含むことがある小児期後期の運動（運動失調）の協調性の低下
- 精神発達の低下、10歳から12歳への移行による減速または停止
- 遅れた歩行
- 日光にさらされた皮膚領域の変色
- 肌の変色（ミルク入りコーヒー斑）
- 鼻、耳、肘と膝の内側の皮膚の肥大した血管
- 白目の血管の肥大
- 病気の後期のけいれんまたは異常な眼球運動（眼振）
- 髪の早すぎる灰色化
- 発作
- X線を含む放射線に対する感受性
- 再発し続ける重度の呼吸器感染症（再発）
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。試験は以下の兆候を示すことがあります。
- 扁桃腺、リンパ節、および正常サイズ以下の脾臓
- 深部腱反射がない
- 身体的および性的発達の遅れまたは欠如
- 成長失敗
- マスク様の顔
- 複数の肌の色と質感の変化
考えられるテストは次のとおりです。
- アルファフェトプロテイン
- BおよびT細胞スクリーニング
- 癌胎児性抗原
- ATM遺伝子の突然変異を探すための遺伝子検査
- 耐糖能試験
- 血清免疫グロブリン値（IgE、IgA）
- 胸腺の大きさを見るためのX線
処理
運動失調症 - 毛細血管拡張症に対する特別な治療法はありません。治療は特定の症状に向けられています。
サポートグループ
血管拡張性運動失調症児童プロジェクト：www.atcp.org
国立運動失調症財団（NAF）：ataxia.org
見通し（予後）
早期死亡が一般的ですが、平均余命は異なります。
この状態の人々は放射線に非常に敏感であるので、彼らは決して放射線療法を受けてはいけません、そして不必要なX線が行われるべきではありません。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- リンパ腫などのがん
- 糖尿病
- Kyphosis
- 車椅子利用につながる進行性運動障害
- 側弯症
- 重度の再発性肺感染症
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの疾患の症状を発症したら、あなたの医療提供者に連絡してください。
防止
妊娠を検討しているこの状態の家族歴を持つカップルは、遺伝カウンセリングを検討することがあります。
この障害を持つ子供の両親は、がんのリスクがわずかに高くなる可能性があります。彼らは遺伝カウンセリングと癌検診の増進を受けるべきです。
代替名
ルイスバー症候群
画像
抗体
毛細血管拡張症
参考文献
ガッティR、パールマンS.アタクシア - 毛細血管拡張症。 GeneReviews。 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790。
Ｖａｒｍａ Ｒ、Ｗｉｌｌｉａｍｓ ＳＤ。神経学で：Zitelli BJ、マッキンタイアSC、ノーウォークAJ、エド。 Zitelli and Davisの小児診断アトラス。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2018年：第16章
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム