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スタージウェーバー症候群（SWS）は、出生時に見られるまれな疾患です。この状態の子供はポートワインの染みのしるしを持ち（通常は顔面に）、神経系に問題がある可能性があります。
原因
多くの人にとって、Sturge-Weberの原因はGNAQ遺伝子の突然変異によるものです。この遺伝子は毛細血管と呼ばれる小さな血管に影響を与えます。毛細血管に問題があると、ポートワインのしみができます。
Sturge-Weberは家族を通して受け継がれる（継承される）とは考えられていません。
症状
SWSの症状は次のとおりです。
- ポートワインのしみ（上半身と目の蓋が体の他の部分よりも一般的）
- 発作
- 頭痛
- 片麻痺または片側の脱力
- 学習障害
- 緑内障（眼の中の非常に高い体液圧）
- 低甲状腺（甲状腺機能低下症）
試験とテスト
緑内障は、状態の一徴候である可能性があります。
テストには以下が含まれます。
- CTスキャン
- MRIスキャン
- レントゲン
処理
治療は人の徴候や症状に基づいており、以下のようなものがあります：
- 発作に対する抗けいれん薬
- 緑内障を治療するための点眼薬または手術
- ポートワインのしみに対するレーザー治療
- 麻痺や脱力のための理学療法
- 発作を予防するための脳外科手術
サポートグループ
以下のリソースは、SWSに関するより多くの情報を提供することができます。
- スタージ - ウェーバー財団 - sturge-weber.org
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
見通し（予後）
SWSは通常生命を脅かすものではありません。この状態は定期的な生涯にわたる追跡調査を必要としません。人の生活の質は、彼らの症状（発作など）をどれだけ予防または治療できるかによって異なります。
緑内障を治療するには、少なくとも年に1回、眼科医（眼科医）を訪問する必要があります。彼らはまた、けいれんや他の神経系の症状を治療するために神経内科医に診察する必要があります。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 頭蓋骨における異常な血管成長
- ポートワインステインの継続的な成長
- 発育遅延
- 感情的および行動上の問題
- 緑内障、失明につながる可能性があります
- 麻痺
- 発作
医療専門家に連絡する場合
医療従事者は、ポートワインのしみを含むすべてのバースマークを確認する必要があります。発作、視力障害、麻痺、および覚醒状態または精神状態の変化は、脳の覆いが関係していることを意味します。これらの症状はすぐに評価されるべきです。
防止
既知の予防策はありません。
代替名
脳三叉神経血管腫SWS
画像
スタージウェーバー症候群 - 足の裏
スタージウェーバー症候群 - 脚
循環系
子供の顔にポートワインのしみ
深い静脈
参考文献
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レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム