伊藤のメラニン減少症

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著者: Louise Ward
作成日: 10 2月 2021
更新日: 15 11月 2024
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伊藤のメラニン沈着症(HMI)は、非常にまれな先天性欠損症で、色の薄い(色素沈着の少ない)皮膚の異常な斑点を引き起こし、眼、神経系、および骨格の問題に関連している可能性があります。


原因

医療従事者はHMIの正確な原因を知りませんが、彼らはそれが遺伝子の問題であると信じています。それは男子より女子の方が2倍一般的です。

症状

皮膚の症状は、子供が約2歳になるまでに最もよく見られます。

子供が成長するにつれて他の症状が発症します。

  • 交差した目(斜視)
  • 聴覚障害
  • 体毛の増加(多毛症)
  • 側弯症
  • 発作
  • 腕、脚、および体の中央部に、縞模様、渦巻き状、またはまだら模様のある皮膚斑
  • 自閉症スペクトラムや学習障害を含む知的障害
  • 口や歯の問題

試験とテスト

皮膚病変の紫外線(ウッドランプ)検査は、診断の確定に役立ちます。

行われる可能性があるテストには、次のいずれかが含まれます。

  • 発作と神経系の症状を持つ子供のための頭部のCTまたはMRIスキャン
  • 骨格障害のある子供のためのX線
  • 発作のある小児における脳の電気的活動を測定するためのEEG
  • 遺伝子検査

処理

皮膚のパッチの治療法はありません。化粧品または衣服を使用してパッチを覆うことができます。発作、脊柱側弯症、その他の問題は必要に応じて治療されます。

見通し(予後)

見通しは、発生する症状の種類と重症度によって異なります。ほとんどの場合、肌の色は最終的には正常になります。

考えられる合併症

HMIに起因する可能性がある問題は次のとおりです。

  • 脊柱側弯症による不快感と歩行障害
  • 身体的な外観に関連する精神的苦痛
  • 知的障害
  • 発作によるけが

医療専門家に連絡する場合

あなたの子供が皮膚の色の変わったパターンを持っているならば、あなたのプロバイダーに連絡してください。ただし、異常なパターンがあると、HMI以外の原因も考えられます。


代替名

色素失調症の色素失調症。 HMI伊藤低メラニン症

参考文献

ハビフTP。色素沈着の光関連疾患および障害で:ハビフTP、エド。 臨床皮膚科:診断と治療のためのカラーガイド。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア:エルゼビア。 2016年:第19章

パターソンJW。色素沈着の障害で:Patterson JW、ed。 ウィードンの皮膚病理。第4版ペンシルベニア州フィラデルフィア:Elsevier Churchill Livingstone; 2016年:第10章

レビュー日5/2/2017

更新者:David L. Swanson医学博士、皮膚科副学長、皮膚科助教授、メイヨー医科大学、アリゾナ州スコッツデール。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム