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無脳症は脳と頭蓋骨の大部分の欠如です。
原因
無脳症は、最も一般的な神経管欠損の1つです。神経管欠損症は、脊髄や脳になる組織に影響を及ぼす先天性欠損症です。
無脳症は、胎児の発達の初期に起こります。神経管の上部が閉じられないときに起こります。これが起こる理由はわかっていません。考えられる原因としては、妊娠中の母親による環境毒素や葉酸の摂取量の低さなどがあります。
これらの妊娠の多くは流産を引き起こすので、無脳症の正確な症例数は不明です。この病気に1人の乳児がいると、別の子供に神経管欠損がある危険性が高くなります。
症状
無脳症の症状は以下のとおりです。
- 頭蓋骨がない
- 脳の一部が欠如している
- 顔の特徴の異常
- 心臓の欠陥
試験とテスト
診断を確定するために妊娠中の超音波検査が行われます。超音波検査では、子宮内の水分が多すぎることがあります。この状態は多羊水症と呼ばれます。
母親は妊娠中にこれらの検査を受けることもあります。
- 羊水穿刺（増加したレベルのα-フェトプロテインを探すため）
- α-フェトプロテインレベル（レベルが上がると、神経管欠損を示唆する）
- 尿中エストリオール濃度
妊娠前の血清葉酸検査も行うことができます。
処理
現在の治療法はありません。ケアの決定についてあなたのヘルスケア提供者に相談してください。
見通し（予後）
この状態はほとんどの場合生後数日以内に死を引き起こします。
医療専門家に連絡する場合
医療提供者は通常、日常的な出生前診断および超音波検査の間にこの状態を検出します。そうでなければ、それは出生時に認識されます。
無脳症が出生前に検出された場合は、さらなるカウンセリングが必要になります。
防止
葉酸は、無脳症を含む特定の先天性欠損症のリスクを減らすのに役立つという良い証拠があります。妊娠中または妊娠を予定している女性は、毎日葉酸を含むマルチビタミンを摂取する必要があります。これらの種類の先天性欠損症を予防するのを助けるために、多くの食品は現在葉酸で強化されています。
十分な葉酸を摂取することで、神経管欠損症の可能性を半分に減らすことができます。
具体的な推奨事項については、葉酸（葉酸）を参照してください。
代替名
頭蓋が開いた前脳症
画像
超音波、正常胎児 - 脳室
参考文献
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レビュー日5/14/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床助教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム