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神経セロイドリポフスチン症（ＮＣＬ）は、神経細胞の一群のまれな障害を指す。 NCLは家族を介して受け継がれます（継承）。
これらはNCLの3つの主要なタイプです：
- 成人（クーフスまたはパリー病）
- 未熟児（バッテン病）
- 乳児後期（ヤンスキービルスチョフスキー病）
原因
ＮＣＬは、脳内にリポフスチンと呼ばれる異常な物質の蓄積を伴う。 ＮＣＬは、タンパク質を除去し再利用する脳の能力に関する問題によって引き起こされると考えられている。
リポフスチン症は常染色体劣性形質として遺伝する。これは、それぞれの親が、子供がその状態を発症するためにその遺伝子の機能しないコピーを渡すことを意味します。
NCLの成人のサブタイプは、常染色体優性形質として1つだけ受け継がれています。
症状
NCLの症状は次のとおりです。
- 異常に増加した筋肉の緊張またはけいれん
- 失明や視力の問題
- 痴呆
- 筋肉協調の欠如
- 知的障害
- 運動障害
- 失語症
- 発作
- 不安定な散歩
試験とテスト
この疾患は出生時に見られることがありますが、通常は子供の頃よりずっと後で診断されます。
テストは次のとおりです。
- 自家蛍光（ライトテクニック）
- EEG（脳内の電気的活動を測定する）
- 皮膚生検の電子顕微鏡検査
- 網膜電図（視力検査）
- 遺伝子検査
- 脳のMRIまたはCTスキャン
- 組織生検
処理
NCL障害に対する治療法はありません。治療法はNCLの種類と症状の程度によって異なります。あなたのヘルスケア提供者は過敏性と睡眠障害を管理するために筋肉弛緩剤を処方するかもしれません。発作や不安を抑えるために薬を処方することもできます。 NCLの人は生涯にわたる援助とケアを必要とするかもしれません。
サポートグループ
以下のリソースは、NCLに関するより多くの情報を提供することができます。
- 遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- バッテン病支援研究協会 - bdsra.org
見通し（予後）
病気が現れるときにその人が若ければ若いほど、障害および早死のリスクが高くなります。この疾患を早期に発症する人々は、失明へと進行する視覚障害および悪化する精神機能障害を有する可能性があります。この病気が生後1年以内に始まる場合は、10歳までに死亡する可能性があります。
この病気が成人期に起こると、症状はより軽度になり、視力喪失や通常の平均余命はありません。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 視力障害または失明（早期発症型の疾患を伴う）
- 出生時の重度の発達遅滞から人生の後半の認知症までの範囲の精神障害
- 硬い筋肉（筋肉の緊張を制御する神経の深刻な問題による）
その人は日々の活動の助けを求めて他の人に完全に依存するようになるかもしれません。
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が失明または知的障害の症状を示したらあなたの医療提供者に連絡してください。
防止
家族にNCLの既往歴がある場合は、遺伝カウンセリングをお勧めします。出生前検査、または着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる検査が、特定の種類の疾患に応じて利用可能である場合があります。 PGDでは、胚が女性の子宮内に移植される前に、異常の検査が行われます。
代替名
リポフスチン症。バッテン病Jansky-Bielschowsky;クフス病Spielmeyer-Vogt;ハルティア - サンタブオリ病。ハグバーグ - サンタブオリ病
参考文献
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レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム