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新生児嚢胞性線維症スクリーニングは、新生児の嚢胞性線維症（CF）をスクリーニングする血液検査です。
テストの実行方法
血液のサンプルは、赤ちゃんの足の裏か、腕の静脈から採取します。少量の血液を一枚のろ紙に集め、乾燥させます。乾燥血液試料は分析のために実験室に送られる。
血液試料を免疫反応性トリプシノーゲン（ＩＲＴ）レベルの上昇について試験する。これは、ＣＦに関連する膵臓によって産生されるタンパク質です。
テストのしくみ
短時間の不快感はおそらくあなたの赤ちゃんを泣かせるでしょう。
テストが実行される理由
嚢胞性線維症は家族を通して伝染する病気です。 ＣＦは、肺および消化管内に濃厚で粘着性の粘液を蓄積させる。呼吸や消化器系の問題につながることがあります。
早い時期に診断され、若い年齢で治療を開始するCFの小児は、より良い栄養、成長、および肺機能を持つ可能性があります。このスクリーニング検査は、症状がある前に医師がCFの子供を特定するのに役立ちます。
いくつかの州では、赤ちゃんが病院を出る前に行われる定期的な新生児スクリーニング検査にこの検査を含めています。
日常的なCFスクリーニングを実施していない州に住んでいる場合、あなたの医療提供者は検査が必要かどうかを説明します。
ＣＦを引き起こすことが知られている遺伝的変化を探す他の試験もまた、ＣＦをスクリーニングするために使用され得る。
通常の結果
検査結果が陰性の場合、その子供はCFを持っていない可能性があります。検査結果が陰性だが赤ちゃんにCFの症状がある場合、さらなる検査が行われる可能性があります。
異常な結果の意味
異常な（陽性の）結果はあなたの子供がCFを持っている可能性があることを示唆しています。しかし、陽性のスクリーニング検査ではCFは診断されないことを覚えておくことが重要です。あなたの子供の検査が陽性であれば、CFの可能性を確認するためにさらに検査が行われます。
- 塩化汗テストはCFのための標準的な診断テストです。人の汗の塩分が高いということは、病気のしるしです。
- 遺伝子検査も行われることがあります。
肯定的な結果が得られた子供全員がCFを持つわけではありません。
リスク
テストに関連するリスクは次のとおりです。
- 感染（皮膚が壊れているときはいつでもわずかなリスク）
- 偽陽性の結果に対する不安
- 誤った否定的な結果に対する誤った安心
代替名
嚢胞性線維症のスクリーニング - 新生児。免疫反応性トリプシノーゲン。 IRTテストCF - スクリーニング
画像
乳児血液サンプル
参考文献
Egan ME、Green DM、Voynow JA。嚢胞性線維症。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第403章
Lo SF乳児および小児における臨床検査で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第726章
レビュー日5/20/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム