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脊髄性筋萎縮症（SMA）は、遺伝子検査で診断できます。あなたまたはあなたの子供が状態を持っている場合、SMAが筋力低下や呼吸困難などの症状の原因であることを確認するには、数週間、数か月、またはそれ以上かかることがあります。医療チームがSMAについて懸念している場合は、遺伝子検査が注文されることがあります。いくつかの州では、新生児のSMAスクリーニングを日常的に行っており、新生児SMAスクリーニングの提唱者は、リストが増えていると信じています。SMAと同様の影響を引き起こす可能性のある他の状態があり、あなたまたはあなたの子供は他の状態の診断テストも含む医学的評価を必要とする場合があります。
セルフチェック/在宅テスト
自宅で探すべきSMAの警告の兆候は、その状態が臨床効果を持ち始める年齢によって異なります。あなたやあなたの子供が筋肉が弱いのではないかと心配している場合、医師の診察が必要かどうかを確認するためにできることがいくつかあります。
赤ちゃんと幼児
以前に他の子供がいなかった新しい親は、赤ちゃんの動きに関して何を期待すべきかわからない可能性があります。問題があるかどうかわからない場合は問題ありません。心配な場合は、助けを求めることをお勧めします。お子様の小児科医は、SMAの初期徴候を認識することができます。
SMAを持っている子供は、次の機能を備えています。
- 食べにくい：赤ちゃんは、飲み込む、吸う、またはボトルや乳首に向かって頭を動かすことが困難な場合があります。
- 筋肉の動き：赤ちゃんは、自発的に腕や脚を動かしたり、体を伸ばしたり、物に手を伸ばしたり、頭を向けたりしないことがあります。
- 低筋緊張：赤ちゃんの筋肉が弱くてたるんでいるように見えたり、持ち上げていないときに赤ちゃんの腕や脚が落ちたりすることがあります。たとえば、スポンジ風呂の中で赤ちゃんの腕を持ち上げると、離したときに腕が下がる場合があります。また、おむつ替えの際に赤ちゃんの足を持ち上げると、離したときに足が下がる場合があります。
- 補助なしで起き上がる：SMAが非常に早い（タイプ0またはタイプ1）赤ちゃんは、座ることを学びません。タイプ2 SMAの赤ちゃんは、座ることを学び、その能力を失うことがあります。
- 呼吸に苦労：赤ちゃんが浅い呼吸をしている、または呼吸のために一生懸命働いていることに気付くでしょう。
青年および成人
その後発症するSMAタイプ3および4は、小児期後期、青年期、または成人期に始まります。階段を上ったり、重い物体や大きな物体を持ち上げたりするときに問題が発生する場合があります。時々、筋肉のけいれんが発生することがあります。
これらの遅発型のSMAの主な問題は、消耗です。
一般に、SMAの在宅兆候は特定されていません。何かが間違っていることはわかっていますが、必ずしもそれが何であるかはわかりません。あなたまたはあなたの子供が筋肉の衰弱、けいれん、呼吸障害、または疲労を経験した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。
在宅モニタリング
SMAを使用している赤ちゃん、子供、および成人は、非侵襲的デバイスを使用して自宅で酸素レベルを監視する必要がある場合があります。このデバイスは指に配置され、血液中の酸素レベルを概算できます。
医師は、血中酸素濃度の突然の低下を検出するために、常時または睡眠中にそれを使用することを推奨する場合があります。
ラボとテスト
血液検体に対して行われる遺伝子検査は、SMAの最も信頼できる検査です。または医師がSMAの可能性を懸念している場合は、おそらく遺伝子検査が必要になります。
SMAの家族歴がある場合は、症状が始まる前でも遺伝子検査が行われることがあります。実際、すべての新生児のSMAスクリーニングは、病状の家族歴のない赤ちゃんであっても、いくつかの州では標準です。
医療チームがSMA以外の病状を除外している場合は、他の診断テストも必要になることがあります。
SMAの疾患管理に使用される治療法は、早期に開始した方が効果的であると考えられているため、タイムリーな診断は有利であると考えられています。また、初期段階で気づいたら、緊急事態や感染症などの合併症を防ぐことができます。
血液検査
血液検査は、子供と大人の筋力低下の原因を特定するため、またはSMAの呼吸機能を監視するために使用されます。
クレアチンキナーゼ：筋力低下または呼吸障害の兆候を示している場合は、クレアチンキナーゼレベルなどの血液検査を受けている可能性があります。このタンパク質は、一部の神経筋疾患で発生する可能性のある筋肉の損傷があると上昇する可能性があります。クレアチンキナーゼは、SMAでは正常またはほぼ正常であると予想されます。
動脈血ガス：呼吸に問題が生じた場合、動脈から採取した血液を使用して酸素濃度を正確に測定できます。このテストは、通常、病院またはリハビリテーションの環境で、酸素を受け取っているか、呼吸の補助を受けているか、呼吸の問題の差し迫ったリスクがあるときに行われます。
遺伝子検査
この検査は、単純な非侵襲的血液検査で行われます。多くの遺伝性ミオパシー（筋肉疾患）と代謝状態はSMAと同様の症状を引き起こす可能性があり、医師はあなたが持つ可能性のある他の潜在的な状態の遺伝子検査も送信する場合があります。
遺伝子検査により、SMN1遺伝子の突然変異（変化）を特定できます。これは、第5染色体にあります。ある人が第5染色体の両方のコピー（父から1つと母親から1つ）に突然変異がある場合、 SMAの物理的効果を開発します。
遺伝子検査では、第5染色体にもあるSMN2遺伝子のコピー数も特定します。人のコピー数が少ない場合、SMAの影響は人生の早い時期に始まり、深刻になると予想されます。人が多くのコピー（8または10まで）を持っている場合、その状態は人生の後半に始まり、軽度の効果があると予想されます。
染色体5のコピーの1つに遺伝的変化のあるSMN1遺伝子がある場合、その人はSMAの保因者と見なされます。子供が別の親から別の変更されたSMN1遺伝子も受け取る場合、保因者は子供に遺伝子を送信できます。
SMAを引き起こす可能性がある他のいくつかの遺伝子もあります。 細胞質ダイニン1重鎖1（DYNC1H1）14番染色体上の遺伝子、またはX染色体上のユビキチン活性化酵素1（UBA1）遺伝子。これらの遺伝子のいずれかの欠陥コピーを1つ受け継いだ人は、SMAを発症するでしょう。
イメージング、電気的研究、生検
画像検査は、SMAの診断には特に役立ちません。他の診断テストの一部と同様に、これらのテストは通常、他の潜在的な診断について懸念がある場合にのみ必要です。
病状が進行するにつれて、骨の脊椎の変化や感染症などの合併症を評価するために、画像検査がしばしば必要になります。
SMAの評価と管理に使用できる画像検査には次のものがあります。
- 脳MRI：脳のMRIは解剖学的変化を示します。この検査はSMAでは正常であると予想されますが、脱力を引き起こす他のいくつかの病気（脳副腎白質ジストロフィーなど）は脳MRIの変化に関連しています。
- 脊椎X線：多くの場合、脊柱側弯症の診断には脊椎X線が使用されます。さらに評価が必要な場合は、脊椎のMRIが続くことがあります。
- 脊椎MRI：脊椎MRIは、SMAの診断に役立つ変化を示すとは予想されませんが、脊柱側弯症などのSMAの合併症に関連する変化を示す可能性があります。
- 胸部X線：通常、胸部X線は、SMAの呼吸筋力低下が原因で発生する可能性がある肺炎を特定するのに役立ちます。
電気研究
筋電図検査（EMG）と神経伝導速度研究（NCV）は、筋力低下の評価によく使用される診断電気研究です。
NCVは、皮膚に加えられた電気ショックを使用して、記録された神経の速度に基づいて運動神経および感覚神経の機能を評価する非侵襲的テストです。 EMGは、筋肉の機能を測定するために、筋肉に細い針を配置することを含みます。
これらのテストはどちらも、特に幼児の場合、少し不快になる可能性があります。ただし、これらの電気テストは安全で有用であり、副作用を引き起こさないことを安心してください。
EMGとNCVは、人が筋疾患、末梢神経疾患、または運動ニューロン疾患を患っているかどうかに応じて、異なるパターンを示す可能性があります。 EMGまたはNCVは、SMA患者の運動ニューロン欠損の証拠を示す場合がありますが、これらの検査はSMAで常に異常であるとは限りません。
NCVは運動神経機能の低下の証拠を示すことができる一方で、EMGは除神経（筋肉への神経刺激の喪失）および束形成（小さな筋肉収縮）の証拠を示すことができます。感覚神経機能の測定は、SMAでは正常であると予想されます。
生検
神経、筋肉、または脊髄の生検はSMAに異常を示す可能性がありますが、これらの検査は通常必要ありません。 SMAの遺伝子検査は非侵襲的で信頼性がありますが、生検は侵襲的手順であり、SMAの検証や除外に必ずしも役立つ結果とは限りません。
筋生検は、萎縮（筋肉の収縮）の兆候を示すことが期待されます。神経生検は正常であるか、神経変性の兆候を示すことがあります。そして、脊椎の前角の生検は、運動ニューロン細胞の重度の萎縮を示すでしょう。
鑑別診断
筋力低下と筋緊張低下を引き起こす可能性のある神経筋および代謝の状態がいくつかあります。 SMAの鑑別診断で考慮される他の病気は、大人と子供では異なります。これらの病気のいくつかは、通常、小児期に始まり、一部は成人期に始まるためです。
SMAと同様の特徴を持つ可能性がある医学的状態：
ミオパシー（筋疾患）：ミオパチーには多くの種類があります。筋力低下の重症度はタイプによって異なります。症状の原因としてミオパシーが考えられる場合は、血液検査、電気検査、場合によっては生検による診断検査が必要になることがあります。
筋ジストロフィー：筋ジストロフィーはミオパシーのサブセットです。筋緊張性ジストロフィーを含む9種類の筋ジストロフィーがあります。彼らはさまざまな年齢で（通常は小児期に）発症する可能性があり、衰弱と筋肉緊張の低下を引き起こします。多くの場合、SMAと筋ジストロフィーを区別するために、診断テスト（生検や遺伝子テストなど）が必要です。
ボツリヌス中毒：これは、重度の筋力低下、筋緊張の低下、呼吸困難を特徴とする感染症です。ボツリヌス中毒は細菌への暴露によって引き起こされます ボツリヌス菌。それは汚染された食物または汚染された開いた傷を通して伝染する可能性があります。ボツリヌス中毒症はすべての年齢の人々に影響を与える可能性があり、大人よりも子供たちの方が重症になる傾向があります（ただし、大人にも重篤な影響が及ぶ可能性があります）。身体検査はボツリヌス中毒とSMAを区別することができます。
副腎白質ジストロフィー：まれな遺伝性疾患である副腎白質ジストロフィーは小児期に始まり、筋力低下や視力の変化、さらに多くの神経学的問題を引き起こします。この病気は通常、SMAの典型的な筋緊張低下ではなく、筋肉緊張亢進を特徴とします。副腎白質ジストロフィーは通常、脳のMRIで確認できる認識可能な変化を引き起こします。
プラダー・ウィリー症候群：この遺伝性疾患は幼児期に始まり、筋肉の衰弱や筋肉の緊張低下、さらには認知や行動への影響を引き起こす可能性があります。それは遺伝的欠陥によって引き起こされるので、それは遺伝子検査で特定することができます。
エンジェルマン症候群：深刻な発達上の問題を引き起こす遺伝性疾患であるエンジェルマン症候群は、幼児の筋力低下を引き起こす可能性があります。この状態は、SMAよりも広範囲の神経学的問題を引き起こします。
重症筋無力症：これは自己免疫状態であり（身体の免疫システムが個人の身体に害を及ぼす）、神経と筋肉の間の領域である神経筋接合部に影響を与えます。通常、まぶたの垂れ下がりを引き起こしますが、SMAのような近位筋力低下と呼吸筋力低下を引き起こす可能性があります。重症筋無力症は、子供よりも成人に影響を及ぼします。
神経障害：多くの神経障害（神経疾患）があり、それらは子供よりも大人に影響を与えます。ニューロパシーは筋肉の衰弱と筋肉の緊張の低下を引き起こし、感覚の低下も引き起こす可能性があります。
ギランバレー症候群（GBS）：ギランバレー症候群は、通常成人に影響を与える進行性神経障害です。それは一般的に急速に体に広がる足の衰弱を引き起こし、呼吸筋の衰弱を引き起こします。
多発性硬化症（MS）：MSは通常、大人ではなく子供に影響します。それは様々な神経学的症状を引き起こす可能性があり、その最も顕著なものは脱力です。 MSには、感覚の喪失、視力の喪失、認知の変化など、SMAに特徴的でない影響もしばしば見られます。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）：このまれな状態は、SMAのような運動ニューロン疾患です。それは罹患した成人の筋力低下を引き起こします。 ALSは、視覚、感覚、または認知（思考）には影響しません。
成人発症型SMAとALSを区別するのは難しい場合があります。 SMA遺伝子の遺伝子検査では、2つの状態を区別できます。 ALSは成人発症型SMAよりも予後が悪い。
ケネディ病：しばしば脊髄脊髄性筋萎縮症（SBMA）と呼ばれる遺伝性疾患であるケネディ病は、腕や脚の脱力など、ALSおよび成人発症型SMAと同様の症状を引き起こす可能性がある運動ニューロン疾患です。この状態は遺伝子検査で診断できます。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療について知っておくべきこと