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3-メチルグルタコン酸尿症II型としても知られるバース症候群は、まれなX連鎖遺伝性疾患です。それは男性でのみ発生し、出生時に存在します。複数の臓器系に影響を及ぼしますが、主な症状の多くは心血管系です。この状態は1983年にピーター・バースという名前のオランダの小児科医によって最初に説明され、その名前が付けられました。症状
バース症候群は、出生時に存在するまれな遺伝性疾患です。出生前スクリーニングではない場合でも、乳児が生まれた直後に診断されます。場合によっては、バース症候群に関連する健康上の問題は、小児期に、またはまれに成人期にのみ明らかになります。
バース症候群は複数の臓器系に影響を与える可能性がありますが、この状態は通常、3つの主要な機能に関連付けられています。
心筋症は、心臓の筋肉が薄くなり弱くなる状態であり、これは臓器の房の伸張と拡大につながります（拡張型心筋症）。バース症候群の一部の患者は、一部には心臓の筋肉に弾性繊維（心内膜線維弾性症）があり、筋肉が収縮して血液を送り出すのを困難にするため、心筋症を発症します。深刻な心筋症は心不全につながる可能性があります。一部のまれなケースでは、バース症候群の乳児に存在する心筋症は、子供が年を重ねるにつれて改善しましたが、これは一般的ではありません。
好中球減少症は、好中球と呼ばれる異常に少ない数の白血球です。これらの細胞は免疫系と感染と戦う体の能力の重要な部分です。バース症候群の人では、好中球減少症は慢性的であるか、または行き来することがあります。
バース症候群の一部の人々は、好中球のレベルが正常です。白血球の数が少ないと、人が感染する可能性が高くなり、その中には非常に深刻なものもあります。重度の好中球減少症で生まれた赤ちゃんは、敗血症を発症するリスクがあります。
筋力低下または発達不良（筋緊張低下）は発育不全につながる可能性があります。多くの人が思春期を経た後、身長と体重が最終的に仲間に「追いつきます」が、バース症候群の子供はしばしば彼らの年齢に対して小さいです。筋力が低下していると、バース症候群の人は運動に苦労し、すぐに疲れる可能性があります。
これらの主な症状は、一般的に見られますが、バース症候群のすべての人に見られるわけではありません。状態に関連する他の症状もあり、その多くは小児期に明らかになります。これらの症状には次のものがあります。
- 不整脈、心不全、心筋症などの心臓疾患
- 繁栄しない
- 発達のマイルストーンへの対応の遅れ
- 総運動能力の獲得の遅れ
- 運動不耐性
- 筋力低下
- 疲れやすい
- 慢性または再発性下痢
- 乳児期の摂食問題、子供の「ピクピク」
- 栄養不足
- 注意を払うトラブルと軽度の学習障害
- 視覚空間スキルを必要とするタスクの難しさ
- 聴覚処理の難しさ
- 再発性感染症
- 発育不全と低身長
- 思春期の遅れ
バース症候群の人は、際立った耳、頬骨、深い瞳など、非常にはっきりとした顔の特徴を持っていることがあります。
原因
バース症候群はX連鎖遺伝性疾患であり、その遺伝パターンはX染色体に関連しています。性に関連した遺伝性疾患は、X染色体またはY染色体のいずれかを介して遺伝します。
女性の胎児には2つのX染色体があり、そのうちの1つは不活性です。男性の胎児にはX染色体が1つしかありません。つまり、X染色体に関連する状態を発症する可能性が高くなります。しかし、影響を受けた遺伝子を持つ男性は、保因者になる女性の子孫にのみそれを伝えます。
影響を受けた遺伝子を持つ女性は、症状を示さない（無症候性）か、バース症候群などのX連鎖性疾患に罹患している可能性がありますが、その状態は男性の子孫に伝わることがあります。これは、X連鎖劣性遺伝パターンと呼ばれます。
場合によっては、男性の胎児の流産や死産を繰り返し経験した人は、バース症候群の無症候性保因者であることが判明しています。 妊娠するたびに、遺伝子を持つ女性の保因者は、25％の確率で出産します：
- 罹患していない女性の保因者
- キャリアではない女性
- バース症候群の男性
- バース症候群を持たない男性
バース症候群に関連する特定の遺伝子はTAZと呼ばれ、タファジンと呼ばれるタンパク質のプログラミングに関与しています。このタンパク質は、体の細胞のミトコンドリアがカルジオリピンと呼ばれる脂肪の種類を通じてエネルギーを生成するのを助けます。
TAZ遺伝子の変異が発生した場合、それは細胞がミトコンドリアに必要な機能的なカルジオリピンを生成できず、身体のエネルギーニーズを満たすことができないことを意味します。心臓を含む体の筋肉は、機能するために大量のエネルギーを必要とします。そのため、バース症候群の人々に深刻な影響を与えます。
白血球に欠陥のあるミトコンドリアが見つかると、体が十分な細胞を産生できないか、産生された細胞が無効になるため、好中球減少症を引き起こす可能性があります。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
バース症候群は通常、赤ちゃんが生まれた直後に診断されます。それはX染色体に関連しているので、この状態はほとんど常に男性の乳児だけで診断されます。
約150例が医学文献に記載されており、世界中で30万人から40万人に約1人が罹患すると推定されています。バース症候群は、すべての民族の人々で診断されています。
診断は通常、新生児の徹底的な評価の過程で行われ、心血管疾患、好中球減少症、およびバース症候群に関連することが多い身体的特徴の一部を検出できます。遺伝子検査により、TAZ遺伝子の変異の存在を確認できます。
バース症候群の人は、尿や血液にも高濃度の3-メチルグルタコン酸が含まれる傾向があります。 3-メチルグルタコン酸II型と呼ばれる状態。この物質を測定する特別な検査は、バース症候群の可能性があると医師が疑った場合、乳児、子供、成人の診断にも使用されます。ただし、3-メチルグルタコン酸のレベルは状態の重症度とは関連していません。バース症候群の重篤な症状がある一部の人々は、3-メチルグルタコン酸のレベルが正常であることが判明しています。
一部の機能、兆候、または症状がすべての場合に存在するとは限らないことが認識されていますが、バース症候群の公式の診断基準は次のとおりです。
- 成長遅延
- 心筋症
- 好中球減少症
- 3-メチルグルタコン酸のレベル上昇（3-メチルグルタコン酸II型）
処理
バース症候群の治療法はありません。治療は通常、ケースバイケースで行われますが、この状態の子供は通常、医療専門家のチームと協力して、すべての健康ニーズに対処する必要があります。
心臓病学、血液学、および免疫学の専門家は、状態の潜在的に深刻な側面のいくつかを管理するのに役立ちます。場合によっては、バース症候群に関連する心臓の状態は、子供が成長しても持続せず、成人になると治療が不要になる場合があります。ただし、潜在的な合併症は致命的となる可能性があるため、心血管の健康を注意深く監視することが不可欠です。
繰り返される感染症など、白血球数が少ないことによる合併症は、抗生物質で治療できます（予防的に投与されることもあります）。敗血症がこの状態の乳児の死亡原因の第2位であることが判明しているため、バース症候群の患者の細菌感染症の予防も重要です。
作業療法士や理学療法士は、筋力低下による運動能力や身体障害に苦しんでいる子供たちを助けることができます。バース症候群の一部の人々は、移動補助を使用します。
バース症候群の子どもたちが学校を始めると、学習障害に苦しんでいる場合は、特別教育の介入の恩恵を受けることができます。身体活動、または場合によっては食物関連の社会活動に参加する能力が限られているため、子供たちも社会的課題を経験する可能性があります。
バース症候群の子供の家族のためのサポートグループとリソースは、健康、教育、社会的サポートの専門家と協力して、家庭や学校で子供の固有の個人のニーズに対処するのに役立ちます。
小児期を通して、そして潜在的に成人期に至るまで、人の特定の症状を助ける他の治療法は、一般的に支持的です。治療は合併症を避けるのに役立ちますが、状態を治すことはできません。
バース症候群は一般に、乳児期または小児期の免疫または心臓の合併症のために、人の平均余命を短くします。しかし、成人まで生き残ったバース症候群の人の多くは、中年まで生きてきました。
ベリーウェルからの一言
現在、バース症候群の治療法はなく、人の寿命を縮める可能性がありますが、症状を管理し、感染を防ぐための治療法があります。成人期に達するバース症候群の多くの人々は、中年までよく住んでいます。シンドロームの子どもたちの家族は、子どもたちができるだけ多くの子ども時代の活動に参加できるように、子どもたちの医学的、教育的、社会的ニーズを調整するのに役立つ多くのリソースを利用できます。